Генетичар се бави питањима наслеђивања особина, урођених и наследних болести. Генетичар је уз помоћ многих дијагностичких алата у стању да открије узрок и порекло болести, нпр. Неуролошких. Посети генетичару треба да присуствују људи који наслеђују болести које се јављају у породици.
Генетичар није тако често посећен специјалиста као педијатар, специјалиста ОРЛ или гинеколог. Он је специјалиста којег посећујемо само из неколико, али врло важних разлога. Сам назив „генетичар“ потиче од грчког „генесис“, што значи почетак. Генетичар проучава наслеђе - за то су одговорни гени направљени од ДНК и РНК.
Канцеларију генетичара посећују парови који планирају дете чије породице имају наследне болести, као и они који већ очекују потомство и који би желели да добију информације о појави (или не) генетског дефекта захваљујући пренаталним тестовима. Да би добио одговарајућу дијагнозу у вези са наследним болестима, овај специјалиста посећује и родитеље већ рођене деце. Генетичар такође помаже паровима који неуспешно покушавају да затрудне.
Да бисте отишли код генетичара, потребан вам је упут. Такође можете уговорити приватну посету.
Још једно родитељско питање којим се бави генетичар је испитивање очинства. Специјалиста упоређује генетски профил детета и (наводног) оца, а ако дете још није рођено - узима се крв будуће мајке и потенцијалног оца.
Генетичара посећују и одрасле особе које желе да спрече генетске болести и утврде вероватноћу да ће се саме разболети. У ту сврху одлазе код генетичара, посебно код људи чије породице имају рак. Вреди додати да је само око 5% свих карцинома наследно. Међу њима је, међутим, карцином дојке, најчешћи међу пољским женама, као и рак јајника, рак плућа, рак бубрега и рак дебелог црева.
Захваљујући добијеним резултатима, генетичар може да развије одговарајуће методе превентивног деловања.
Такође прочитајте:
Молекуларна дијагноза карцинома
Наслеђивање гена, тј. Утицај комбинације гена на наш изглед, карактер и темперамент
Шта наслеђујемо од предака?
Клинички генетичар и молекуларни генетичар
Клинички (медицински) генетичар је лекар коме се обраћамо из горе наведених разлога - предузима превентивне мере и лечи људе из породица са повећаним генетским ризиком.
С друге стране, молекуларни генетичар није лекар, већ биолог који ради у лабораторији: проучава како настају гени и како се преносе генетске информације. Циљ молекуларних генетичара је разумевање људског генома.
Пацијенти због тога одлазе на преглед код клиничког генетичара, а не молекуларне генетике.
Како изгледа посета генетичару?
Када одлучите да посетите генетичара, требало би да припремите сву своју медицинску документацију која се односи на разлог ваше посете: планирана трудноћа, ток трудноће, профилакса рака итд. Такође је важно припремити информације о болестима и недостацима у породици.
Генетичар ће прикупљати детаљан интервју од пацијента и на основу њега ће успоставити дијагностички план лечења, укључујући упутиће вас на одговарајуће тестове, нпр. молекуларне тестове или кариотипизацију. Генетско тестирање укључује узимање узорка крви пацијента или, ређе, неке друге врсте материјала, као у случају теста очинства на брису образа.
Након пријема резултата теста, лекар их тумачи током следеће посете и одређује даљи ток лечења / превенције. Обично је довољно отићи генетичару неколико пута.
Такође прочитајте:
Наслеђивање - шта генетика одређује?
Болести и гени - Многе болести су наследне
Како се открива оштећење гена код различитих врста рака плућа?
