Аненцефалија (аненцефалија) - дефект нервне цеви

Аненцефалија (аненцефалија) је смртоносна или фатална развојна мана.Шта је аненцефалија и зашто се уопште јавља? Постоје ли начини за спречавање аненцефалије?

Аненцефалија (аненцефалија) је један од најчешћих дефеката нервне цеви. Према америчким статистикама, аненцефалија се налази у 1 на 1000 трудноћа, али деца са аненцефалијом се рађају много мање - овај проблем статистички погађа 1 од 10 хиљада рођених беба. Ова разлика је из врло једноставног разлога - у већини случајева аненцефалије дете побацује чак и у раним фазама трудноће.

Аненцефалија: узроци

Још увек није утврђен један одређени узрок аненцефалије. Тренутно је доминантно гледиште да на појаву аненцефалије код деце утиче комбинација генетских поремећаја и различитих фактора околине.

Патолошки феномени који доводе до аненцефалије јављају се рано, чак и пре него што фетус наврши месец дана. У нормалним условима, око треће недеље феталног живота, претеча људског нервног система, тзв нервни олук. Разне патологије које ометају овај процес могу довести до краниоцеребралних пукотина, чији је најтежи облик аненцефалија.

До сада су проучавани многи гени, чије мутације - које се јављају и код мајки и код деце - могу допринети настанку аненцефалије. Неки од генетских дефеката су боље проучени (као у случају гена МТХФР, чији је производ укључен у метаболизам фолата и чије мутације могу довести до аненцефалије), друге мутације до сада су биле мање познате, међутим, у светлу тренутних сазнања то није могуће указивање на специфичне мутације које би могле нарочито довести до појаве аненцефалије.

Фактори животне средине су такође важни у етиологији аненцефалије. Међу овим врстама потенцијалних узрока аненцефалије помињу се:

• недостаци фолне киселине (недостатак овог хранљивог састојка у исхрани труднице углавном фаворизује појаву дефеката нервне цеви код деце)
• здравствени проблеми мајки као што су дијабетес и гојазност
• употреба различитих лекова код мајки (нпр. одређених антиепилептика)
• изложеност фетуса прегревању (штетна хипертермија може настати као резултат високе температуре мајке и може бити повезана са боравком на врло топлом месту, нпр. у сауни)

Аненцефалија: клиничка слика

Као што је већ поменуто, аненцефалија је узрокована не-затварањем структура примарног нервног система. Ефекат овога је да је нервно ткиво фетуса изложено амнионској течности - структуре нервног система су изузетно крхке и, ако нису заштићене структурама лобање, на крају се дегенеришу. Због тога деца са аненцефалијом не развијају ни хемисферу мозга ни мали мозак.

Још један проблем који је типично повезан са аненцефалијом је малформација коштаних структура лобање. Дете рођено са аненцефалијом, обично на месту где се типично налазе структуре мозга, има врећасту структуру црвенкасте боје направљену од везивног ткива. Могуће је да ће овај део главе бебе бити прекривен кожом, али то је заиста ретко.

Код беба рођених са аненцефалијом налази се широк спектар поремећаја, укључујући:

• поремећаји дисања
• значајно повећање тонуса мишића
• појачани дубоки рефлекси

Аненцефалија: дијагноза

Дијагноза аненцефалије може се извршити након рођења детета, на основу промена карактеристичних за ову патологију. Међутим, дефинитивно је могуће дијагнозирати аненцефалију током интраутериног живота. Међу тестовима који се раде на трудницама и на основу којих се може сумњати на аненцефалију могу се навести:

• одређивање концентрације алфа-фетопротеина у крви мајке (у случају различитих дефеката неуралне цеви фетуса, укључујући аненцефалију, концентрација овог маркера у крви труднице се повећава)
• ултразвучни прегледи (током ултразвука могуће је идентификовати постојање поремећаја у развоју нервног система код детета - треба нагласити, међутим, да коштане структуре лобање постају јасно видљиве на ултразвуку након 12. недеље трудноће, стога се аненцефалија на ултразвуку може дијагностиковати тек након преласка првог тромесечја трудноће )

Аненцефалија: лечење и прогноза

У случају аненцефалије, тешко је уопште говорити о лечењу - нажалост, ово стање је неизлечиво. Неке бебе са аненцефалијом рађају се мртве, док оне које се роде живе умиру у року од десетак сати, и то неколико дана након порођаја. Последња ситуација се дешава када пацијент развије резидуални мозак (укључујући центре који контролишу дисање и рад срца). У стварности, међутим, нажалост нема спаса за децу са аненцефалијом, и зато је предузимање упорних покушаја да их се одржи у животу контраиндиковано.

Аненцефалија: превенција

Чак и рана дијагноза аненцефалије током развоја трудноће не омогућава лечење овог дефекта. Из тог разлога је најважније предузети мере за спречавање појаве аненцефалије. Превенција аненцефалије заснива се првенствено на додавању фолне киселине. Најважније је испоручити овај минерал телу када се у нервном систему развијају плодови. Међутим, нису планиране све трудноће, у случају ове планиране трудноће, пак, пацијенти често касно сазнају да ће за неко време бити мајке. Из тог разлога треба применити суплементацију фолном киселином пре покушаја да затрудните. Опште препоруке помињу унос 0,4 мг фолне киселине дневно, у случају жена које су у прошлости имале дете са оштећењем нервне цеви или у чијим је породицама се овај проблем догодио, понекад се препоручује узимање повећане дозе фолне киселине, до 4 мг дневно. .

Аненцефалија: ризик од болести у наредним трудноћама

Парови који роде дете са аненцефалијом могу бити забринути због могућности рођења детета са истом јединицом од следеће трудноће. У таквој ситуацији ризик од аненцефалије код следећег детета је нажалост заправо повећан (у поређењу са општом популацијом) и процењује се на 2 до 4%.

Извори:
1. Амерички материјали Национална медицинска библиотека, он-лине приступ: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/аненцепхали#ресоурцес
2. Материјали центара за контролу и превенцију болести, он-лине приступ: хттпс://ввв.цдц.гов/нцбддд/биртхдефецтс/аненцепхали.хтмл
3. Роберт Г Бест, "Анценцепхали", Медсцапе, он-лине приступ: хттп://емедицине.медсцапе.цом/артицле/1181570-овервиев#а1

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.