Фриедреицхова болест (Фриедреицхова атаксија) је генетска болест код које је атаксија преовлађујући симптом. Фриедреицхова болест може се појавити већ у детињству, што је још горе - симптоми се погоршавају са годинама, а на крају пацијент постаје неспособан да се самостално креће. Најгоре од свега је што је Фриедреицхова болест сада неизлечива.
Преглед садржаја
- Фриедреицх-ова болест: узроци
- Фриедреицхова болест: симптоми
- Фриедреицх-ова болест: дијагноза
- Фриедреицх-ова болест: лечење
- Фриедреицх-ова болест: прогноза
Фриедреицхова болест (Фриедреицхова атаксија) је најчешћа болест код које је атаксија узрокована генетским недостацима. Процењује се да болест погађа једног од 50.000 људи у популацији. Међутим, преваленција мутираног носиоца гена је много већа - према статистикама, један од 110 људи је носилац нетачних генетских информација. Болест се јавља са сличном учесталошћу код жена и мушкараца.
Први симптоми Фриедреицх-ове болести јављају се рано, чак и између 5. и 15. године пацијента. У огромне већине пацијената поремећаји почињу пре 20. године, али постоје облици Фриедреицхове атаксије код којих се први симптоми јављају тек у другој или трећој деценији живота.
Фриедреицх-ова болест: узроци
Основни узрок Фриедреицх-ове болести су мутације гена ФКСН који се налази на хромозому 9. Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да су вам потребне две копије абнормалног гена да бисте добили болест (нема одступања у носиоцима једне копије мутираног гена).
У овом стању, проблем је прекомерни број понављања ГАА (гванозин-аденин-аденин). Овај специфични вишак генетичких информација доводи до дисфункције протеина - фратаксина, кодираног ФКСН геном. Ова супстанца се нормално налази у митохондријима и повезана је са трансформацијом гвожђа. Смањење количине фратаксина повезаног са мутацијом доводи до депозита гвожђа у митохондријима који могу негативно утицати на функцију широког спектра ћелијских протеина.
Управо тај однос се сматра једним од узрока оштећења органа код пацијената са Фриедреицх-овом болешћу, али вероватно није једини механизам поремећаја - тачна патогенеза болести још увек није јасна.
Фриедреицхова болест: симптоми
Као што само једно име говори, атаксија је главни проблем код Фриедреицх-ове болести. Узрокована је прогресивним оштећењима структура нервног система, као нпр ганглији корена леђног нерва, кичмено-церебеларни и кортико-кичмени путеви. Фриедреицх-ова болест такође узрокује оштећење мијелинских овојница периферних нерава.
Међу неуролошким симптомима Фриедреицхове атаксије, изазваним горе поменутим патологијама, помињу се:
- прогресивна слабост мишића (углавном у доњим удовима, али и у горњим удовима)
- поремећена координација, што може бити повезано са честим падовима
- поремећаји чулних органа (оштећен вид и слух)
- оштећење одређених врста сензација (нпр. вибрација)
- неразговетан говор
Фриедреицх-ова болест се манифестује првенствено болестима нервног система, нажалост, они нису једини проблеми пацијената са овим поремећајем. Остали проблеми пронађени код особа са овим стањем укључују:
- кардиолошки проблеми (у облику нпр. атријалне фибрилације, поремећаја провођења импулса у срчаном мишићу или кардиомиопатије)
- бочна кривина кичме (сколиоза)
- ненормално, прекомерно испупчење стопала
- поремећаји угљених хидрата (у облику поремећене толеранције на глукозу, а понекад чак и дијабетеса)
Атаксија је стање у којем је моторичка координација поремећена у различитом степену. То може довести до стања која пацијент доживљава током свог живота (као што је, на пример, мождани удар), али узрок атаксије могу бити и наследни генетски поремећаји који постоје код особе од рођења. Пример последње ситуације је Фриедреицх-ова болест.
Фриедреицх-ова болест: дијагноза
За постојање Фриедреицх-ове болести код пацијента може се сумњати на основу врло ране (чак и у детињству) појаве неуролошких поремећаја. Специфична одступања се већ могу наћи у неуролошком прегледу који проводи лекар, они могу бити:
- дисметрија
- дизартрија
- нистагмус
- укидање тетивних рефлекса
- смањење мишићне снаге
Да би се потврдила дијагноза, изводе се генетски тестови, у којима је могуће идентификовати мутације које доводе до Фриедреицх-ове болести. У целом дијагностичком процесу користе се и сликовни тестови, техника избора у овом случају је магнетна резонанца, која омогућава визуелизацију степена дегенерације структура нервног система.
Фриедреицх-ова болест: лечење
Фриедреицхова атаксија је неизлечива болест - до сада није било могуће развити лек који би зауставио прогресивну дегенерацију нервног система. Покушавају се да се болест лечи инхибиторима хистонске деацетилазе или интерферона, међутим, ове терапије су тек у фази клиничких испитивања.
Из горе поменутог разлога, код људи са Фриедреицх-овом болешћу најважнији ефекти су максимизирање ефикасности пацијената. Са њима се могу користити различити облици рехабилитације, који се састоје и у разним вежбама за мишиће и (у случају пацијената са дизартријом) у говорном тренингу.
Преостали проблеми пацијената са Фриедреицховом атаксијом подлежу специфичном лечењу - то је случај, на пример, у случају сколиозе, која се може хируршки лечити стабилизацијом кичме. У случају кардиолошких болести, примарно се користи фармаколошки третман, специфична терапија се такође може применити код пацијената који се боре са поремећајима угљених хидрата.
Фриедреицх-ова болест: прогноза
Нажалост, прогноза пацијената са Фриедреицховом атаксијом није баш добра - чак је више од 95% пацијената присиљено да користи инвалидска колица око 45. године. Болест доводи не само до губитка независности, већ и до превремене смрти - у једној од спроведених студија утврђено је да је просечна старост пацијената са Фреидрецх-овом болешћу у тренутку смрти приближно 38 година.
Препоручени чланак:
ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза. О аутору
