Наслеђивање шизофреније - да ли су гени повезани са шизофренијом?

Научници су већ открили најмање неколико гена који могу бити повезани са појавом шизофреније. Неки извештаји кажу да мутације доводе до промена у количини неуротрансмитера у мозгу, док други тврде да генетски поремећаји могу нарушити пластичност мозга. Веза између гена и шизофреније може се показати и чињеницом да ако неко из породице дате особе пати од шизофреније, постоји повећан ризик од развоја ове болести.

Шизофренија се сматра једном од најозбиљнијих психијатријских болести. Током њега је целокупна психа болесне особе неорганизована - отуда и назив ове болести, јер потиче од грчких речи сцхизеин (цепати) и пхрен (ум).

Будући да шизофренија може угрозити живот пацијената, и због неуобичајених потешкоћа у лечењу шизофреније, научници и даље проучавају основне факторе. Вероватно не постоји један одређени узрок шизофреније - етиологија ове јединице узима у обзир нпр. инфекције које су пацијенти доживљавали током свог интраутериног живота, али и употребу психоактивних супстанци у раним фазама живота. Генетски поремећаји су још један потенцијални узрок шизофреније.

Наслеђивање шизофреније: да ли су гени повезани са шизофренијом?

Преваленца популације шизофреније процењује се на око 1% и слична је у различитим регионима света. Постојање таквог односа може, према томе, сугерисати да фактори околине (повезани са местом пребивалишта пацијената) заправо играју мању улогу у патогенези шизофреније. Пажња истраживача је зато усмерена на друге потенцијалне узроке ове болести, укључујући ка геномима и с њима повезаним поремећајима.

Напор уложен у досадашње истраживање није изгубљен - било је могуће открити одређене гене, чије мутације могу промовисати развој шизофреније. Један такав ген је ЦОМТ ген, који кодира ензим катехол-о-метил трансферазу. Овај протеин је одговоран за метаболизам неуротрансмитера, укључујући допамин. Примећено је да мутације гена ЦОМТ могу довести до промена у количини допамина у мозгу - а управо су поремећаји у количини овог неуротрансмитера пронађени код пацијената са шизофренијом.

Још један ген за који се чини да је повезан са шизофренијом је ДИСЦ1. Овај ген чак има и име изведено из болести у којој патогенеза може учествовати - скраћеница ДИСЦ1 потиче од енглеске фразе „дисрупт ин схизопхрениа“, што се може превести као „оштећено код схизофреније“. У студијама спроведеним на мишевима примећено је да мутације овог гена мењају тзв пластичност мозга. Ова карактеристика је посебно важна јер омогућава уму да се прилагоди променљивим условима околине - захваљујући пластичности мозга, за формирање нових неуронских веза. Верује се да абнормалности у пластичности мозга - које су можда последица мутације гена ДИСЦ1 - могу повећати ризик од развоја шизофреније.

Још један ген који је недавно поменут у анализи веза између генетских поремећаја и шизофреније је ген Ц4. Протеински производ овог гена је укључен у процесе разградње интернеуронских веза. Такви феномени се чак одвијају у потпуности физиолошки - промене у везама између појединих нервних ћелија се дешавају, на пример, током процеса сазревања човека. Међутим, мутације гена Ц4 могу довести до прекомерне деградације поменутих веза, а самим тим и допринети појави шизофреније.

Наслеђивање шизофреније: постоје ли тестови који откривају генетске поремећаје повезане са шизофренијом?

Тренутно не постоје комерцијални тестови који би нам омогућили да утврдимо да ли имамо генетски поремећај предиспозициони за шизофренију. Таква истраживања могла би бити од посебног интереса за оне који у својој породици имају некога ко пати од шизофреније - на крају крајева, њихов ризик од развоја болести већи је од популационог ризика од 1%.

Постоји барем неколико разлога зашто не постоје генетски тестови који би утврдили ризик од шизофреније. Прво што се помиње је да наука још увек нема довољно знања о генетици шизофреније. Заправо, као што је горе поменуто, неки гени који су потенцијално укључени у развој овог стања већ су откривени, међутим, тренутно доступни извештаји могу се узети као претпоставке, а не као сигурност. Такође је важно узети у обзир да породична историја шизофреније не значи да ће се болест поновити и код других чланова породице у будућности. Заиста, у случају шизофреније код наших рођака, ризик од оболевања је понекад (понекад чак и значајно) повећан, али то још увек не значи да такав пацијент има исте генетске поремећаје као и његови рођаци. Напокон, горе наведени проценти су и даље само статистика.

Још један аспект који вероватно неће видети генетско тестирање на шизофренију на тржишту је патогенеза саме болести. Верује се да је етиологија шизофреније мултифакторска и да се болест развија тек када се преклапа неколико различитих патологија. Треба имати на уму да генетски поремећаји могу заиста допринети шизофренији, међутим, они нису једини фактор који покреће појаву ове болести код пацијената.

Наслеђивање шизофреније: да ли имамо повећан ризик да имамо сродника са шизофренијом?

У улогу генетике у развоју шизофреније такође може да се увери чињеница да је ризик од ове болести већи ако члан породице дате особе већ пати од ње. Ризик варира и директно је повезан са степеном сродства са пацијентом са шизофренијом.

Највећи ризик је за монозиготне близанце: када један од њих пати од шизофреније, ризик од развоја исте болести код другог близанца износи скоро 50%. У другим случајевима ризик може бити висок: -5% ако један од баке и деке пати од шизофреније, -6% ако брат или сестра болује од ње, -13% ако један од родитеља има шизофренију, -46% ако један од родитеља има шизофренију, када оба родитеља имају шизофренију.