Тешки комбинирани имуни дефицит (ДИЦС) је риједак облик примитивног имуног дефицита. Овај синдром утиче на ћелије имуног система. Даље, преглед узрока ДИЦС-а, његових симптома и заснованог лечења.
Различити облици и узроци тешког комбинованог имуног дефицита
Постоји неколико облика тешког комбинованог имуног дефицита, а све због генетских неправилности које утичу на ћелије имунолошког система. Чешће се примећује недостатак рецептора Т-ћелија, који се такође назива тешким комбинованим имунитетом Кс-везаним, који настаје мутацијом гена Кс хромозома. Овај облик представља између 45 и 50% случајева ДИЦС-а. и погађа само мушкарце.Тешки комбиновани имуни дефицит може такође бити последица недостатка аденозин деаминазе, који изазива смрт Т лимфоцита, или оштећења Јанус протеинске киназе (облик сличан дефициту повезан са Кс). У ова два случаја могу бити погођени жене и мушкарци.
Симптоми
Главни симптом озбиљног комбинованог имуног дефицита је прекомерно понављање инфекција из првих месеци живота. Обично су то озбиљне инфекције, попут упале плућа, менингитиса или септикемије. Инфекција обично бенигна код детета које има нормалан имунитет, као што је на пример просос, може угрозити виталну прогнозу детета оболелог од ДИЦС-а ширењем на унутрашње органе. Други симптом озбиљног комбинованог имуног дефицита који се често примећује је упорна дијареја. Може изазвати озбиљне последице као што су потхрањеност и губитак тежине.Дијагноза
Дијагноза озбиљног комбинованог имуног дефицита се обично успоставља код детета током његове прве године живота. Након посматрања симптома, врши се нумерирање лимфоцита. Беба која је погођена ДИЦС-ом у просеку има само 1700 лимфоцита по микролитру крви, у поређењу са 4000 беба са нормалним имунитетом.Пренатална дијагноза (генетски тест) може се поставити у случају породичне анамнезе.
Лечење
Куративно лечење тешког комбинованог имуног дефицита је трансплантација матичних ћелија које потичу из коштане сржи или крви из пупчане врпце (хематопоетских ћелија). Овај графт омогућава замену недостајућих ћелија нормалним ћелијама.Трансплантиране ћелије потичу од компатибилног даваоца, као што су брат или сестра. Такође је могуће видети полукомпатибилног даваоца као оца или мајку пацијента. Стопа успеха је већа ако се трансплантација обави пре 3 и по месеца старости.
