Конгениталне миопатије

Миопатије су најразличитија група неуромишићних болести, јер се симптоми и тежина могу широко разликовати - тако да многе од њих превазилазе било који образац. Заједничко им је једно - поткрепљени су неисправношћу мишића. Који су узроци миопатије? Какву улогу рехабилитација игра у миопатији?

Миопатије су група ретких болести које доводе до мишићне слабости и губитка. Процес болести започиње у ћелијама скелетних мишића. Болести као што су спинална мишићна атрофија, миастенија гравис, миастенички синдроми или неуропатије нису обухваћене миопатијом јер су њихови симптоми повезани са оштећењем других структура нервног система. Специјалисти углавном из групе миопатија искључују мишићне дистрофије, које имају мало другачији ток и другачију слику у лабораторијским тестовима.

Пацијенти са миопатијом често кажу да пате од губитка мишића, што је само симптом многих неуромускуларних болести. Штавише - код миопатија можда се уопште неће појавити. Ове болести су подељене у две основне групе: урођене миопатије и стечене миопатије. Први могу бити у огромном броју сорти.

Миопатије: проблематична сорта

Појединачни случајеви миопатије разликују се у погледу узрока, симптома и тока. Сви су генетски одређени, али начин наследства је разнолик. Може бити и аутосомно доминантна (болест се затим преноси са генерације на генерацију) и рецесивна. Такође се дешава да је „неисправан“ ген повезан са Х хромозомом, тада су жене само његови преносници, а од болести пате само мушкарци.

Такође се дешава да болест није наследна, јер се појављује као резултат модификације гена у ћелијама од којих је створена одређена особа. Како су миопатије генетски одређене, чини се да су њихови симптоми увек присутни у детињству. Заиста, велика група ових болести појављује се у овој фази живота, али можете се разболети у било ком добу, чак и у 5. или 6. деценији живота.

Потешкоће у описивању миопатије узроковане су широким спектром симптома и разноликим током ових болести. У неким болест напредује полако, у другима брзо, што доводи до ране инвалидности, а понекад до респираторне инсуфицијенције.
Људима који пате од миопатије врло често је потребна породична нега. Али то није нужно случај.

Пацијенти са болешћу у одраслој доби могу живети до 90 година у прилично добром стању и здрављу. Они укључују, између осталих пацијенти са одређеним метаболичким миопатијама код којих симптоми нису конзистентни. Могу, на примерпонекад имате јаке болове у мишићима након вежбања, након чега се све враћа у нормалу.

Такође прочитајте: Туберозна склероза: узроци, симптоми и лечење Ондиново проклетство или урођени хиповентилацијски синдром: Чврсти хумани синдром ретке генетске болести - узроци, симптоми и лечење

Симптоми миопатије

Мишићна слабост је најкарактеристичнији симптом миопатије, али је неспецифичан (јавља се и код других неуромускуларних болести) и један од многих. Па који су рани знаци миопатије који би требало да буду забрињавајући?

• Симптоми миопатије код деце - млитавост тела видљива у првој години живота, често повезана са закашњењем у моторном или психомоторном развоју. Бебе које пате од миопатије почињу да седе, устану и касно ходају. Још један симптом који може додати опуштености и кашњењу покрета је рано и брзо погоршање закривљености кичме. Ретко су сигнал миопатије тешке респираторне инфекције, почев од баналног цурења носа. Понекад су симптоми миопатије толико суптилни да дуго остају непримећени. Дете је мање физички спремно од својих вршњака и избегава физичку активност.
• Симптоми миопатије код одраслих, спектар симптома је врло широк, крећући се од веома јаких болова у мишићима неколико пута у животу након напорних вежби, па све до слабости одређених мишићних група. Могуће су потешкоће при пењању степеницама, изласку из каде и приметна слабост руку приликом њиховог подизања. Одједном проблем представља чешљање или посезање за висећим ормарићем.

 

Дијагностиковање миопатије: мишићи под микроскопом

Списак тестова није ни кратак ни исти за све пацијенте, с обзиром на широк спектар симптома, различит ток и различите генетске механизме у различитим миопатијама. Неки тестови се увек изводе када постоји сумња на миопатију. Они укључују лабораторијски тест за ензим креатин киназу (ЦК). Али само код неких миопатија ЦК је повишен.

Електромиографски преглед (ЕМГ), који омогућава процену функција периферних мишића и нерава, има помоћни значај код људи са миопатијом и не одређује дијагнозу.

Највише података пружа хистопатолошки преглед узорка мишића који показује миопатичке промене и аномалије у мишићним влакнима, карактеристичне за одређену миопатију.

У неким случајевима оправдано је проширити дијагнозу на процену респираторног система, јер слабљење респираторних мишића може бити значајан елемент болести, као и ЕКГ и ехо срца, јер неке миопатије могу бити повезане са оштећењем срчаног мишића. Понекад се изводе и генетски тестови.

Кључ је рехабилитација миопатије

Не можемо излечити миопатију. Међутим, можемо их лечити симптоматски како бисмо пацијентима обезбедили бољи квалитет живота и спречили озбиљне компликације. Основни третман је редовна рехабилитација код физиотерапеута ради истезања и јачања мишића. Ово је једина тренутно позната метода инхибирања напредовања болести и одржавања физичке спремности што је дуже могуће, па зато пацијентима са урођеним миопатијама треба побољшани приступ надокнађеној рехабилитацији.

Терапијске активности су увек персонализоване и континуирано кориговане у зависности од потреба. За већину урођених миопатија, фармакологија још увек нема шта да понуди пацијентима.

Рехабилитацију треба правилно одабрати и дозирати. Један је неопходан 5 дана у недељи током целе године до краја живота, другима је довољно да вежбају месец дана под надзором физиотерапеута једном у четвртину или шест месеци, допуњени само-вежбама код куће.

Елементи сталне неге су такође праћење рада респираторног и кардиоваскуларног система како би се применио одговарајући третман ако је потребно. Неки захтевају употребу ортопедске опреме (нпр. Ортозе, стезници). Приступ њему се побољшао последњих година, али ситуација није савршена. Наруџба за ортопедске потрепштине мора се започети у року од 30 дана од тренутка када је издао лекар. Из различитих разлога ово може бити прекратак рок за неговатеље са најтежим болесницима. Суфинансирање ортопедских потрепштина из Националног здравственог фонда није увек довољно.

Лекари још увек чекају нове терапије (нпр. Ген, матичне ћелије) које би могле да продру у лечење миопатије. У последњих 10 година урађено је много истраживања, па неурознанственици са опрезним оптимизмом гледају у будућност. Али ипак је најважније користити све расположиве методе лечења како би их пацијенти, захваљујући напорним вежбама, пажљивој неуролошкој, кардиолошкој, плућној и ортопедској нези, одржавали у доброј форми.

Важно

Стечене миопатије

Стечене миопатије су запаљенске, аутоимуне (аутоимуне) болести које се могу развити у било којој доби. Најчешћи су дерматомиозитис и полимиозитис. За ову групу болести доступно је лечење лековима. Генерално је ефикасан. Побољшава покретљивост, успорава напредовање миопатије и спречава њене компликације. Међутим, рехабилитација треба бити уткана у план лечења.

Препоручени чланак:

Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ... месечно "Здровие"