Истраживање цистичне фиброзе

Цистична фиброза је болест која се може открити скринингом, пренаталним и генетским тестирањем. Ово истраживање је од великог значаја за дијагнозу, рано лечење и рехабилитацију ове најчешће генетске болести у људској популацији.

Цистична фиброза је болест која се може открити скринингом, пренаталним тестирањем и генетским тестирањем. Веома су важни јер је цистичну фиброзу тешко открити јер њени симптоми нису врло специфични.

Цистична фиброза - скрининг новорођенчади

Неонатални скрининг идентификује урођене болести, користећи одговарајуће тестове, пре него што се њихови симптоми развију. Према Министарству здравља, ако се не лечи, то доводи до озбиљне неухрањености, опструктивне плућне болести и респираторних инфекција. Дијагноза цистичне фиброзе у раном дјетињству омогућава рано откривање и лијечење егзокрине инсуфицијенције панкреаса, спречавање нутритивних недостатака и постизање правилног соматског развоја код болесне дјеце (тјелесне тежине и висине).

Тест укључује узимање крви новорођенчета на посебан папирни папир и слање у лабораторију.

Скрининг за цистичну фиброзу покрива сву новорођенчад у Пољској од јуна 2009. године.

ПРОЧИТАЈТЕ И:

• ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза
• Волф-Хирсцххорн синдром: узроци и симптоми. Лечење ове ретке генетске болести
• Тоуретте-ов синдром - болест нервних тикова

Цистична фиброза - пренатално тестирање

Ваша беба може имати цистичну фиброзу током трудноће. Међутим, у ту сврху се изводе инвазивни пренатални тестови, уз ризик од штете по плод.

Цистична фиброза - генетска истраживања

Цистична фиброза је генетски одређена болест узрокована мутацијом гена ЦФТР. Такве абнормалности могу се открити генетским испитивањем. До данас је познато више од 2.000 различитих мутација гена ЦФТР, а ове студије омогућавају одређивање одређене мутације.

Цистична фиброза - тест зноја

Симптоми цистичне фиброзе често нису очигледни. „Кад пољубим бебину главу, имам сол на уснама“, „Приметио сам да је зној моје бебе изузетно сланог окуса. Да ли је то заиста разлог за забринутост?“ - такви родитељски односи не морају бити знак преосетљивости. Зној је обично слан, али „слани зној“ има посебан укус. Понекад се чак и кристали соли могу појавити на дететовој кожи. То су симптоми цистичне фиброзе. Тада се тзв тест зноја, којим се мери концентрација хлорида у зноју. Узорак зноја се сакупља помоћу посебног уређаја за стимулацију зноја. Да бисте овај тест обавили бесплатно, требате да се пријавите у клинику за цистичну фиброзу уз упут свог лекара или лекара опште праксе.