Мој дечко се већ дуго осећа лоше. Има вртоглавицу, како сам каже, „осећа се високо“, такође отежано дише, има сталну главобољу и зубобољу што га јако нервира и понекад утиче на атмосферу код куће. Има проблема са устајањем, често каже „ујутру се осећам горе неспавано него кад сам отишао да спавам“. Његова мама има МС и не знам да ли ће можда и он имати болест. Иако с друге стране, он има стрица који је имао сличне симптоме и који је патио од срчаних болести, сада узима праве лекове и осећа се много боље. Мој дечко је видео кардиолога који је рекао да је његово срце здраво, али да је његово стање можда повезано са хормонима. Били смо код различитих лекара и сви кажу да је здрав, приватно смо пробали различите лекове, али ниједан није успео - Војтек је имао све могуће нежељене ефекте од сваког лека. То траје већ неколико година и бојим се да је, јер не зна шта је са њим, оболио од неке врсте неурозе, јер би желео да зна шта није у реду са њим, и сви му кажу да је здрав и да може да оде код психолог. Мој дечко има 28 година. Шта друго да ради?
Мултипла склероза није типична „генетска болест“. Иако научна истраживања показују да постоје генетски фактори који могу предиспонирати за развој мултипле склерозе, генетско тестирање у овом правцу се не врши рутински. Стога, у случају сумње на ову болест, дијагностика остаје домен специјалиста који нису клинички генетичар, пре свега - неуролог. Ризик од развоја болести за најближе рођаке особе са мултиплом склерозом већи је од просека, али је и даље релативно низак. Процену ризика треба направити на појединачној основи узимајући у обзир разлике које проистичу из етничког порекла или броја болесних људи у породици. За преко 80% пацијената са МС, у њиховој породици нема других људи са МС. Чак и ако се један од једнојајчаних близанаца (са идентичним информацијама кодираним у њиховој ДНК) разболи, други близанац има ризик да развије болест само 1: 4. Описани симптоми који се појављују код вашег дечка нису баш карактеристични, па отуда и потешкоће у дијагнози узрока. Свакако, ваљало би размотрити Лајмску болест у диференцијалној дијагнози, ако то до сада није урађено. Будући да соматске тегобе могу (бар делимично) произићи и из психолошких стања, треба размотрити консултације у овој области.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
