Породична хиперхолестеролемија, болест која у релативно младим годинама убија или доводи до тешких кардиоваскуларних болести, укључујући срчани или мождани удар, једна је од најчешћих генетских болести у Пољској. Процењује се да до 1 од 250 људи може да пати од тога. Међутим, свест о болести, њена рана дијагноза и одговарајући третман су довољни да пацијент води нормалан и дуг живот. 24. септембар је Светски дан свести о породичној хиперхолестеролемији, болести која се не може излечити, али може живети и уживати у животу уз благовремено откривање и ефикасан третман.
Породична хиперхолестеролемија је генетски поремећај који узрокује пораст нивоа ЛДЛ холестерола у крви. Његов вишак је одговоран за развој атеросклерозе код пацијената и, сходно томе, за повећање ризика од срчаног удара, можданог удара или других кардиоваскуларних болести, у релативно младим годинама. У екстремним случајевима се дешава да чак и неколико година стара деца буду погођена срчаним ударом.
- Изненадна породична смрт, срчани или мождани удар код рођака, који се јављају у раном добу - код мушкараца млађих од 50 година и код жена млађих од 60 година - требало би да вас узнемире и подстакну да посетите лекара. Консултације са лекаром захтевају и тзв жуте на тетивама и коленима, што су некакве жуте ознаке холестерола. Присуство специфичног обода око шаренице ока, карактеристичног за пацијенте са породичном хиперхолестеролемијом, такође може бити узнемирујуће, објашњава проф. др хаб. Адам Витковски, изабрани председник Пољског кардиолошког друштва.
Лечење се састоји у снижавању нивоа ЛДЛ холестерола у крви пацијента кроз терапију статинима. У случају пацијената који су нетолерантни на статине и чији је ефекат преслаб, користи се ЛДЛ-афереза, која је прилично оптерећујућа за пацијента, тј. Механичко пречишћавање ЛДЛ холестерола из крви. Међутим, ова терапија има много нежељених ефеката, попут отока, крварења и крвних угрушака. Међутим, постоји алтернативни и сигурнији третман од ЛДЛ-аферезе - терапија савременим биолошким лековима - инхибиторима ПЦСК9, који значајно смањују концентрацију ЛДЛ-холестерола у крви и пацијенти их могу самостално користити - објашњава проф. Витковски. Међутим, ове терапије још увек немају надокнаду у Пољској.
Свест је једнака животу
Кључ здравља, а у екстремним случајевима чак и кључ преживљавања пацијента, је рана дијагностика болести и брза примена третмана, који би требало да траје читав живот пацијента са породичном хиперхолестеролемијом. Болест се не може излечити, али се може сасвим ефикасно контролисати. Нажалост, у Пољској чак 90 посто. пацијенти нису свесни своје болести, а опет читаве породице пате од ње - објашњава проф. др хаб. Пиотр Јанковски, секретар Пољског кардиолошког друштва. Због тога су се организације пацијената придружиле изградњи свести о болести међу самим пацијентима.
- У последње време много причамо о интервентној кардиологији и успесима које смо постигли, на пример у лечењу срчаних удара. Нажалост, премало се говори о конзервативној кардиологији и хроничним кардиоваскуларним болестима као што је породична хиперхолестеролемија. Често се дешава да пацијент сазна да пати од њега када је у младости хоспитализован са срчаним ударом и кардиолози почну да траже његове узроке. У међувремену, дијагностиковање болести требало би да се догоди много раније, на нивоу лекара примарне здравствене заштите (ПОЗ) - наглашава Беата Амброзиевицз, председница пољског Савеза организација пацијената грађана за здравље, и додаје - У Пољској је свест јавности о овој болести још увек прениска. Многи људи шетају около са таквом бомбом која откуцава и не знају да им је ниво ЛДЛ холестерола драстично повећан, упркос здравом начину живота и виткој фигури.
Пољски пацијент у односу на време
Министарство здравља свесно је чињенице да рано откривање болести и брзо лечење омогућавају пацијентима нормалан живот и смањују социјалне трошкове који настају када пацијенти развијају кардиоваскуларне болести.Током овогодишњег Економског форума у Криници, Радосłав Сиерпински, саветник министра здравља, у овом контексту, посветио је посебну пажњу програму КОРДИАН, тј. скрининг тестови за идентификацију пацијената са породичном хиперхолестеролемијом. КОРДИАН стога може помоћи пацијентима у бржој дијагнози и бољем приступу специјалистима. Овај програм је несумњиво манифестација приступа медицине заснованог на вредности, који је споменуо министар здравља проф. др хаб. Касукасз Сзумовски.
- Откривање болести сигурно би се побољшало увођењем обавезног теста липидног профила у пакет тестова за медицину рада. Уз мало трошкова, било би могуће тестирати многе радне Пољаке који се осећају здравима и свакодневно избегавати периодичне тестове. Сетимо се да је свест Пољака о породичној хиперхолестеролемији и даље прениска, против чега покушава да се бори Пољско кардиолошко друштво - наглашава секретар Друштва, проф. др хаб. Пиотр Јанковски. На несрећу, такође се дешава да већ дијагностиковани пацијенти прекину лечење или га уопште не предузимају, не дозвољавајући себи да схвате да ће их болест пратити током целог живота.
Долазе специјалисти за холестерол
У Пољској откривање породичне хиперхолестеролемије врше липидолози, али и кардиолози, педијатри, геријатри и лекари опште праксе. Основа за дијагнозу болести су холандски критеријуми који на основу клиничких симптома омогућавају процену ризика од болести. У Пољској их чак и лекари опште праксе користе у свакодневној пракси. Захваљујући посебној скали, лекар може дијагностиковати пацијента за 2-3 минута, а затим одабрати одговарајући третман. Свест лекара расте, захваљујући чему све више Пољака добија специјалистичку помоћ. Све се више говори о болести, због чега се просечна старост откривања полако смањује, иако је и даље висока са 41 годину.
- Од 2014. године Пољско друштво за липидологију спроводи специјализоване, сертификоване тренинге за липидологе, које смо у Пољској већ обучавали око 70. Списак је доступан на веб страници Друштва. Сигнал да се обратите лекару и започнете дијагнозу породичне хиперхолестеролемије треба да буде ЛДЛ холестерол са концентрацијом изнад 190 мг / дл - каже проф. др хаб. Мациеј Банацх, директор Института Пољског центра здравља мајки у Лодзу.
