Менкесова болест или болест коврџаве косе је стање у којем је, услед недостатка бакра, коса оштећена валовитом косом - отуда и назив. Међутим, ово нису једини симптоми ове ретке генетске болести. Који су узроци и други симптоми Менкесовог синдрома? Како је лечење пацијената са овим поремећајем?
Менкесова болест (МНК), или болест коврџаве косе, ретка је генетска болест. Његова суштина су поремећаји метаболизма бакра у телу, што доводи до недостатка овог елемента.
Менкесов синдром је родно повезана болест и углавном погађа мушки пол. Женке носе мутирани ген.
Преваленција Менкесове болести у Европи процењује се на 1 / 100.000-1 / 300.000 живорођених. Већина пацијената умире пре навршене 4. године живота.
Менкесова болест - узроци
Узрок Менкесовог синдрома је мутација гена који кодира П-тип АТПазе (АТП7А) која преноси бакар. Мутације у гену АТП7А доводе до смањења апсорпције бакра у цревима и унутарћелијског транспорта у централном нервном систему и везивном ткиву, а самим тим и до недостатка овог елемента у телу.
Менкесова болест - симптоми
Недостатак бакра ограничава стварање и функцију многих ензима, што нарушава функционисање централног нервног система. Тада се појављују симптоми попут психомоторне ретардације, смањеног тонуса мишића и конвулзија. Ове поремећаје прате абнормалности повезане са поремећајима везивног ткива, као што су дивертикули бешике, стањивање лобање и дугачке коштане структуре и бројни преломи ребара.
Карактеристика Менкесовог синдрома је такође абнормална структура коже и косе (укључујући обрве и трепавице). Кожа је опуштена (превише растресита) и коса постаје коврџава и груба, као и ломљена у редовним интервалима. Због промене у својој структури, прелома и увијања, ова коса се јасно разликује од природно здраве и коврџаве косе. Поред тога, коса обично поприма белу или сребрну боју.
Још једна структура лица може привући пажњу: широких образа, равног носа, опуштених капака и смањених израза лица. Обично бледа (ниско пигментирана) кожа делује превише гломазно на потиљку, у пазуху и на трупу.
Симптоми Менкесове болести обично се јављају између 2 и 4 месеца старости, али у неонаталном периоду могу се наћи симптоми карактеристични за болест, попут потешкоћа са храњењем, хипотермије, респираторних поремећаја и хипотензије мишића.
Манкесова болест - дијагноза и лечење
Дијагноза Менкесове болести заснива се на клиничким симптомима и процени два биохемијска маркера - смањењу нивоа бакра и церулоплазмина у крвном серуму.
Лечење се састоји у примени (субкутано или интравенозно) препарата за недостатак бакра деци. Према запажањима лекара, у неким случајевима они могу довести до благог побољшања психомоторног развоја и успорити неуродегенеративни процес или уопште не утицати на ток болести.
Такође прочитајте: Калијум - симптоми недостатка и најбољи извори у храни Недостатак гвожђа - узроци, симптоми, прехрана ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза
