Гауцхерова болест - симптоми

Гауцхерова болест настаје због накупљања липида у одређеним органима као што су јетра, слезина, коштана срж. Ова акумулација је последица дисфункције у синтези протеина услед генетске мутације.

Недостатак протеина је ензим, чији недостатак дејства узрокује нагомилавање глукоцеребросидоса, што спречава правилно функционисање ћелија које учествују у одбрани организма, макрофага; "болесне" ћелије се називају Гауцхерове ћелије. То је наследна болест, коју преносе родитељи оболелих.

Ова болест најчешће погађа јеврејске жене, појављује се у детињству и постепено се развија. Постоји неколико облика презентације у зависности од интензитета афекције и симптома.

Симптоми

Гауцхерова болест манифестује се:

• повећање величине јетре, названо хепатомегалија;
• повећање величине слезине, названо спленомегалија;
• повећање величине лимфних чворова или лимфаденопатије;
• повећана осетљивост на инфекције;
• анемија смањењем броја црвених крвних зрнаца у крви што изазива симптоме као што су тахикардија и умор;
• тромбоцитопенија или смањење броја тромбоцита са тенденцијом крварења;
• болови у костима;
• у најтежим облицима се неуролошке промене појављују уз поремећај психомоторног развоја детета, ненормалан тонус мишића и ненормални покрети.

Дијагноза

Само са клиничким симптомима не може се поставити поуздана дијагноза. Због тога је потребно урадити додатне тестове који укључују крвни тест који наглашава дефицит црвених крвних зрнаца и тромбоцита. Специфичан тест потврђује дијагнозу: то је испитивање ензимске активности глукоцеребросидазе, дефицитарног ензима.

Лечење

Третман се може извести поновљеном перфузијом дефицитарног ензима који омогућава корекцију измена. Лекови се такође могу користити за смањење количине нагомиланих липида. Поред тога, може се размотрити и трансплантација коштане сржи.