Хунтингтонова болест (Хунтингтонова хореа): узроци, симптоми, лечење

Хунтингтонова болест (раније позната као Хунтингтонова болест) је стање које је првенствено повезано са пацијентом који има карактеристично кретање познато као хореа. Такође узрокује деменцију и друге менталне поремећаје. Хунтингтонова болест је узрокована мутацијама и, на жалост, је прогресивна. Постоје ли неки третмани који могу смањити симптоме људи са Хунтингтоновом болешћу?

Преглед садржаја

1. Хунтингтонова болест: узроци
2. Хунтингтонова болест: симптоми
3. Хунтингтонова болест: дијагноза
4. Хунтингтонова болест: лечење
5. Хунтингтонова болест: прогноза

Хунтингтонова болест (или Хунтингтонова болест) је ентитет са прилично занимљивом историјом. Прва помињања болести повезане са појавом необичних, чак и бизарних покрета код пацијената појавила су се већ у средњем веку. Касније су дуги низ година извештаји о овој болести били представљени у разним радовима, али њен пуни опис објављен је тек 1872. године - његов аутор је био амерички лекар Џорџ Хунтингтон и управо је његово име дало име болести.

Хунтингтонова болест погађа у просеку 5 до 10 од 100 000 људи у општој популацији - овде треба напоменути да у неким деловима света постоји значајна преваленција ове јединице (већина случајева се налази, између осталог, у источној Европи, Хунтингтонова болест се врло ретко среће док је у Азији или Африци). Жене и мушкарци оболевају са сличном учесталошћу.

Хунтингтонова болест: узроци

Хунтингтонова хореа је генетска болест - узрокована је мутацијама које се наслеђују на аутосомно доминантан начин. То значи да је довољно мутирани ген добити само од једног родитеља (Хунтингтонову хореју узрокују мутације у ХТТ гену).

Овај ген кодира протеин назван хунтин - иако његова улога до сада није била јасно схваћена, приметно је да утиче на активност нервних ћелија, а дефекти у гену који га кодирају могу довести до различитих оштећења ових ћелија.

Дегенерација нервних ћелија - која је прогресивна и временом се јавља код људи са Хунтингтоновом болешћу - одговорна је за симптоме болести код пацијената.

Најчешћи узрок Хунтингтонове болести је заправо наслеђивање мутирајућег гена од родитеља. Иако ретка, такође се дешава да је болест резултат мутације која се догодила само код болесне особе.

Хунтингтонова болест: симптоми

Типично се први симптоми Хунтингтонове болести јављају између треће и четврте деценије живота. Међутим, дешава се да болест почиње много раније - када се прве манифестације болести појаве пре него што пацијент напуни 20 година, могуће је развити малолетничку Хунтингтонову болест.

Пацијенти који пате од овог стања пате од болести из три области, попут Хунтингтонове хорее:

• поремећаји кретања
• когнитивна дисфункција
• разни ментални поремећаји

Најкарактеристичније за Хутингтонову хореју су прве болести, односно поремећаји кретања. Пацијенти са овом болешћу могу искусити потешкоће у извођењу планираних покрета, као и развити невољне особености - у ову групу симптома Хунтингтонове хорее спадају:

• покрети хореа: нехотични покрети, који су врло карактеристични, јер имају карактер увијања и увијања (по некима се упоређују са плесом); обично утичу на удове, али могу утицати и на друге мишиће у телу; сасвим је типично да се интензитет хорее може повећати када пацијенти изводе неке намерне покрете
• прекомерна укоченост мишића
• мишићне контрактуре
• ограничење покрета очију
• поремећај хода
• потешкоће у одржавању правилног држања тела
• поремећаји гутања
• потешкоће са артикулацијом

Оштећење ћелија у нервном систему које се јавља код Хунтингтонове болести доводи до других болести, осим поремећаја кретања. Пацијенти могу доживети различите поремећаје извршних функција, укључујући:

• потешкоће у обраћању пажње
• смањење степена способности управљања нечијим понашањем (што између осталог доводи до прекомерне импулсивности)
• успоравајући своје размишљање
• потешкоће са асимилацијом информација
• поремећаји памћења

Симптоми Хунтингтонове болести укључују и болести на пољу менталних поремећаја - најчешћи проблем у овом случају је лоше расположење, које може бити интензитета који одговара депресивном поремећају.

Код људи који пате од овог стања, то може довести до неспособности да осете срећу, осећаја беспомоћности и бесмисленог живота, као и апатије, поремећаја спавања и сталног осећаја умора.

Манични симптоми и опсесивно-компулзивни симптоми могу бити други психијатријски проблеми који могу имати пацијенти са Хунтингтоновом болешћу.

Симптоми Хунтингтонове болести обично се развијају постепено - није реткост да најранији симптоми не примете особа или људи око њега. Међутим, болест је прогресивна и са временом које протекне од почетка болести, пацијенти могу имати све више и више тегоба, док они проблеми који су се јављали од почетка могу да повећавају интензитет.

Хунтингтонова болест: дијагноза

Узимајући у обзир какви могу бити симптоми Хунтингтонове болести, одмах се може закључити да дијагностиковање овог стања није лако - код особе која се бори са горе поменутим тегобама, на пример, може се сумњати на депресивни поремећај или неки од поремећаја деменције. .

Генерално, историја болести је веома важна за дијагнозу Хунтингтонове болести - важно је знати који симптоми и којим редоследом су се појавили код пацијента, као и да ли се њихов интензитет повећавао током времена.

Информације да су неки чланови пацијентове породице патили од сличних болести веома су корисне у постављању дијагнозе.

Касније се врши неуролошки преглед, у којем је могуће идентификовати одступања у вези са болешћу (као што је, на пример, прекомерна укоченост мишића или поремећај хода), понекад је у ординацији специјалисте могуће посматрати појаву хореје код пацијента.

Пре постављања коначне дијагнозе, важно је имати снимке главе пацијента (као што су ЦТ или МРИ) како би се искључила друга стања која могу довести до симптома сличних онима у Хунтингтон'с Цхореа.

У ствари, међутим, коначна, одређена дијагноза може се поставити тек након извођења генетских тестова, у којима се код испитане особе открива присуство генетске мутације карактеристичне за ову јединку.

Хунтингтонова болест: лечење / х2>

Тренутно, Хунтингтонова болест остаје, нажалост, неизлечива болест - пацијентима се нуди симптоматски третман усмерен на смањење интензитета њихових симптома.

У случају хореје, њихов интензитет може бити смањен захваљујући употреби препарата као што су тетрабеназин, амантадин или агенси који припадају групи бензодиазепина и неуролептика.

У лечењу Хунтингтонове болести користе се и препарати који се типично користе код пацијената са Паркинсоновом болешћу, као и - уз значајно повећање симптома поремећаја расположења - антидепресиви.

Редовна рехабилитација је такође изузетно важна, а у присуству значајних проблема са говором, логопедске вежбе се испостављају као драгоцене.

Симптоматско лечење је заиста тренутно једино лечење Хунтингтонове болести, али могуће је да ће пацијентима у будућности бити понуђене друге терапијске интервенције.

Истраживачи и даље раде на третманима који би могли помоћи пацијентима са овом јединицом - на пример, истраживање терапије матичним ћелијама које би се могло увести у централни нервни систем пацијената са Хунтингтоновом болешћу (ове ћелије би замениле ове неуроне, дегенерисано због стања).

Хунтингтонова болест: прогноза

Људи са Хунтингтоновом болешћу имају тенденцију да временом доживљавају све више и више потешкоћа у свакодневном животу - можда неће бити у могућности да преузму радне дужности због поремећаја кретања и на крају ће им бити теже да обављају свакодневне, уобичајене кућне послове.

Обично смрт наступи у року од око 20 година од првих симптома болести.

Извори:

1. Раимунд АЦ Роос, Хунтингтонова болест: клинички преглед, Орпханет Ј Раре Дис. 2010; 5:40 Објављено на мрежи 20. децембра 2010. дои: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Солтан В. и сарадници: Хунтингтонова болест - три становишта, Форум Медицини Родзиннеј 2011, том 5, број 2, 108–114

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.

Прочитајте још чланака овог аутора