Фенилкетонурија - урођена метаболичка болест

Фенилкетонурија је наследна метаболичка болест. Састоји се у нетачној трансформацији једне од аминокиселина - фенилаланина. Правилна исхрана је веома важна у лечењу фенилкетонурије. Сазнајте која је дефиниција фенилкетонурије и који су њени симптоми.

Преглед садржаја:

1. Фенилкетонурија - дефиниција
2. Фенилкетонурија - лечење
3. Фенилкетонурија - дијета
4. Фенилкетонурија - забрана фенилаланина

Фенилкетонурија је наследна болест, што значи да је не можете заразити. Људи са фенилкетонуријом могу испуштати карактеристичан мирис који се назива „моуси“. Дете се може родити болесно када и отац и мајка болују од ове болести или су њени носиоци. Вероватноћа да ће се то догодити је 25 процената. Исте су шансе да се дете роди здраво, а по и по неће патити само од себе, већ ће постати носилац болести. Међутим, ако ПКУ утиче само на једног родитеља, дете ће бити здраво. Тренутно се фенилкетонурија може открити скринингом новорођенчади.

Слушајте о фенилкетонурији, урођеној метаболичкој болести, њеним симптомима и лечењу. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Фенилкетонурија - дефиниција

Фенилкетонурија је урођена и њен напредак је брз и неповратан. Због тога је изузетно важно открити га што је раније могуће. Фенилкетонурија је ненормална промена једне од аминокиселина фенилаланин. Вишак се акумулира у телу и оштећује мозак, чак узрокујући озбиљну менталну ретардацију. Болест је праћена неуролошким симптомима: конвулзијама, озбиљном напетошћу и подрхтавањем мишића и поремећајима у понашању.

У Пољској и у многим другим земљама тестови за ову болест подвргавају се деци у трећем дану живота, а тест се понавља након две недеље. Ако болест постане очигледна у првим недељама живота и одмах се примени адекватна исхрана, беба ће се правилно развити.

Фенилкетонурија - лечење

За то нема лека. Тровање тела и оштећење мозга можете спречити само придржавањем одговарајуће, врло строге дијете. Дете га мора пратити све док мозак не успори свој развој, тј. До 12-14 година. Након тога, ограничења у исхрани могу се мало либерализовати. Лекари, међутим, долазе до закључка да особа која пати од фенилкетонурије током свог живота треба, мање или више стриктно, да се придржава дијете која одговара овој болести. Ово се посебно односи на жене које затрудне са фенилкетонуријом - ако су раније престале да се придржавају дијете, требало би да јој се врате за то вријеме. Повећани ниво фенилаланина у крви може проузроковати улазак штетних супстанци у бебин крвоток и трајно оштетити мозак.

Фенилкетонурија - дијета

Строгу дијету мора прописати лекар специјализован за лечење фенилкетонурије, који ће проценити колико фенилаланина може безбедно да се испоручи у тело пацијента. Да би се то догодило, неопходни су редовни и чести тестови крви на нивоу аминокиселина. Обично се дете млађе од три године тестира недељно, затим сваке две недеље и месечно када дете наврши седам година.

Фенилкетонурија - забрана фенилаланина

Храна коју деца конзумирају са ПКУ мора да садржи само мале количине фенилаланина (мале количине су неопходне за правилан развој) - аминокиселине коју тело није у стању да претвори. Због тога из хране треба да уклоните све месне производе, рибу, јаја, сир, млеко и производе од њега, хлеб и многе друге производе од брашна.

Недостаци хранљивих састојака садржани у овим производима допуњују се посебним препаратима који садрже потребне аминокиселине, витамине и минералне соли. Нутрициониста мора разрадити детаље како би оброци били истовремено уравнотежени и укусни. Пошто се исхрана пацијената са фенилкетонуријом мора модификовати у зависности од здравственог стања и старости детета, њена правилна употреба захтева сталне и честе консултације са лекаром и нутриционистом.

Препоручени чланак: