СИНДРОМ ХУНТЕРА - Симптоми и лечење мукополисахаридозе типа ИИ

Хантеров синдром, или мукополисахаридоза типа ИИ, ретка је генетски одређена метаболичка болест. Хантеров синдром разликује се од осталих врста мукополисахаридозе другачијим начином наслеђивања који ставља већину мушкараца погођених болешћу. Који су симптоми Хунтеровог синдрома? Како је лечење пацијената са мукополисахаридозом типа ИИ?

Хантеров синдром, или мукополисахаридоза типа ИИ, је лизосомска болест складиштења, односно генетски одређена болест код које се - због дефекта или недостатка активности једног од ензима - у супстанци акумулирају различите супстанце (ћелијске органеле које садрже ензиме који разграђују многе супстанце) ). Суштина Хунтеровог синдрома је недостатак или недостатак идурсонатне ултрафатазе - ензима одговорног за синтезу мукополисахарида, такође познатих као гликозаминогликани или ГАГ. Као последица, мукополисахариди се акумулирају у органима и доводе до њиховог отказа.

Хунтеров синдром припада тзв Ретке болести: учесталост је 1 на 150 000 рођених, углавном дечака. Према подацима удружења МПС, у Пољској Хунтерова болест чини око 20 процената. сви случајеви мукополисахаридозе.

Хунтеров синдром - узроци

Болест је узрокована мутацијом гена који контролише производњу идурсоната. Због генетске грешке, ензим који је одговоран за разградњу мукополисахарида не може се произвести или се може произвести ензим који није способан да разгради мукополисахариде или то не ради како би требало.

Хунтеров синдром - наследство

За разлику од других облика мукополисахаридоза, који се наслеђују аутосомно рецесивно, наслеђе Хунтеровог синдрома је рецесивне природе повезано са Х хромозомом (ген болести се налази на Х хромозому). То значи да дете може примити оштећени ген само од мајке. Жена има два Кс хромозома: један од оца и мајку. С друге стране, човек има један Кс хромозом, који наслеђује од мајке, и један И хромозом, који добија од оца. Ако жена има један Кс хромозом са оштећеним геном за Хунтеров синдром, а други нормални, она је здрав носилац болести, јер је тачан ген штити од појаве симптома. Из тог разлога, Хунтеров синдром се јавља готово искључиво код дечака. Ако мајка пренесе свој абнормални ген сину, он ће развити симптоме болести јер нема други Х хромозом који би га спречио да активира болест. Ако пренесе здрав ген, симптоми болести се неће појавити.

Хунтеров синдром - симптоми

Постоје два облика болести: тип А, који се назива класичним обликом, и тип Б - са блажим током. Типом А доминирају типични симптоми мукополисахаридозе, као што су:

• задебљање црта лица
• низак раст
• промене у зглобовима уз значајно ограничење њихове покретљивости
• повећање јетре и слезине (хепатоспленомегалија)
• пупчане и ингвиналне киле (појављују се у дојеначкој доби)

Тип А карактерише значајна ментална заосталост и деформација кичме и тешка кифоза.

Код типа Б урођене мане су мање озбиљне: промене костију су блаже, а ментална заосталост је блага или је нема.

Симптоми који разликују Хантерову болест од осталих врста МПС су лезије коже, мале подигнуте квржице на раменима, лопатицама и леђима. Поред тога, не постоје промене типичне за мукополисахаридозу у органу вида у виду непрозирности рожњаче, док се често дијагностикује оштећење слушног органа, што је повезано са губитком слуха или глувоћом. Током Хантерове болести долази и до испуштања мукозних серозних секрета из носа, који нису повезани са инфекцијом респираторног тракта. Остали симптоми Хунтеровог синдрома такође укључују оштећење срчаног мишића и поновљене респираторне инфекције.

Симптоми Хунтеровог синдрома се јављају око 2-3. године живота детета.

Хунтеров синдром - дијагноза

Да би се дијагностиковала болест, потребно је извршити тест који се састоји у квантификацији мукополисахарида у урину (у случају мукополисахаридозе они се луче у вишку) и одредити њихов тип.

Хунтеров синдром - лечење

Могуће је само симптоматско лечење Хантеровог синдрома, које се састоји у рехабилитацији и лечењу компликација органа. Терапија такође може да укључује примену ензимске терапије која користи сулфатазу идуронат. Користе се за заустављање прогресије болести.

Хунтеров синдром - прогноза

Период преживљавања у облику класичног Хунтеровог синдрома је приближно 20 година. Људи који се боре са типом Б Хантеровог синдрома преживљавају дуже (до 3. или чак 4. деценије живота).