Дефиниција
Надбубрежна хиперплазија или конгенитална надбубрежна хиперплазија је ретка и урођена генетска болест. Хиперплазија је ненормална пролиферација ћелија идентичног састава са нормалним ћелијама које чине ткиво или орган. Надбубрежне жлезде су жлезде које се налазе изнад бубрега, које омогућавају синтезу неколико молекула. Хиперплазија надбубрежне жлезде настаје због недостатка молекула потребног за синтезу глукокортикоида које излучује надбубрежна жлезда. Као одговор на недостатак кортизола, хипофиза излучује други хормон у великим количинама, АЦТХ, изазивајући хиперплазију. Тајна надбубрежне жлезде, као одговор, многи мушки хормони (андрогени).
Симптоми
Хиперплазија надбубрежне жлијезде јавља се како слиједи:
- вирилизација девојчица током ембрионалног живота;
- генитална двосмисленост при рођењу;
- аномалије спољних гениталија;
- код дечака хипертрофија пениса са атрофијом тестиса;
- преурањени пубертет;
- артеријска хипертензија;
- проблеми плодности у одраслој доби;
- претежак
- деминерализација костију
Дијагноза
Дијагноза конгениталне надбубрежне хиперплазије тренутно се систематски поставља дозирањем хормона: прогестерона 17 ОХ.
Лечење
Третман надбубрежне хиперплазије представља доживотну надомјесну терапију засновану на хидрокортизону. Ово омогућава компензацију хормона дефицита. Код девојака се користи лек који се бори против деловања андрогена.
Превенција
Појава конгениталне надбубрежне хиперплазије не може се предвидети, али може се систематски дијагностиковати по рођењу како би се што пре започеле потребне мере (доза 17 ОХ прогестерона). Поред тога, пренатална дијагноза се предлаже родитељима који већ имају погођено дете или имају ген који носи ову мутацију, с циљем започињања интраутерине терапије.
