Ретт синдром: узроци и симптоми

Реттова болест или синдром је женска генетска болест одговорна за озбиљан поремећај развоја централног нервног система.

Испод је преглед узрока и њиховог лечења.

Шта је Ретта болест?

Реттов синдром означава болест генетског порекла коју карактерише озбиљан и еволутивни неуролошки поремећај који погађа искључиво девојчице из првих месеци живота.

Овај поремећај утиче на когнитивне и моторичке функције.

Узрок Реттове болести

Мутација МеЦП2 гена (метил-ЦпГ-везујући протеин 2), гена којег преноси Кс хромозом, одговорна је за поремећај.

Међутим, у мањини жена којима је дијагностикован Реттов синдром, не постоје никакве ненормалности овог гена.

Преваленција Реттове болести

Једна особа у отприлике 15.000 пати од овог поремећаја у Европи.

Симптоми Реттовог синдрома

Између једне и четири године

Први симптоми се јављају углавном између једне и четири године:

• Необјашњиво плакање
• Избегавање контаката (евоцирање аутизма).
• Понављајући покрети (стереотипни) руку: тапкање, трљање.
• Одсуство језичког развоја.
• Кашњење психомотора
• Несаница

До 10 година (фаза стагнације)

• Трајност интелектуалног недостатка.
• Епилепсија (епилепсија).
• Ручни стереотипи.
• Поремећаји равнотеже
• Крути чланови.
• Респираторни поремећаји
• Смањивање обода кранија.
• Пригушење и нестанак аутистичних поремећаја (комуникацијске вештине, мимика).

Еволуција симптома између 10 и 15 година

• Повећање моторичких оштећења, смањење волумена мишића, повећана укоченост.
• Губитак ходања
• Сколиоза
• Одржавање одсуства језика.

Дијагноза

Дијагноза се заснива на посматрању симптома болести и испуњава неколико прецизних критеријума.

Очекивано трајање живота

Стара је око 40 година, иако пацијенти погођени поремећајем живе мало дуже.

Лечење

Не постоји лечење Реттовог синдрома.

Лечење зависи од еволуције и интензитета симптома и посебно указује на:

• Лијечите епилептичне нападе.
• Одржавајте покретљивост зглобова (кинезитерапија).
• Исправно повлачење тетива, тешка сколиоза (операција).
• Лечите респираторне поремећаје.

Ови симптоматски третмани су праћени медицинским и едукативним третманом.


Фото: Александра - Фотолиа.цом