Дечји генетски дефекти - тестови

Моја ћерка је сумњала на Даунов синдром, али преглед то није показао. Резултати генетског теста: материјал за културу - лимфоцити периферне крви, број митоза 40, број анализираних кариограма 4, техника бојења ГТГ 550 кариотип 46, КСКС траке. Може ли ћерка имати друге синдроме урођених оштећења?

Нормални кариотип значи да нису откривене довољно велике хромозомске абнормалности да би се могле видети на микроскопском прегледу. Међутим, ово не искључује присуство врло малих хромозомских абнормалности које се не могу открити овом врстом прегледа.

Такође треба имати на уму да урођене мане детета могу бити узроковане не само хромозомским аберацијама. Бројни синдроми урођених оштећења настају као резултат мутација појединих гена. Због тога је у случају психомоторне ретардације и / или присуства урођених абнормалности неопходна даља генетска консултација, чак и ако је кариотип пацијента нормалан.

У зависности од врсте урођених мана које се јављају код детета, његовог изгледа, физичког и менталног развоја, специјалиста клинички генетичар поставља клиничку дијагнозу и, ако је потребно, налаже одговарајући молекуларни тест (ДНК).

Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Кристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл

Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.