Молекуларна дијагностика се све више користи у дијагнози узрока многих болести. Без обзира на то да ли су наши здравствени проблеми повезани са метаболичким болестима, раком или неуспехом да се породица повећа, њихови узроци се све више траже у генетском материјалу. Шта је такво истраживање?
Молекуларна дијагностика (генетско тестирање) повећава ефикасност лечења и шансе за преживљавање. Да би се идентификовале генетске абнормалности у људском телу, могу се испитати хромозоми ћелија. То је оно што цитогенетика ради. Методе молекуларне биологије користе се за процену генских структура анализом састава носиоца генетске информације, тј. ДНК (понекад и РНК). Практични ефекат знања у области генетских основа рака био је развој нових терапија, укључујући молекуларно циљани лекови. Другим речима, убија ћелије карцинома са одређеним генетским поремећајем, односно са ДНК која је оштећена на одређени начин. Таква терапија, која се назива циљана терапија, обично је ефикаснија и мање токсична од класичне хемотерапије.
Персонализација лечења захтева генетски тест пре почетка лечења. Исправно изведен генетски тест указаће на пацијенте који имају шансу да се окористе одабраном циљаном терапијом и оне код којих молекуларни тип рака спречава ефикасно деловање истог лека.
Молекуларна дијагноза: како се то ради?
Да би се поставила тачна дијагноза, дијагностичка метода мора бити прилагођена параметру који желимо да проценимо. Процедура је различита да би се утврдило присуство познате мутације, а другачија је тражење непознатог поремећаја у гену за који се сумња да има квар.
Када се тражи хромозомска транслокација (померање фрагмента хромозома) и друге методе за процену оштећења гена, треба користити различите методе. Метода која се користи такође мора бити изабрана у складу са биолошким материјалом који се испитује. Стечени генетски поремећаји, одговорни за формирање 80-90% карцинома, могу се открити само у ћелијама карцинома. Због тога се студија врши анализом материјала добијеног из туморских ћелија. Туморско ткиво добијено током операције или биопсије доноси се у лабораторију. То је случај са већином солидних тумора. Ако се бавимо леукемијом - одговарајући материјал за анализу генетских поремећаја су ћелије коштане сржи, које се сакупљају у локалној анестезији методом трепанобиопсије (ексцизија фрагмента кости заједно са сржи) или аспирацијском биопсијом (усисавање материјала за испитивање). У тестовима усмереним на процену осетљивости на рак, довољно је узети крв од пацијента. Ово се ради на исти начин као и за морфологију.
Процена предиспозиције
У многим породичним карциномима познато је који гени, тачније њихови абнормални (мутирани) облици повећавају ризик од развоја болести. Присуство такве предиспозиције код здраве особе је сигнал упозорења, који подстиче пажљивију контролу здравља, ау посебним ситуацијама - употребу специфичних превентивних метода. Такође се испоставља да ће у случају неких наследних новотворина ток болести и ефикасност лечења бити различити у поређењу са истом врстом карцинома, али повремени, тј. Нису повезани са оштећењем гена за предиспозицију.
Трагом мутираних ћелија
Тренутно истраживање генетског карцинома чини приближно половину свих спроведених генетских истраживања. Изводе се у три главне сврхе. Прва је дијагноза болести и тачна класификација неоплазме. Друга - прецизан одабир методе лечења. Треће је процена наследне предиспозиције за развој неопластичне болести.
До недавно су тумори класификовани према току болести (клиничка процена) и прегледу ћелија под микроскопом (цитологија) или ткиву уклоњеног тумора (хистопатологија). Захваљујући напретку у знању о биолошким механизмима настанка и развоја рака, знамо да се, на пример, новотворине „сличног изгледа“ могу значајно разликовати у прогнози. Између таквих карцинома могу постојати генетске разлике, што често одређује избор лечења. Тренутно се многе леукемије, лимфоми и солидни тумори не могу јасно класификовати без помоћи генетског испитивања.
Вреди знати
Синдром кратког поплуна
Трошкови генетског тестирања значајно се разликују у зависности од коришћене методе, обима теста, анализираног гена или броја потребних поступака. Због тога се могу кретати од неколико стотина до неколико хиљада злота. Нажалост, у Пољској се генетски тестови не надокнађују у свим случајевима. У међувремену, у многим случајевима, спровођење генетских тестова омогућило би добро одабрано и економично управљање скупим терапијама против рака или раније откривање рака. Бесплатан приступ одређеном генетском тесту зависи од многих фактора - укључујући о врсти предложеног циљаног лечења, тј. да ли се користи као део програма лекова, да ли се спроводе клиничка испитивања у болници, као и о финансијском стању одређеног центра за рак. У случају дијагностикованог карцинома, одлуку о предузимању генетског теста и његовом смеру доноси патолог (ради утврђивања дијагнозе) или клиничар (за избор циљане терапије). Међутим, треба имати на уму да молекуларна дијагностика не замењује, већ допуњује друге тестове, нпр. Снимање (ултразвук, мамографија, рендгенски преглед), хистопатологију и друге.
Препоручени чланак:
Туморски маркери (туморски антигени) - супстанце присутне у крви болести ... месечно „Здровие“
