Кожа пергамента: узроци, симптоми и лечење

Пергаментна кожа је ретка, али врло озбиљна болест коже. Не регенерише ДНК коже и очију оштећених сунцем. То доводи до развоја неоплазми, укључујући малигни меланом, у првим годинама живота пацијента. Који су узроци и симптоми пергаментне коже? Какав је третман?

Обојена пергаментна кожа (лат. Ксеродерма пигментосум) је генодерматоза, тј. генетски одређена болест коже. Не поправља ДНК ћелија коже оштећених сунчевим зрачењем. Након контакта са сунцем, ДНК ћелија коже упија своје зраке, што доводи до тзв процес епидермалне карциногенезе, тј. промене које доводе до стварања карцинома. Тада ћелије активирају механизме поправке - ендонуклеазни ензими који ефикасно исецају оштећене фрагменте ДНК, а затим, неколико сати након излагања УВ зрацима, убацују исправне. На тај начин се генетски материјал оштећен зрачењем стално обнавља.

Сличан процес се одвија у ДНК очних ћелија. У случају пергаментне коже, процеси поправки се не одвијају или се не одвијају како треба, што неизбежно доводи до развоја ћелија карцинома када су изложени сунцу.

У Европи и Сједињеним Државама болест је ретка (1: 250 000). Овај однос је већи у земљама попут Јапана и Пакистана (1: 40 000).

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Пергаментна кожа - узроци

Болест је узрокована 8 генетских мутација укључених у поправку ДНК. Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин. То значи да се дефектне копије гена морају наследити од оба родитеља да би се појавили симптоми болести. Када наследите само једну мутирану копију, ви сте само носилац.

Кожа пергамента - симптоми

За 50 одсто болесни симптоми болести појављују се већ у првом месецу живота у облику:

• преосетљивост на сунчеве зраке;
• честе опекотине од сунца;
• дуготрајни еритем;
• пеге;
• промена боје коже;
• превремено старење коже;
• ишарана хиперпигментација;
• губитак нормалне боје коже;

Постоје и проблеми са видом:

• кератитис;
• коњунктивитис;
• фотофобија;

и неуролошки поремећаји:

• микроцефалија;
• губитак слуха;
• спастичност;
• атаксија;
• напади;

Кожа пергамента и рак

Људи са пергаментном кожом имају повећан ризик од развоја карцинома коже, укључујући малигни меланом, а такође и очију - углавном сквамозних карцинома ока и меланома ока. Могу се развити већ у раном детињству.Због тога су редовни прегледи коже и очију од суштинског значаја за рано откривање и лечење рака.

Прочитајте такође: Рак коже - симптоми и врсте

Пергаментна кожа - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу симптома и резултата ћелијског теста за поправљање оштећене ДНК. Резултати УВ теста преосетљивости су такође важни. У породицама са пергаментном кожом врши се пренатална дијагностика, тзв тест комете који вам омогућава да одредите поправку ДНК.

Пергаментна кожа - третман

Пергаментна кожа је генетски одређена кожна болест, па узрочан третман није могућ. Циљ терапије је ублажавање симптома. Пре свега, пацијент мора да избегава контакт са сунцем, а такође мора да користи креме са врло високом кремом за сунчање (50+), чак и ако је у затвореном. Заштитна одећа је такође корисна.

Недостатак излагања сунцу повлачи за собом недостатак витамина Д, па је неопходно водити рачуна о његовом додавању.