Реттова болест или синдром је женска генетска болест одговорна за озбиљан поремећај развоја централног нервног система.
Испод је преглед узрока и њиховог лечења.
Шта је Ретта болест?
Реттов синдром означава болест генетског порекла коју карактерише озбиљан и еволутивни неуролошки поремећај који погађа искључиво девојчице из првих месеци живота.
Овај поремећај утиче на когнитивне и моторичке функције.
Узрок Реттове болести
Мутација МеЦП2 гена (метил-ЦпГ-везујући протеин 2), гена којег преноси Кс хромозом, одговорна је за поремећај.
Међутим, у мањини жена којима је дијагностикован Реттов синдром, не постоје никакве ненормалности овог гена.
Преваленција Реттове болести
Једна особа у отприлике 15.000 пати од овог поремећаја у Европи.
Симптоми Реттовог синдрома
Између једне и четири године
Први симптоми се јављају углавном између једне и четири године:
- Необјашњиво плакање
- Избегавање контаката (евоцирање аутизма).
- Понављајући покрети (стереотипни) руку: тапкање, трљање.
- Одсуство језичког развоја.
- Кашњење психомотора
- Несаница
До 10 година (фаза стагнације)
- Трајност интелектуалног недостатка.
- Епилепсија (епилепсија).
- Ручни стереотипи.
- Поремећаји равнотеже
- Крути чланови.
- Респираторни поремећаји
- Смањивање обода кранија.
- Пригушење и нестанак аутистичних поремећаја (комуникацијске вештине, мимика).
Еволуција симптома између 10 и 15 година
- Повећање моторичких оштећења, смањење волумена мишића, повећана укоченост.
- Губитак ходања
- Сколиоза
- Одржавање одсуства језика.
Дијагноза
Дијагноза се заснива на посматрању симптома болести и испуњава неколико прецизних критеријума.
Очекивано трајање живота
Стара је око 40 година, иако пацијенти погођени поремећајем живе мало дуже.
Лечење
Не постоји лечење Реттовог синдрома.
Лечење зависи од еволуције и интензитета симптома и посебно указује на:
- Лијечите епилептичне нападе.
- Одржавајте покретљивост зглобова (кинезитерапија).
- Исправно повлачење тетива, тешка сколиоза (операција).
- Лечите респираторне поремећаје.
Ови симптоматски третмани су праћени медицинским и едукативним третманом.
Фото: Александра - Фотолиа.цом
