Имам МТХФР 677 хетерозиготну мутацију гена, имам једног здравог петнаестогодишњег сина, али не знам да ли има исти дефект као ја. Да ли треба да тестирам сина? Ове године сам имала два побачаја (једна трудноћа је умрла за 8 недеља). Да ли имам шансе за здраво дете с обзиром на мутацију и моје године (36)?
У трудноћи, гинеколог треба да размотри антикоагулацијски третман, али је неопходно анализирати узроке побачаја који нису МТХФР. Неопходно је узимати фолну киселину. Нема потребе за прегледом сина - у одсуству симптома -.
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Проф. екстра Др Александра Језела-СтанекНеколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
