Анемија српастих ћелија - узроци, наследство, симптоми и лечење

Анемија српастих ћелија је животни поремећај који угрожава крв. Узрокује накупљање крвних зрнаца и стварање блокада у посудама. Као последица, може се десити срчани удар, тј. Различити органи су исхемични, што може довести до смрти. Који су узроци и симптоми анемије српастих ћелија? Какав је третман?

Анемија српастих ћелија (анемија српастих ћелија, дрепаноцитоза) је наследна, генетски условљена болест крви која припада групи хемолитичке анемије. Његова суштина је абнормална структура хемоглобина - протеина који је део црвених крвних зрнаца, а који је одговоран за транспорт кисеоника до ћелија.

Мутирани хемоглобин не само да слабо веже молекуле кисеоника, већ доприноси и деформацији црвених крвних зрнаца, које уместо правилног облика диска попримају облик полумесеца - српастих облика (тзв. Дрепаноцити). Болестан облик црвених крвних зрнаца узрокује њихово прекомерно уништавање и тиме скраћује време преживљавања. Дрепаноцити опстају само неколико дана, уместо око 100. Срж не може пратити производњу нових крвних зрнаца, па се развија анемија. Штавише, деформисани еритроцити имају тенденцију да се држе заједно. Као последица тога, могу се заглавити у малим крвним судовима, блокирајући крв да дође до различитих делова тела.

Болест се најчешће дијагностикује код мулата и црнаца, ретко код белаца.

Слушајте о анемији српастих ћелија. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Анемија српастих ћелија - узроци

Узрок анемије српастих ћелија је мутација гена који кодира хемоглобин, што узрокује промене у његовој структури.

Српоћелијска анемија наслеђује се аутосомно рецесивно. То значи да обе копије мутирајућег гена морају добити родитељи да би се појавили симптоми болести. Ако наследите само једну мутирану копију, ви сте само носилац гена српастих ћелија.

Анемија српастих ћелија - симптоми

Симптоми анемије српастих ћелија појављују се већ око трећег месеца дететовог живота:

Отечене руке и стопала обично су први симптоми анемије српастих ћелија, а најчешће пријављена притужба је бол на различитим местима.

• бледило коже и слузокоже;
• тахикардија (пулс већи од 100 откуцаја у минути);
• честе инфекције (као резултат ослабљеног имунитета);
• артритис, посебно прстију на рукама и ногама;
• "Синдром шаке-стопала" - отицање руку и ногу,
• чиреви на ногама,
• поремећај раста (због поремећаја циркулације крви у костима);
• болови на различитим локацијама - резултат су срчаног удара, тј. исхемије различитих органа. То може бити инфаркт слезине, бубрега или костију;

Најчешћи директни узрок смрти код деце са анемијом српастих ћелија млађих од 5 година је оштећење слезине због зачепљења судова.

Ово ће вам бити корисно

Носиоци дефектних гена отпорнији су на маларију

Носиоци само једне копије оштећеног гена (хетерозиготи) отпорнији су на маларију (али не и потпуно). Све зато што болесни облик крвних зрнаца не дозвољава развој паразита маларије - мутирани еритроцити се слезином хватају, уништавају и уклањају заједно са паразитом. Ово објашњава зашто се анемија српастих ћелија углавном јавља код људи из ендемских подручја маларије (тропске и суптропске земље, посебно централна и западна Африка).

Анемија српастих ћелија - дијагноза

Болест српастих ћелија дијагностикује се тестом крви.

Анемија српастих ћелија - лечење

Главни облик лечења болести српастих ћелија је трансфузија крви. Подржавајући третмани укључују: антибиотску терапију, лекове против болова и препарате који повећавају еластичност црвених крвних зрнаца.

Да ли ће се анемија српастих ћелија излечити?

Трансплантација коштане сржи је још један начин лечења анемије српастих ћелија, али код одраслих треба очекивати да реагује против домаћина (ГВХД). Научници са америчког Националног института за дијабетес и пробавне и бубрежне болести у Бетхесди одлучили су да реше овај проблем. У њиховом истраживању учествовало је 10 људи. Свако од њих, уместо да је добио моћне лекове који уништавају срж, био је озрачен. Затим су, 7 дана пре поступка, пацијенти добили алемтузумаб - лек који уништава ћелије имуног система тако да трансплантација не може бити одбачена. Коначно, оболелима се трансплантирају одређене матичне ћелије ЦД34 које се претварају у све врсте крвних зрнаца. Узети су од браће и сестара пацијената. После операције, пацијенти су добили још један лек - рапамицин - како би спречили одбацивање трансплантације.

Резултати истраживања показали су се врло обећавајућим. У 9 од 10 пацијената болесне црвене крвне ћелије су нестале из крви, а симптоми анемије су нестали. То је ефикасан метод лечења анемије српастих ћелија, али веома скуп (посебно у земљама у којима се јавља ова врста анемије, тј. Углавном у афричким земљама). Проблем је и проналажење правог даваоца.

Анемија српастих ћелија - генска терапија

Хопитал Нецкер Енфантс Маладес у Паризу, лекари су први пут у свету успешно користили генску терапију за лечење конгениталне анемије српастих ћелија. Поступак је изведен на 13-годишњем дечаку. Лекари су уклонили дечакову генетску ману, прво потпуно уништивши његову коштану срж, где су и направљени. Затим су га поново створили из дечакових матичних ћелија, али су их претходно генетски модификовали у лабораторији. Овај поступак је подразумевао увођење исправног гена у њих уз помоћ вируса. Коштана срж се регенерише дајући нормалне црвене крвне ћелије. Две године након поступка, петнаестогодишњи дечак се осећа добро и не показује симптоме анемије српастих ћелија. Специјалиста тврди, међутим, да дечак још не може да се „излечи“. Потребна су даља запажања.

Такође прочитајте: Конгенитална сфероцитоза: узроци, симптоми и лечење БОЛЕСТИ КРВИ: анемија, полицитемија, леукемија, хемофилија Анемија код новорођенчади - ефекти и симптоми анемије код новорођенчади