Костманнов синдром је урођена имунодефицијенција која се заснива на врло ниском нивоу неутрофила. Обољели људи изузетно су подложни било каквим инфекцијама, па чак и раку. Како се лечи Костаманнов синдром и каква је прогноза за пацијенте?
Костманнов синдром или тешка урођена неутропенија ретка је болест коју је 1956. године први описао шведски педијатар Ролф Костманн. То је један од ретких примарних узрока неутропеније. Особа са Костамнновим синдромом има број неутрофила мањи од 500 / мм3. То значи да је имунитет пацијента озбиљно ослабљен. Како се то манифестује?
Симптоми урођене неутропеније
Примарна неутропенија се јавља врло ретко - једном на 100.000. људи. Може се сумњати на новорођенче на основу поновљених инфекција и грознице. Касније у животу болест може проузроковати:
- пародонтитис и упала слузнице усне шупљине
- анални чиреви
- упала плућа
- апсцеси и инфекције поткожног ткива
- гљивичне инфекције као резултат коришћене антибиотске терапије
- неуролошки поремећаји различите тежине: од благе психомоторне ретардације до тешке епилепсије
- осетљивост на аутоимуне болести
- подложност раку
Дијагноза Костманновог синдрома
Када се сумња на урођену неутропенију, стања повезана са стеченом или секундарном неутропенијом треба искључити ако је могуће. Код новорођенчади тзв хронична и блага аутоимуна неутропенија која не захтева лечење. Дијагноза се може потврдити утврђивањем присуства антитутрофилних антитела, мада није увек одлучна.
Костманнов синдром је, с друге стране, аутосомно рецесивна генетска болест која је узрокована мутацијом гена ХАКС1. Широко говорећи, аутосомно рецесивно наследство је, ако су оба родитеља носиоци оштећеног гена, њихово дете ће имати 25% ризика да се роди болесно.
Да бисте поставили дијагнозу, потребно је да урадите генетско тестирање. Изводе се бесплатно у Лабораторији за имунопатологију и генетику Одељења за педијатрију, онкологију, хематологију и дијабетологију Медицинског универзитета у Лођу.
Костманнов синдром: лечење
Пре увођења рекомбинантних фактора раста за лечење, половина болесне деце умрла је у првој години живота. Новорођенчад је развила сепсу (сепсу). Тренутно имамо лек који, свакодневном применом, узрокује повећање броја гранулоцита изнад 1000 / мм³ код готово свих пацијената и повезано смањење морбидитета и хоспитализације. То је Г-ЦСФ, или фактор стимулације колоније гранулоцита. Нажалост, код људи који се лече на овај начин, непосредни ризик од смрти је смањен, али постоји већа вероватноћа да ће се развити мијелодиспластични синдром или акутна мијелоична леукемија.
Препоручени чланак:
Неутрофили: норме. Повећан, спуштен ниво НЕУТ
