Ретке болести, супротно њиховом имену, јављају се прилично често у Пољској - према проценама, погађају до 3 милиона људи. Пацијенти који се боре са њима обично имају исте проблеме, укључујући: лош приступ дијагностици, недостатак мултидисциплинарне свеобухватне медицинске заштите и веома скупе лекове које Национални здравствени фонд ретко надокнађује. Шта су ретке болести и зашто се у Пољској не лече упоредо са другим болестима? Који је списак ретких болести у Пољској?
Ретке болести (РД) су - према дефиницији коју је предложила Европска унија (у Пољској не постоји званична дефиниција ретке болести) - болести које се јављају у не више од 5 од 10 000 људи. Заузврат, тзв Ултра ретке болести су стања која погађају до 1 на 50 000 људи. Ретке болести су болести - најчешће наследне - које угрожавају живот или узрокују хроничну инвалидност. Процењено је да број постојећих ретких болести варира између 5.000 и 8.000 и погађа између 6 и 8% популације током њиховог живота. Тако, упркос малој преваленцији, укупан број људи погођених ретким болестима у ЕУ варира између 27 и 36 милиона (подаци из 2016. године). Широм света 350 милиона људи бори се са ретким болестима. Процењује се да у Пољској ретке болести погађају до 3 милиона људи. Поређења ради - у Пољској је мање (око 2,5 милиона) оболелих од дијабетеса, који се сматра епидемијом 21. века.
Већина случајева су ентитети који погађају између 1 и 100 000 људи. Према бази података ОРПХАНЕТ, само 250 познатих ретких болести има шифру у постојећој међународној класификацији болести (верзија 10).
Преглед садржаја:
- Ретке болести - класификација. Списак ретких болести у Пољској и свету
- Однос партнера је фактор који доприноси настанку ретке болести код детета
- Извори информација о ретким болестима
- Лечење ретких болести није исплативо?
- План ретких болести. Оперативне активности за 2017-2019
Ретке болести - класификација. Списак ретких болести у Пољској и свету
Иако број ентитета болести који припадају групи ретких болести достиже 8.000, знање о њима је занемарљиво. Сигурно је познато да су ове болести хроничне и тешке, углавном погађају децу и обично доводе до физичких и менталних сметњи. Вероватно је њихов узрок случајна мутација гена у јајној или сперматозоидној ћелији. То се не може предвидети, па је немогуће дијагнозирати ретку болест пре рођења бебе. Научници такође нису прецизирали како се наслеђују.
Чак 80 одсто ретких болести су генетске природе, али укључују и атипичне карциноме и аутоимуне болести. Не постоји званична класификација за ретке болести. Они могу између осталог да укључују:
| Ретке болести складиште | Ретке болести крв и срж | Тим урођене мане |
|
|
|
| Ретке болести деформишући лице и тело | Ретке болести имунолошки | Ретке неуролошке болести |
|
|
|
3 милиона људи пати од ретких болести у Пољској
У Пољској од 2,3 до чак 3 милиона људи пати од ретких или ултра ретких болести. Основна потреба пацијената је приступ лечењу, али могућност увођења ефикасне терапије постоји само у 3-5%. све ове врсте болести. Поред тога, многи од њих у Пољској немају повраћај новца. У међувремену, брза примена лечења повећава шансе пацијента за релативно нормално функционисање и одржавање професионалне активности, што смањује терет за државни буџет. Стога су хитно потребне промене у финансирању иновативних терапија.
Извор: Лифестиле.невсериа.пл
Однос партнера је фактор који доприноси настанку ретке болести код детета
Према научницима, свака особа носи око 5-10 гена који су одговорни за стварање ретких болести. Они су рецесивни гени, што значи да не показују симптоме болести код свих људи који их носе. То је зато што пар гена има други, исправан ген који штити од болести. Ако партнер особе са абнормалним геном такође носи мутирани ген, дететов ризик од развоја ретке болести повећава се на 25%.Треба напоменути да партнери који су међусобно повезани, а да то ни не знају, ризикују да имају исти абнормални ген.
Проблем ретких болести у Пољској. Која је дијагноза ретких болести?
У Пољској је дијагноза и лечење ретких болести и медицински и финансијски проблем. У Пољској званична европска дефиниција ретких болести није усвојена, стога, у светлу закона, оне не представљају засебан медицински проблем и не третирају се као једнаке осталим болестима. Стога није створен јединствени систем збрињавања особа са ретким болестима.
Велики део људи са ретким болестима нема лекара који долази. Стога информације траже од других пацијената, од друштвених организација, путем Интернета, али не и од лекара.
Штавише, већина лекара нема довољно знања која су неопходна за дијагнозу и лечење ретких болести. Штавише, дијагностичке методе које омогућавају дијагнозу ретких болести нису доступне у многим медицинским установама. Такође треба напоменути да се сваки пацијент не квалификује за заморне и скупе дијагностичке тестове, јер буџет медицинских центара то не дозвољава. Стога је у Пољској дијагноза ретких болести ограничена и одложена.
Једном када се постави дијагноза, углавном се врши генетско тестирање што је веома важно. У већини случајева помажу у препознавању врсте ретке болести. Познато је да људи са одређеним ретким болестима такође имају већи ризик од малигних обољења. Захваљујући генетским тестовима могуће је надгледати дететово здравље и открити рак у фази када не показује никакве клиничке симптоме и спасити дететов живот.
ВажноИзвори информација о ретким болестима
2005. године основан је Национални форум за терапију ретких болести ОРПХАН, који делује као национални споразум за организацију пацијената који пате од ретких болести у Пољској. Од 2006. године у Пољској постоји посебан тим за сирочад који делује у Институту „Дечји меморијални здравствени институт“ у Варшави. Тим прикупља податке о службама за ретке болести (специјалистичке клинике, медицинске лабораторије, текуће истраживање, регистри, клиничка испитивања и организације пацијената) у Пољској, који се уносе у базу података Орпханет. Више информација на ввв.орпха.нет. Осим Орпханета, у Пољској не постоје званични информативни центри о ретким болестима.
Извор: Либура М., Вłадусиук М., Маłовицка М., Грабовска Е., Гаłазка-соботка М., Григлевицз Ј., Ретке болести у Пољској. Тренутно стање и изгледи, ур. Универзитет Лазарски, Варшава 2016
Лечење ретких болести није исплативо?
Лекови који се користе у лечењу ретких болести, према терминологији која се користи у ЕУ, спадају у групу лекова без родитеља (медицински производи-сирочи). Будући да су лекови-сирочи намењени врло малој групи пацијената, трошкови њиховог развоја су веома високи.
Шанса за пацијенте са ретким болестима могу бити прописи о приступу неповратним терапијама под тзв хитан приступ технологијама лекова.
На пример, у случају мукополисахаридозе првог типа, годишњи трошак терапије лековима, који се мора наставити током живота, износи 800.000 ПЛН. А трошкови лечења мукополисахаридозе другог типа су годишњи трошкови од око 2 милиона ПЛН. Поред тога, фармацеутске компаније су усредсређене на производњу лекова намењених масовном тржишту. Стога се са економске тачке гледишта производња лекова за људе који се боре са ретким болестима једноставно не исплати.
У Пољској, код већине болести, лекови нису укључени у листу надокнађених лекова, што спречава пацијенте да их користе. Међутим, сваке године се надокнађује све више и више болести. На пример, 2010. године из буџета је потрошено 136 милиона ПЛН за надокнаду лекова који се користе у лечењу ових болести, док је у претходној години 46 милиона ПЛН.
Шанса за пацијенте са ретким болестима могу бити прописи о приступу неповратним терапијама под тзв хитан приступ технологијама лекова. Министар здравља може издати лични пристанак за надокнаду лека ако је то неопходно ради спашавања живота или здравља пацијента. Међутим, то мора бити одобрени лек.Пацијенти са туберкулозном склерозом једна су од група у Пољској која је недавно добила приступ терапији. Средином године лек еверолимус појавио се на листи за надокнаду штете, која инхибира абнормални пренос сигнала унутар ћелија изазван генетским мутацијама. Пацијенти са спиналном мишићном атрофијом такође имају приступ савременом лечењу СМА.
Ситуација пацијената са ретким болестима се побољшава
На листу надокнада додаје се још терапија, а Министарство здравља ради на промени правила за финансирање лекова без родитеља. Једна група која је недавно добила приступ савременим лековима су пацијенти са туберкулозном склерозом. Нови прописи о приступу лековима који спашавају живот такође су шанса за пацијенте са ретким болестима.
Извор: Бизнес.невсериа.пл
ВажноПлан ретких болести. Оперативне активности за 2017-2019
Министарство здравља припремило је нацрт документа "План ретких болести. Оперативне активности за 2017-2019", којим се свеобухватно регулише подршка особама које пате од ретких болести и њиховим породицама. Као део плана, развијена је листа активности неопходних за спровођење заједно са начином и распоредом за њихово спровођење, као нпр јачање образовања ученика, ажурирање знања међу медицинским особљем, као и повећање свести јавности о ретким болестима.
На потребу усвајања Националног плана за ретке болести, између осталих, указао је и Савет Европске уније у препоруци из јуна 2009. о акцији у области ретких болести. Унија је препоручила свим државама чланицама да развију и примене одговарајуће мере.
У септембру 2017. године, нацрт плана је послат на интерне консултације у Министарство здравља.
У оквиру кампање „Ретке болести су честе“, прикупљају се гласови подршке за увођење документа који ће омогућити стварање одговарајуће здравствене политике и побољшање квалитета живота пацијената. Један од циљева кампање је стварање листе ретких болести у Пољској. Ако познајете особу или имате болест и желите да наведете ретки генетски поремећај, то можете учинити на Фацебоок-у: ввв.фацебоок.цом/ДзиенЦхоробРзадкицх. Свој глас подршке можете дати и на веб локацији ввв.надзиејавгенацх.пл.
