Веавер синдром: узроци и симптоми

Веавер-Виллиамсов синдром (Веавер-Смитх синдром) је врло редак синдром урођених оштећења, који је 1974. открио Давид Д. Веавер. Који су узроци ове ретке болести? Који су симптоми Веаверовог синдрома?

Преглед садржаја

1. Веавер синдром: узроци
2. Веавер синдром: симптоми
3. Веавер синдром: дијагноза
4. Веавер синдром: лечење

Веавер синдром (ВВС) је ретка болест вишеструког система.

Пацијенти су високи, имају специфичан изглед лица (хипертелоризам, ретрогнатија) и променљив интелектуални инвалидитет.

Додатни симптоми могу бити камптодактилија, мека, пастозна кожа, пупчана кила и низак, промукли глас.

Описано је само око 50 случајева Веаверовог синдрома. Подаци о тачној инциденци и морбидитету нису доступни.

Веавер синдром: узроци

Синдром је узрокован мутацијом на хромозому 7. Може се наћи и на хромозому 5.

У већини случајева болест се јавља спорадично - у породици нема других пацијената са овим синдромом. Пријављено је неколико случајева породичног, аутосомно доминантног наслеђа.

Веавер синдром: симптоми

Карактеристике Веаверовог синдрома су:

• дисморфичне особине лица као што су: мала брада, широко чело, хипертелоризам (широко размакнуте очи), дугачак носни олук, велике уши
• макроцефалија
• камптодактилија (контрактура флексије прста)
• малформације костију, деформације стопала, кратка ребра
• велика порођајна тежина, убрзани раст
• неуролошки поремећаји: епилепсија, поремећаји говора, интелектуални инвалидитет
• психомоторна ретардација
• хипертонија / хипотензија
• промуклост, дубок пригушен глас
• пупчана кила и ингвинална кила
• вишак опуштене коже

Такође прочитајте: Кабуки синдром: узроци, симптоми, лечење Цхедиак-Хигасхи синдром: узроци, симптоми, лечење Ахондроплазија: узроци, симптоми, лечење

Веавер синдром: дијагноза

Лекар сумња на болест на основу карактеристичних дисморфних карактеристика.

Сликовни тестови потврђују дијагнозу: ултразвук бубрега, магнетна резонанца мозга.

Постоји убрзано коштано доба од рођења. Пацијент треба да буде под негом специјалиста за ортопедију, педијатрију, неурологију и генетско саветовање.

Веавер синдром: лечење

Веавер синдром је генетска болест која је неизлечива. Међутим, можда ће бити потребна хируршка интервенција да би се исправили недостаци скелета и рехабилитација ради одржавања одговарајућег тонуса мишића.

Правилним лечењем и лечењем живот пацијената се не скраћује.

Њихов раст у одраслој доби такође је у границама нормале.

Веаверов синдром се често меша са Сотосовим синдромом због њихових заједничких карактеристика, као што су:

• брз раст
• напредно коштано доба
• заостајање у развоју
• макроцефалија

Обе болести условљене су мутацијом гена НСД1 - који кодира протеин укључен у нормалан раст и развој.

 

Такође прочитајте:

• Синдром ауто-пиваре - када тело производи алкохол

• Сотосов синдром (церебрални гигантизам)

• Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): узроци, симптоми

Препоручени чланак:

Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...