КСИИ Супер мушки синдром је генетска болест са којом се боре само мушкарци. Супротно његовом имену, у неким случајевима то може довести до проблема са сексуалним нагоном, па чак и до неплодности. Који су узроци и симптоми синдрома Супер Мен? Шта је третман супер мушког КСИИ синдрома?
КСИИ супер мушки синдром, ака Јацобс или супермен синдром, генетска је болест на коју се може упутити када пар мушких полова који одређују хромозоме, КСИ, има додатни И хромозом. Подразумевано, мушкарац има 46 хромозома, али као резултат ове генетске абнормалности њихов број се повећава на 47.
Према подацима Националног института за здравље, 0,1% мушке популације пати од синдрома супер мушког пола. За разлику од супер женског синдрома, ризик од развоја болести се не повећава с годинама мајке.
Супер мушки синдром - узроци
Узрок синдрома супермена је хромозомска аберација која се јавља током формирања мушког генетског кода. Ова абнормалност се састоји у присуству додатног И хромозома у КСИ пару.
КСИИ супер мушки синдром - симптоми
- натпросечан раст
- хипотензија (стање смањеног тонуса мишића)
- тешке акне у адолесценцији
- тешкоће у учењу (ИК може у просеку бити за 10-15 поена нижи од вршњака)
- проблеми у понашању - импулсивност, агресивност и недостатак емпатије (код неких мушкараца)
Иако код мушкараца са додатним И хромозомом пубертет може бити одложен, то је обично нормално. Због тога пацијенти са супер мушким синдромом обично немају проблема са плодношћу.
Карактеристични симптоми супер мушког синдрома не морају бити присутни код свих мушкараца који пате од ове болести.
Могу се појавити након 50. године, због ниског нивоа тестостерона (понекад је болест асимптоматска до одрасле доби). Само у неким случајевима може се дијагностиковати хипогонадизам (дисфункција тестиса), мали тестиси и пенис и низак ниво тестостерона.
Деца мушкараца са супер мушким синдромом су здрава јер болест није наследна. Научници се слажу да на учесталост КСИИ синдрома не утичу генетски фактори, јер је хромозомска аберација која узрокује болест случајна и јавља се у различито време током формирања сперме.
Шездесетих година прошлог века, након студија на затвореницима, неки научници су закључили да је додатни И хромозом одговоран за агресивно понашање. Међутим, недавне студије показују да то није норма и ова врста понашања може се наћи само код око 1% пацијената са КСИИ синдромом.
Супер мушки синдром - дијагностика
У дијагностици се изводе два основна теста:
1. СХБГ, што је одређивање концентрације протеина који веже полни хормон у крвном серуму. Изводе се ради процене нивоа тестостерона и других андрогена.
2. Цитогенетски тест усмерен на анализу хромозома.
КСИИ Супер мушки синдром - лечење
Немогуће је излечити генетску болест. Примењује се само симптоматско лечење, које се састоји у смањењу непријатности симптома. Овај третман је ефикаснији што се пре постави коначна дијагноза.
- Терапија замене тестостероном састоји се у попуњавању недостатака тестостерона. Хормонска терапија може помоћи тинејџерима да прођу кроз пубертет, као и старијим мушкарцима који имају низак сексуални нагон. Поред тога, уравнотежење нивоа тестостерона може помоћи у побољшању стања слабих костију и слабих мишића. Терапија замене тестостероном не побољшава плодност.
- лечење плодности - мушкарци са супер мушким синдромом могу имати мали број сперме, па имају проблема са зачећем детета. У овом случају може се користити појединачна интрацитоплазматска ињекција сперматозоида (ИЦСИ). Међутим, врло је скупо (око 15.000 УСД).
