Ситостеролемија (фитостеролемија) је ретка наследна метаболичка болест. До сада је описано само 45 случајева. Међутим, проценат пацијената може бити много већи, јер је вероватно да се неким пацијентима са хиперлипидемијом погрешно дијагностикује.
Ситостеролемија (фитостеролемија) је аутосомно рецесивна болест. Мутација се односи на гене који кодирају транспортере протеина из породице АБЦ (АБЦГ8 и АБЦГ5 који се налазе у локусу 2п21). Ћелије сисара не користе биљне стероле - биљни стероли се обично слабо апсорбују из гастроинтестиналног тракта - апсорбује се мање од 5%.
Стероли пасивно пролазе у цревне ћелије, а затим их већина транспортује протеин АБЦ (АТП-везујући касетни транспортери) назад у лумен црева.
Код пацијената са ситостеролемијом поремећено је пумпање кроз АБЦ транспортер. Способност јетре да излучује биљне стероле у жуч је знатно смањена. Насупрот томе, синтеза жучних киселина се јавља као код здравих људи.
Излучивање стерола у жучи је за 50% ниже у поређењу са контролном групом. Механизам смањења јетрене секреције није познат.
Код пацијената долази до смањења синтезе холестерола: повезано са инхибицијом синтезе јетре и црева, смањењем ХМГ-ЦоА редуктазе (ензима који контролише биосинтезу холестерола). Дискутабилно је да ли је то због накупљања стерола у телу. Новији подаци указују да секундарни ефекти непознатих регулатора могу довести до смањене активности ХМГ-ЦоА редуктазе код ове болести. Ово иде паралелно са значајно повећаном експресијом ЛДЛ рецептора.
Ситостеролемија: симптоми
Ситостеролаемија дели неколико карактеристика са породичном хиперхолестеролемијом (ФХ), као што је присуство жутице тетиве у првих 10 година живота и прерани развој атеросклерозе. Поред тога, може бити присутно следеће:
- смањен обим покрета у зглобовима
- црвенило
- свраб
- прекомерна топлота повезана са упалом
Жутица се такође може јавити поткожно на задњици деце. Треба имати на уму да се код сваког пацијента не развија жуто тетива, стога њихово одсуство не спречава дијагнозу. Липидна дегенерација рожњаче и жути праменови на капцима су ређи.
За разлику од ФХ, пацијенти са ситостереломијом имају нормалан или умерено повишен укупни холестерол и веома висок ниво биљних стерола (ситостерол, кампестерол, стигмастерол, авеностерол) и 5а-станоли.
Коронарна болест срца и с тим повезане здравствене последице главни су проблем и узрок превремене смрти код пацијената са ситостеролемијом.
Ситостеролемија: дијагноза
Болест потврђују основни лабораторијски тестови: хематолошки и ензими јетре.
Ситостеролемија: лечење
Главни начин лечења је смањење потрошње прехрамбених производа богатих биљним стеролима (укључујући биљна уља, маслине и авокадо). Како се биљни стероли налазе у свим прехрамбеним производима биљног порекла, дијететски третман није довољан за контролу болести. Користе се статини, који поред снижавања нивоа холестерола и позитивног ефекта на атеросклеротску болест, снижавају и сам ниво биљних стерола.
Смоле које везују жучне киселине (нпр. Колестирамин, колестипол) могу се узети у обзир.
У октобру 2002, нови инхибитор апсорпције холестерола, езетимиб, уведен је за лечење ситостеролемије. Овај лек је стандард неге јер блокира апсорпцију стерола и може се користити заједно са смолама жучне киселине. Пре појаве есимиба, у неким случајевима је урађена бајпас у илеуму да би се смањио ниво стерола у телу.
Ефикасност терапије треба редовно надгледати мерењем нивоа стерола у телу.
Препоручени чланак:
Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узроци, симптоми и лечење
-limfatyczny-wskazania-i-przebieg.jpg)
