Сотосов синдром (церебрални гигантизам)

Сотосов синдром, или церебрални гигантизам, ретки је синдром урођених оштећења који се манифестује као абнормалност у физичком и менталном развоју. Који су узроци и симптоми Сотосовог синдрома? Да ли постоји лечење ове ретке болести?

Назив „церебрални гигантизам“ односи се на један од најкарактеристичнијих симптома ове болести, односно на превелику величину лобање. Заузврат, епоним "Сотосов синдром" садржи име лекара који је први описао овај ентитет болести. Процењује се да је учесталост Сотосовог синдрома приближно 1: 15 000 живорођених. Пре само десетак година откривен је ген чија је мутација одговорна за формирање мозак-гигантизма, односно ген НСД1. У великој већини случајева мутације су потпуно случајне, па не постоји повећани ризик од понављања Сотосовог синдрома у наредним трудноћама.

Сотосов синдром: симптоми

Више од 90 одсто пацијената карактерише комплекс од три симптома: карактеристична дисморфија лица, ментална заосталост и висок раст. Дисморфе лица у Сотосовом синдрому укључују, између осталог:

• уско, витко лице (долихоцефалија)
• високо, широко чело које може да личи на обрнуту крушку
• високо дефинисана линија косе
• макроцефалија
• хипертелоризам, односно повећана удаљеност између ученика
• шиљаста, истакнута брада
• високо непце
• антимонгоидно постављање прореза капака (спуштање спољних углова ока)
• проређивање косе на слепоочницама и паријеталним пределима
• зајапурених образа

Поред карактеристичних особина изгледа, међу пацијентима са Сотосовим синдромом чешће него у општој популацији јављају се: старост костију узнапредовала у односу на старост, оклевање сисања, хипотонија мишића, конвулзије, недостаци у држању тела (сколиоза, равна стопала) и срчане мане.

Карактеристике дисморфије су најизраженије код мале деце, с годинама црте лица постају мекше и више нису толико изражене.

Жутица се јавља код готово 70 процената новорођенчади, али она нема трајне последице и временом се спонтано решава. Сотосов синдром такође може бити праћен дефектима уринарног тракта, од којих је најчешћи весикоуретерални рефлукс.

Децу која пате од церебралног гигантизма разликују се међу вршњацима напреднијим растом и несразмерно великом главом. Са адолесценцијом, ове диспропорције постепено нестају тако да се одрасли у овим аспектима разликују од здравих људи.

Пацијенте са Сотосовим синдромом такође одликују различити ментални поремећаји. Између осталих можемо поменути потешкоће у учењу, поремећаје концентрације различите тежине, хиперактивност или АДХД. Понекад развија и фобије, компулзивне поремећаје или опсесије.

Такође прочитајте: Гигантизам: узроци, симптоми, лечење Микроцефалија или микроцефалија - узроци, симптоми и лечење микроцефалије Акромегалија: узроци, симптоми, лечење

Које друге болести могу да личе на Сотосов синдром?

Различите дисморфне особине или синдроми су карактеристичне за различите генетске болести, међутим неки елементи се могу поновити у неколико ентитета. Због тога је код сумње на церебрални гигантизам неопходно искључити болести као што су:

• Веаверов синдром - многе особине су заједничке церебралном гигантизму, али код овог синдрома глава је заобљенија, а доња вилица је мало више напред;
• Синдром Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба - особине дисморфије могу погрешно навести лекара да сумња на ову болест, међутим, након темељног прегледа откривају се бројне васкуларне малформације, тенденције стварања полипа у цревима и разне промене на кожи;
• Бецквитх-Виедеманнов синдром - макросомија је типична за ову болест, међутим друга одступања (попут хипертрофије језика или органомегалије) сукцесивно искључују Сотосов синдром;
• Симпсон-Голаби-Бехмелов синдром - поред прекомерног раста, такође типичног за церебрални гигантизам, ту су, између осталих, полидактилија, левак у облику сандука, прекобројне брадавице и друге особине дисморфије;
• Синдром крхког Кс хромозома - постоје заједничке карактеристике са Сотосовим синдромом, међутим, бројне разлике у клиничкој слици обично не стварају проблеме у разликовању ових болести;
• породична макроцефалија - макроцефалија је овде изоловани недостатак, а дијагноза се обично поставља на основу искључења свих осталих болести са овом аномалијом;
• Марсхалл-Смитх синдром - овде се јављају егзофталмус, микрогнација и фалангеални дефекти, без преседана код Сотосовог синдрома;
• Нево синдром - клиничка слика понекад може бити врло слична церебралном гигантизму, па је у неким случајевима пресудан само генетски тест.

Укупно је описано десетак случајева када се дуго сумњало на поменуте болесне ентитете, али након пажљивог генетског истраживања испоставило се да су ти људи патили од Сотосовог синдрома. То доказује да дијагностику увек треба спроводити до самог краја, јер се понекад испостави да су болести које се чине очигледним нешто сасвим друго.

Сотосов синдром: дијагноза

Сумња на Сотосов синдром или церебрални гигантизам треба да се јави у случају детета које показује карактеристичне особине дисморфије. Поремећаји понашања се не могу открити рано у животу, те стога само допуњују претходно постављену дијагнозу.

Понекад може бити корисно проширити дијагнозу на тестове слике. Не постоје промене специфичне за Сотосов синдром у рачунарској томографији или магнетној резонанци главе, али постоје одређена одступања која могу помоћи у дијагнози или искључењу болести. Код пацијената са церебралним гигантизмом, најчешћа лезија је истакнутост бочног троугла и бочних рогова, као и ширење комора. Разни систем бодова који броје одређене дисморфне особине и сабирају да би се утврдила вероватноћа Сотосовог синдрома такође могу бити од помоћи. Наравно, све до сада поменуте методе имају за циљ само да клиничара воде до тачне дијагнозе, а последња „реч“ има резултате генетског испитивања које ће открити специфичне мутације у гену НСД1.

Сотосов синдром: постоји ли лечење?

Сотосов синдром (церебрални гигантизам) као генетска болест је неизлечив. Пацијенту се може помоћи само лечењем пратећих болести, а такав пацијент треба да буде под свеобухватном негом тима специјалиста. Треба обратити пажњу на могуће постуралне недостатке како би се лечење спровело у право време и зауставило напредовање болести. Психолошка нега је такође важна због могућег суживота поремећаја повезаних са овом позадином, као и посебне помоћи у образовању. Треба извршити детаљну дијагнозу болести којима Сотос синдром предиспонира, а затим их редовно надгледати.

Препоручени чланак:

Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...