Добро јутро, имам питање. Оба моја родитеља су мртва, узрок је био рак - мама има Ходгкинове лимфне чворове, тата има малигни лимфом у глави. Имам 41 годину и живим у иностранству, желео бих да знам која је вероватноћа оболевања од рака и шта да радим? Да ли је истраживање БРЦА1 довољно? Хвала вам и чекам одговор.
Као што сам већ поменуо, приликом одговарања на туђа питања, за правилну процену ризика од рака особе и за израду индивидуалних превентивних препорука, треба прикупити детаљан генетски интервју и анализирати доступну медицинску документацију. Важно је доба у којем су рођаци (укључујући и оне удаљене) развили рак, као и резултати хистопатолошких тестова и здравствено стање особе која тражи генетско саветовање (неке болести, без обзира на породичну историју, повећавају ризик од развоја карцинома).
Идеално би било да генетско саветовање пружи специјалиста за клиничку генетику са искуством у области онкогенетике. Током консултација такође ће се разговарати о индикацијама за генетске тестове. Мутације гена БРЦА1 у највећој мери предиспонирају развој рака дојке, јајника и простате. Наравно, носиоци мутација могу патити и од других врста карцинома. У зависности од спектра карцинома у породици, генетички специјалиста утврдиће валидност тестирања појединачних гена чије мутације повећавају ризик од рака.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
