Акенфелд-Риегер синдром - узроци, симптоми и лечење

Акенфелд-Риегер синдром је генетска болест која узрокује оштећење ока, посебно предњег сегмента ока. Заједно са његовим развојем, обично се појављује глауком, што може допринети губитку вида у младости, чак и код 50% пацијената. болестан. Који су узроци и други симптоми Акенфелд-Риегеровог синдрома? Како протиче лечење?

Акенфелд-Риегер синдром (АРС) је урођени поремећај који се карактерише визуелним абнормалностима. Ове аномалије су праћене недостацима у другим системима и системима. Инциденција Акенфелд-Риегеровог синдрома процењује се на 1.20.000 живорођених.

Акенфелд-Риегер синдром - узроци и наследство

Узрок Акенфелд-Риегеровог синдрома је мутација гена ПИТКС2 или ФОКСЦ1. Чини се да играју важну улогу у развоју ембриона, а посебно у формирању структура предњег сегмента ока, па њихове мутације доводе до оштећења ока и других делова тела.

Код неких људи са овим синдромом нису идентификоване мутације у генима ПИТКС2 и ФОКСЦ1. Узроци болести код ових људи су непознати. Можда је одговоран за мутације у другим генима који још увек нису откривени.

Акенфелд-Риегер синдром је наследен атосомно доминантно, тј. Особа наслеђује једну нормалну копију гена и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. Ово доводи до појаве симптома генетске болести. Болест такође може произаћи из нове мутације, тј. Развити се код особе чија породица нема историју болести.

Акенфелд-Риегер синдром - симптоми

Обележје Акенфелд-Риегеровог синдрома су визуелни недостаци као што су: хипоплазија ириса (лош развој ириса), прираслице ирис-рожњаче, причвршћивање предње рожњаче, неправилан положај зенице или вишеструке рупе у ирису.

Због глаукома, вид губи 50%. болестан

У току болести, неки пацијенти развијају глауком. Може започети у детињству, али се обично дијагностикује у адолесценцији или код младих одраслих.

Томе се обично придружују абнормалности осталих органа и система:

• нетачан број и / или величина зуба;
• поремећаји у изгледу лица - повећана удаљеност између очију изнад норме, неразвијеност вилице, изравнавање средњег дела лица, истакнуто чело, широка, равна основа носа;
• вишак коже у пределу пупка;
• хипоспадија;
• оштећење слуха;
• урођене срчане мане;
• анална стриктура;
• поремећај у функционисању хипофизе што доводи до оштећења раста;

Акенфелд-Риегер синдром - дијагноза

У случају сумње на Акенфелд-Риегеров синдром, раде се офталмолошки прегледи, као што су: тест оштрине вида, мерење очног притиска, мерење пречника рожњаче, испитивање угла филтрације (гониоскопија) и преглед фундуса.

Такође се изводе и други тестови, у зависности од врсте придружених дефеката, нпр. У случају срчаних мана, нпр. Рентген и ехокардиограм грудног коша.

Поред тога, неопходно је генетско тестирање.

Акенфелд-Риегер синдром - лечење

Акенфелд-Риегер синдром је генетска болест, па узрочан третман није могућ. Терапија првенствено укључује спречавање развоја глаукома. Ако се ова болест развије, потребна је операција.

ПРОВЕРИТЕ >> Лечење глаукома. Када се примењује операција глаукома?

Поред тога, пратећи недостаци се третирају на одговарајући начин.

Такође прочитајте: Болести и гени: тенденције ка многим болестима су наследне Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагноза и лечење ретких болести у Пољској ... Пренатално тестирање: шта је то и када то учинити?