АЛПОРТА СИНДРОМ - МОЖЕ ДОВЕСТИ ДО БУБРЕЖНОГ КАПА

Алпортов синдром - симптоми

Карактеристике ове болести су:

појава хематурије - код дечака од рођења

протеинурија

артеријска хипертензија напредује са падом нормалне функције бубрега

оштећење слуха

оштећење вида

постепена билатерална неурогена глувоћа, одсутна током дојенчади, али јавља се најкасније око 30-те године живота - у почетку глувоћа утиче на више тонове

Алпортов синдром - дијагноза

Пуко клиничко посматрање пацијента често није довољно, па је неопходно прегледати ткиво узето из бубрега. Такође је могуће дијагностиковати Алпортов синдром сакупљањем делова коже где структура колагена типа ИВ није тачна.
Дијагностички критеријуми (морају бити испуњени најмање 4):

наследна појава хематурије

дијагностикована крајња фаза бубрежне инсуфицијенције дијагностикована код најмање два члана породице

прогресивна глувоћа

невоља са видом

доказ леиомиозе, абнормалне величине и броја тромбоцита или абнормалних белих крвних зрнаца

поремећаји у структури ткива примећени у електронском микроскопу

идентификација генетских мутација карактеристичних за ову болест

Алпорт синдром - лечење

Препоручује се симптоматско лечење - борба против протеинурије, артеријске хипертензије и хематурије. У узнапредовалом стадијуму ове болести тзв терапија замене бубрега, нпр. дијализа. Такође се може размотрити трансплантација бубрега.

Људи који нису болесни, али имају породичну историју Алпортовог синдрома, морају бити свесни да имају генетски терет. Ризици се разликују. Зависи од тога да ли се генетска абнормалност јавља код оба родитеља или само код оца или мајке. Мушкарци са Алпортовим синдромом могу пренети генетски поремећај на своје ћерке - које су и саме здрави носиоци дефекта - и болест се може проширити на будуће генерације. Здраве мајке могу на синове пренијети ману због које ће се разбољети. Када се генетски дефект пренесе на ћерку, слично горенаведеном, она постаје асимптоматски носилац.