Болест јаворовог сирупа (МСУД) - узроци, симптоми и лечење

Болест јаворовог сирупа (МСУД) је стање у којем тело не разграђује три протеина - леуцин, изолеуцин и валин. Као последица, ови протеини и токсични производи њиховог распадања се акумулирају у телу, што доводи до његовог постепеног тровања, што може довести до смрти. Који су узроци и симптоми болести јаворовог сирупа? Како протиче лечење?

Јаворова болест јаворовог сирупа (МСУД), у медицинској терминологији позната и као аминокиселина разгранатог ланца кетоацидурија, генетски је одређен метаболички поремећај током којег тело не разграђује аминокиселине разгранатог ланца - леуцин, изолеуцин и валин (оне се често налазе у храни , нарочито онај богат протеинима). Као последица, ове супстанце и токсични производи њиховог разлагања (α-кето киселине) акумулирају се у телу, што доводи до његовог постепеног тровања, а ако се не лечи - до смрти.

Преваленција болести јаворовог сирупа процењује се на 1: 185 000, али је много чешћа у неким изолованим популацијама (нпр. У Пенсилванији Меннонитес, у Сједињеним Државама, 1 од 380 беба се рађа са том болешћу). Сада се може открити у тестовима изведеним у оквиру скрининга новорођенчади.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - узроци

Узрок болести јаворовог сирупа је недостатак активности ензимског комплекса дехидрогеназа α-кето киселина, одговорних за разградњу аминокиселина разгранатог ланца у телу. Узрокована је мутацијом гена БЦКДХА, БЦКДХБ и ДБТ који садрже упутства о томе како направити горе поменуто. ензимски комплекс.

Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, тј. Дете мора да добије по једну копију оштећеног гена од сваког родитеља да би се разболело. Са сваким родитељем који носи по једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће имати дете са МСУД је 25 процената.

ПРОВЕРИТЕ >> ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - симптоми

Дете се рађа здраво, али обично се након неколико дана појаве узнемирујући симптоми, као што су:

• невољност да се једе

Бебин урин има карактеристичан слаткасти мирис који подсећа на мирис јаворовог сирупа - отуда и назив болести

• пљусак
• повраћање
• апатија
• сомноленција
• дрхтање и грчеви
• виткост
• поремећаји дисања

Након што се ови симптоми развију, дете мора бити примљено у болницу што је пре могуће. Ако то не учине, може доћи до оштећења мозга и даље коме, као резултат накупљања у телу произведених супстанци које су токсичне за дете. Ако се не лечи, болест може довести и до смрти.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - Дијагноза

Ако се сумња на болест јаворовог сирупа, узима се узорак урина и крви (у облику капи крви осушене на такозваном скрининг папиру и плазми или крвном серуму). Затим лабораторија анализира профил органских киселина у урину и крви. Коначна дијагноза заснива се на високом нивоу леуцина, изолевцина и валина у крви.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - лечење

У болници се беби ставља кап по кап. Повремено је потребна хемодијализа или перитонеална дијализа да би се из тела уклонили токсични производи разградње аминокиселина.

Јаворов сируп (МСУД) - Дијета

До краја свог живота пацијент мора следити дијету која ограничава производе који садрже горе поменуто аминокиселине разгранатог ланца. Не могу се у потпуности елиминисати из исхране, јер су то егзогена једињења, тј. Једињења која тело не може самостално да произведе, па је због тога неопходно да се мало њих обезбеди храном. Ова једињења су део протеина који играју многе важне функције у људском телу, укључујући функције изградње - што је посебно важно за децу.

Дојење новорођенчади МСУД-ом није забрањено

Унос аминокиселина са разгранатим ланцем треба да буде ограничен само на количину потребну за подржавање нормалног раста детета са МСУД. Колико аминокиселина разгранатог ланца дете може да поједе са храном је индивидуално и зависи од старости, тежине и нивоа толеранције. Правилном потрошњом разгранатих масних киселина, а тиме и правилним концентрацијама леуцина, изолевцина и валина у крви, централни нервни систем је заштићен од оштећења.

Главни извори леуцина, изолевцина и валина у исхрани пацијента са МСУД-ом су кромпир, поврће, воће и мала количина крупице и млека. То су производи које карактерише ниска биолошка вредност протеина. Безбедни производи који не садрже беланчевине или садрже његове трагове су: шећер, мед, џем, џем, чај, биљне инфузије, свињска маст, маргарин и биљна уља.

Заузврат, производи забрањени у исхрани пацијената са МСУД су месо, наресци, риба, јаја, млеко, сир и сви производи на њиховој основи. То су производи које одликује висока биолошка вредност протеина.

Састав дијете зависи од тренутне концентрације аминокиселина у крвној плазми детета

Пацијент треба да буде под надзором дијететичара који саставља мени на основу тренутних резултата тестова.

Стални елемент дијете су протеинске замене, без аминокиселина разгранатог ланца.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - прогноза

Прогноза психомоторног развоја детета зависи од времена од првих симптома до дијагнозе болести. Што се пре примени одговарајући третман, мањи је ризик од оштећења нервног система.

Библиографија: Јаворов сируп, МСУД. Дијагностика и управљање исхраном код болести јаворовог сирупа, "Милупино" 2010, бр. 5