После 2 побачаја (оба у 9. недељи трудноће, престао је откуцај срца који се претходно чуо) потребно је извршити тестове на мутације (фактор В Леиден, МТХФР, протромбин) ако постоји недостатак протеина С (37, норма 60-130) ? Чак и ако постоји мутација, да ли је третман у трудноћи исти? Да ли овај резултат С протеина јасно указује на тромбофилију? (поред тога, имам снижени ЛА1 дРВВТ, тј. 27 у норми 31-44).
Дијагностиковање узрока побачаја треба да обухвати све клинички валидне узроке што је више могуће. Из генетичких студија то су: кариотип код оба родитеља и анализа гена Леиден и протромбина. Ако се, пак, потврди позадина повезана са тромбофилијом, тада је - заправо - поступак исти, али о њему треба да одлучи гинеколог који присуствује.
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Проф. екстра Др Александра Језела-СтанекНеколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
