Гауцхерова болест настаје због накупљања липида у одређеним органима као што су јетра, слезина, коштана срж. Ова акумулација је последица дисфункције у синтези протеина услед генетске мутације.
Недостатак протеина је ензим, чији недостатак дејства узрокује нагомилавање глукоцеребросидоса, што спречава правилно функционисање ћелија које учествују у одбрани организма, макрофага; "болесне" ћелије се називају Гауцхерове ћелије. То је наследна болест, коју преносе родитељи оболелих.
Ова болест најчешће погађа јеврејске жене, појављује се у детињству и постепено се развија. Постоји неколико облика презентације у зависности од интензитета афекције и симптома.
Ознаке:
Различит Породица Регенерација
Недостатак протеина је ензим, чији недостатак дејства узрокује нагомилавање глукоцеребросидоса, што спречава правилно функционисање ћелија које учествују у одбрани организма, макрофага; "болесне" ћелије се називају Гауцхерове ћелије. То је наследна болест, коју преносе родитељи оболелих.
Ова болест најчешће погађа јеврејске жене, појављује се у детињству и постепено се развија. Постоји неколико облика презентације у зависности од интензитета афекције и симптома.
Симптоми
Гауцхерова болест манифестује се:- повећање величине јетре, названо хепатомегалија;
- повећање величине слезине, названо спленомегалија;
- повећање величине лимфних чворова или лимфаденопатије;
- повећана осетљивост на инфекције;
- анемија смањењем броја црвених крвних зрнаца у крви што изазива симптоме као што су тахикардија и умор;
- тромбоцитопенија или смањење броја тромбоцита са тенденцијом крварења;
- болови у костима;
- у најтежим облицима се неуролошке промене појављују уз поремећај психомоторног развоја детета, ненормалан тонус мишића и ненормални покрети.
.jpg)
