Неурофиброматоза (неурофиброматоза) је неизлечива генетска болест која припада групи факоматоза. Симптоми неурофиброматозе су различити, али најистакнутији су вишеструки тумори и чворови. Који су узроци неурофиброматозе? Који симптоми га прате? И да ли је могуће ефикасно лечити неурофиброматозу?
Неурофиброматоза (неурофиброматоза) је најчешћа генетска болест из групе факоматоза, којих има око 30. Лекари разликују две врсте неурофиброматозе. Неурофиброматоза је урођени синдром дерматолошких и нервних болести. Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин, мада се може појавити и као резултат нове мутације.
Неурофиброматоза: врсте
Постоје две врсте неурофиброматозе:
- тип 1 - тј. Рецклингхаусенова болест (НФ-1) - ген болести налази се у 17. хромозому, промене углавном погађају кожу и нервни систем и зато се називају кожно-нервни, јавља се са учесталошћу од 1: 3000 рођених
- тип 2 - неурофиброматоза типа 2 (НФ-2), коју карактерише присуство билатералних акустичних неурома са прогресивним губитком слуха, тинитусом, парализом фацијалног нерва, неравнотежом и главобољама. Ген болести налази се на хромозому 22. У случају присуства НФ-2 код једног од родитеља, ризик од развоја болести код потомака је приближно 50%. случајева - јавља се са учесталошћу једном у 400 хиљада порођаја
Неурофиброматоза: симптоми
Типични клинички симптоми неурофиброматозе типа 1 су првенствено лезије коже, тзв „Кафа са млеком“, пречника од неколико до неколико милиметара. Претпоставља се да је код НФ-1 број тачака већи од шест и да њихов пречник није мањи од 15 мм. Остали симптоми укључују бројне пегаве мрље које се обично налазе у адолесценцији и углавном у пазуху и препонама, плавичасти чворови испод коже и оптички глиоми, који узрокују оштећење вида. Остали симптоми укључују:
- Лисха чворови који прекривају мрежницу ока
- деформације костију и дисплазије, ортопедске компликације
- епилепсија
- ментална ретардација
У случају типа НФ-2, горе наведени симптоми такође укључују промене на очима (катаракта, пигментиране промене на мрежњачи).
Неурофиброматоза: дијагноза
Дијагноза НФ-1 неурофиброматозе поставља се на основу типичних клиничких симптома, радиографија и присуства болести у породици. Раде се офталмолошки и аудиолошки прегледи, рачунарска томографија, МРИ мозга и кичме, као и психолошки тестови.
Да би се дијагностиковала НФ-2, користе се аксијална рачунарска томографија и магнетна резонанца, који могу открити интракранијалне неопластичне промене и туморе кичменог канала. Детаљно испитивање слушних потенцијала и аудиограм такође могу бити од помоћи, захваљујући којима можете проценити степен и место оштећења слушног тракта.
Лечење неурофиброматозе
Неурофиброматоза је неизлечива болест. Дакле, лечи се симптоматски. Велике лезије коже које узрокују притисак или ограничавају кретање уклањају се хируршки. Неопластичне промене у мозгу или кичми захтевају неурохируршки третман. Људи који пате од епилептичних напада требају одговарајући фармаколошки третман.
Такође прочитајте: КСИИ Супер мушки синдром: узроци и симптоми. Лечење супер мушког синдрома Усхеров синдром је ретка генетска болест. Симптоми и третман Усхеровог синдрома Едвардсов синдром: узроци и симптоми. Лечење Едвардсовог синдрома
