Конгенитална аналгезија је болест код које пацијент не осећа бол. У теорији се може чинити повољним стањем, у пракси је обрнуто - бол нас упозорава на различите факторе, зато здрава особа повлачи руку са ватре, а пацијент са урођеном аналгезијом - који не осећа бол повезан са ватром - лако начин се може опећи. Конгенитална аналгезија је заправо опасна болест - може ли се некако лечити?
Конгенитална аналгезија је ретка болест - до сада је описано само неколико десетина случајева наследне несетљивости на бол. Бол је једно од чулних искустава које различити људи осећају потпуно другачије - неки од нас су осетљивији на бол, док су други много мање.Чини се да би било најбоље да уопште не осећамо никакав бол, али заправо су такве сензације веома важне - управо је бол (нпр. Бол у стомаку) та која нас обавештава да имамо неку болест. Осећај бола такође је одговоран за избегавање неповољних фактора - на пример, када случајно ставимо руку у посуду са кључалом водом, рефлексно - након што почнемо да осећамо бол - повучемо је. Према томе, бол је осећај на неки начин благотворан и немогућност осећања третира се као ... болест. Неки људи уопште не осећају бол, од тренутка када се роде - пацијенти са урођеном аналгезијом (познатом и као урођена неосетљивост на бол) боре се са овим необичним стањем.
Конгенитална аналгезија: узроци
Урођена неосетљивост на бол је генетски одређена болест. Узрокована је мутацијама углавном у гену СЦН9А, који кодира један од напонски везаних натријумових канала. Ови канали се у великом броју налазе у ноцицепторима (рецепторима нервних ћелија одговорних за перцепцију осећаја бола) и у ситуацији када су њихове функције поремећене услед мутација, пацијенти могу бити потпуно неосетљиви на бол. Конгенитална аналгезија се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да обе копије абнормалног гена морају бити наслеђене да би се појавила болест.
Слично поремећајима који се јављају у току урођене аналгезије, и код деце која пате од аутизма има проблема. Код таквих пацијената такође се јавља неосетљивост на стимулусе бола, мада због чињенице да је код таквих пацијената перцепција различитих сензорних стимулуса углавном поремећена, у класичном приступу аутизму није укључена група проблема у пољу урођене несензибилности на бол.
Конгенитална аналгезија: симптоми
Главни поремећај осетљивости на бол је немогућност осећања овог сензорног стимулуса. Проблеми са описаним ентитетом постоје код пацијента од рођења, али се може дијагностиковати релативно касно, јер пацијент не пријављује сензорне поремећаје повезане са стимулусом који му је, у принципу, потпуно стран.
Међутим, различити феномени могу уверити пацијента да пацијент пати од поремећаја осећаја бола. На пример, код деце могу да се примете бројни уједи језика или образа - свако од нас их има, међутим, због пратећег бола, склони смо томе да га избегнемо. Људи са урођеном неосетљивошћу на бол не осећају је, па се много чешће појављују разне телесне повреде - које понекад и сами узрокују. Пацијенти са урођеном аналгезијом такође често имају опекотине (било да је реч о опекотинама телесне површине или уста - можда неће побећи од врућих предмета пијући кипућу течност и можда неће осетити бол када дођу у контакт са врућим предметима). Бројне модрице или понекад чак и фрактуре костију такође могу скренути пажњу - код пацијената са урођеном аналгезијом такви догађаји су чешћи јер не доводе до болова, због чега су пацијенти једноставно много мање опрезни и самим тим подложнији таквим догађајима догађаја.
Такође прочитајте: Анестезиологија - ко је он и шта ради анестезиолог? Аналгезија седације - тако да пацијент не осећа болКонгенитална аналгезија: дијагноза
Дијагноза конгениталне аналгезије заснива се на препознавању поремећаја карактеристичних за овај ентитет (тј. Немогућност осећања стимулуса бола). Постојање ове болести код пацијента може се потврдити спровођењем генетских тестова, у којима ће се наћи мутације карактеристичне за наследну неосетљивост на бол.
Конгенитална аналгезија: лечење
Генерално, тренутно не постоје доступне терапијске могућности које би омогућиле пацијентима са урођеном аналгезијом да осете стимулус бола. У неким студијама се претпостављало да је прекомерна производња ендорфина (такозвани хормони среће) у мозгу пацијената одговорна за појаву овог ентитета. У вези са овом теоријом, покушавало се да се код пацијената користи антагонист опиоидних рецептора налоксон, који сузбија ефекат ендорфина на нервне ћелије. Међутим, ова терапија се данас често не користи, јер је омогућила постизање очекиваних резултата само код неких пацијената.
С обзиром да заиста не постоји лек за урођену аналгезију, пацијенте са овом јединицом треба едуковати о ситуацијама које би требало да избегавају. Говоримо о свим догађајима који доводе до таквог осећања код људи који правилно осећају бол - већ у фази раног детињства потребно је посматрати пацијенте са урођеном неосјетљивошћу на бол, нпр. против повреда или опекотина. Такође је потребно пажљиво посматрати пацијента са урођеном аналгезијом - сврха овога је брзо идентификовање могућих повреда (нпр. Преломи) и започињање њиховог лечења што је раније могуће.
Конгенитална аналгезија: прогноза пацијента
Сама чињеница да пати од урођене аналгезије не доводи до скраћивања живота пацијената, последице оптерећења ове јединице већ могу довести до стопе преживљавања краће од просечне. Већи ризик од смрти у случају урођене несетљивости на бол повезан је са већом учесталошћу различитих повреда у овој групи пацијената.
Извори:
1. Генетицс Хоме Референце, САД Национална медицинска библиотека, приступ путем Интернета: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/цонгенитал-инсенситивити-то-паин#дефинитион
2. Информативни центар за генетске и ретке болести, он-лине приступ: хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/12267/цонгенитал-инсенситивити-то-паин
