Иако су генетске болести ретке, погађају милионе широм света. У Европи од њих пати скоро 30 милиона људи, укључујући 1,3 до 2,6 милиона Пољака. Медицина се може носити са неким генетским болестима, али остаје беспомоћна пред већином њих. Који су узроци генетских болести? Какво је њихово наследство? И да ли се генетске болести могу лечити?
Генетске болести и даље представљају разлог за забринутост јер, упркос медицинском напретку, о њима мало знамо. Ретке (сироче) болести су болести које погађају мање од 5 људи на 10.000. становници. У њиховом корену постоји генетски дефект, што значи да тело - најчешће од рођења - не производи или прекомерно акумулира супстанце неопходне за правилно функционисање. Неке генетске болести широм света погађају само неколико људи, друге - неколико хиљада. Обично се ове болести јављају у детињству и у 65% случајева. случајеви су тешки. Често доводе до поремећаја појединих телесних функција. Чак 35 одсто болесна деца умиру у првој години живота, 12 процената - пре 15. године. Лекари истичу да се генетске болести узете одвојено чине ретко, али када се на њих гледа као на медицински проблем, оне су толико озбиљне да захтевају одређена решења. Због свог тешког тока и опасних здравствених ефеката, а код већине и због недостатка лека, ретке болести су идентификоване као приоритетно подручје деловања јавног здравља у Европској унији. Поента је да оболели пацијенти имају једнак приступ терапији, без обзира на реткост дате болести и економске и социјалне услове у датој земљи заједнице. Вољно верујете да вас не брине проблем генетске болести. Међутим, понекад се испостави другачије. Због тога морате знати које су то болести, ко им прети и где потражити помоћ када се појаве у породици.
Одакле генетске болести? Узроци генетских болести
Како у рачунарској науци постоје јединице информација које се називају битови, у генетици је такав информативни градивни блок ген, а генетске информације се тичу структуре, развоја и функционисања организма. Гени су линеарно распоређени (један за другим) на нитасте структуре сачињене од ДНК и протеина, тзв хромозоми. Тамо заузимају стално место и обављају строго одређене функције. Имамо 46 хромозома наслеђених од родитеља - 23 од мајке и 23 од оца (два пара од 23 хромозома). Хромозоми с бројевима од 1 до 22 (аутосоми) изгледају исто код мушкараца и жена. Пар број 23 разликује се за сваки пол (полни хромозоми). Постоје две врсте полних хромозома: Кс и И. Жена обично има два Кс (КСКС) хромозома - један који наслеђује од мајке, а другог од оца. Мужјак наслеђује Кс хромозом од мајке, а И хромозом од оца (КСИ). Генетска болест је увек резултат грешака у евидентирању или примени генетичких информација садржаних у ДНК. Могу бити повезани са једним или више гена. Понекад се ради о променама у структури или броју хромозома - недостаје један Кс хромозом (Турнеров синдром), присуство додатног хромозома 21 (Довнов синдром). Промене у генима називају се мутацијама, у хромозомима - аберацијама. Већина генетских болести су мултифакторијалне болести, које су резултат генетске предиспозиције условљене мутацијама многих гена. Она се манифестује под утицајем различитих фактора околине. Ту спадају тзв цивилизацијске болести, нпр. хипертензија, дијабетес, депресија или шизофренија, и тзв изоловане урођене мане. Међу такозваним генетским болестима доминирају ретке, моногенске метаболичке болести.
Ризик од преноса генетске болести
Наслеђивање нормалног или измењеног гена је увек случајна појава, потпуно независна од нас. Понекад се генетска болест не појави у датој генерацији. Али понекад нам се чини само. То се дешава када особа има толико благе симптоме да их уопште не примећује. Постоје и ситуације када је дете прва особа у породици која је погођена генетском болешћу (ниједан родитељ није њен носилац). То се може догодити када се ембрион формира оплодњом јајне ћелије или сперме из тзв нова мутација у доминантном гену, што значи да су присутни симптоми болести. Тада, ако су родитељи здрави, мало је вероватно да ће њихово следеће дете имати исто стање. Међутим, дете које већ има промењени ген може га пренети свом потомству. Ризик од преношења оштећеног гена од болесне особе је 50%. без обзира на пол детета. Ово је случај са аутосомно доминантним наслеђивањем. Већина болести које се преносе на овај начин (нпр. Скелетна дисплазија, Хунтингтонова болест) резултат су нове мутације. Неке од доминантних генетичких болести јављају се од рођења, друге мало касније или касно у одраслој доби (болести касног почетка). Међу ретким генетским болестима преовлађују метаболичке болести са аутосомно рецесивним наследством. У случају рецесивног наслеђивања (нпр. Помпеова болест, Гошеова болест), симптоми болести се откривају тек када дете добије две измењене копије истог гена од оба родитеља (по једну од маме и тате). Ризик од понављања болести у следећем потомству је 25%. и константан је у свакој следећој трудноћи, и за дечака и за девојчицу. Када дете наследи једну лошу и једну добру копију гена (шанса од 50%), тада ће бити здрав носилац, баш као и његови родитељи. Ако дете наследи обе добре копије гена, болест или његов носилац неће на њега утицати.
Где да се обратим за помоћ
Где за помоћ?
- Онлајн информативна служба о ретким болестима, клиничким испитивањима, лековима, линковима до удружења и група за подршку широм Европе,
- Орпхан Натионал Форум за лечење ретких болести,
- Удружење породица са Фабријевом болешћу,
- Удружење пацијената са мукополисахаридозом и сродним болестима,
- Пољско друштво за хуману генетику,
- Портал о генетици и биотехнологији са информацијама о генетским болестима за лекаре, пацијенте и родитеље.
Када ћерке наслеђују генетске болести, а када синови
Кс-везана генетска болест је узрокована променом гена на том хромозому. Мушкарци пате од рецесивних болести повезаних са Кс хромозомом (нпр. Хемофилија, мукополисахаридоза типа ИИ), док су жене носиоци генске мутације. Ако мајка носи мутацију гена за одређену болест, вероватноћа да ће сину пренети Кс хромозом са погрешним геном је 50 процената. без обзира на број трудноћа. За сваку од ћерки ризик од наслеђивања оштећеног гена од мајке је такође 50%. Када ћерка наследи лош ген, баш као што ће мајка бити здрав носилац мутације у гену болести. Човек ће увек промењени ген пренети на своју ћерку, па ће све његове ћерке бити носиоци. Кс-повезане болести које се наслеђују као доминантне особине су врло ретке. Жена која носи мутацију може имати врло благе симптоме болести. Вероватноћа преноса мутације на мушко и женско потомство је 50%. Међутим, код дечака ток болести може бити веома тежак, понекад трудноћа умире сама од себе. Код девојчица су симптоми обично блажи.
Генетско саветовање поставља дијагнозу
Понекад се дете роди са симптомима генетске болести, али често се озбиљно генетско стање развија постепено, а први знаци су, на пример, апатија, смањена покретљивост, поремећаји храњења и споро дебљање. Сви узнемирујући сигнали, било у развоју или понашању детета, који нису педијатријски оправдани, захтевају генетску консултацију. Центри за генетско саветовање или одељења за молекуларну генетику налазе се на свакој медицинској академији у Пољској.Лекари генетике, на основу резултата специјализованих тестова, не само да успостављају дијагнозу, већ пружају и тзв генетско саветовање. Служи, између осталог, процена генетског ризика, односно одговарање на питање вероватноће да се болест понови код другог детета. У неким случајевима дијагностиковање болести траје месец дана, у другима много дуже. На пример, мукополисахаридоза типа И се често дијагностикује пре него што дете напуни годину дана. Погоршање је код дијагностике код одраслих. Једном Немцу је дијагностикована Фабријева болест само 44 године након што су се појавили први знаци. Успут се лечио од разних болести, чак и психијатријских. Али изузетно је тешка болест за дијагнозу. Центри за прикупљање извештаја о ретким случајевима стварају се широм света како би помогли специјалистима да поставе дијагнозу. Лекар увек започиње интервјуом (поставља питања о симптомима болести), спроводи лекарски преглед и анализира родословље (информације о генетским болестима у породици). Ако сумња на генетску болест, препоручује генетско тестирање.
Врсте генетских истраживања
Требало би да знате да не постоји универзални генетски тест, а његов тип зависи од врсте болести, генетске позадине и здравственог извештаја (нпр. Хемофилија, мукополисахаридоза тип ИИ) погађа мушкарце, жене су носиоци генске мутације. Ако мајка носи мутацију гена за одређену болест, вероватноћа да ће сину пренети Кс хромозом са погрешним геном је 50 процената. без обзира на број трудноћа. За сваку од ћерки ризик од наслеђивања оштећеног гена од мајке је такође 50%. Када ћерка наследи лош ген, баш као што ће мајка бити здрав носилац мутације у гену болести. Човек ће увек промењени ген пренети на своју ћерку, па ће све његове ћерке бити носиоци. Кс-повезане болести које се наслеђују као доминантне особине су врло ретке. Жена која носи мутацију може имати врло благе симптоме болести. Вероватноћа преноса мутације на мушко и женско потомство је 50%. Међутим, код дечака ток болести може бити веома тежак, понекад трудноћа умире сама од себе. Код девојчица су симптоми обично блажи. Научници непрестано траже ефикасну генску терапију која би помогла у контроли болести које су резултат нетачног уписа у нашу ДНК. За сада смо у стању да ублажимо симптоме неких од ових болести. је другачије. Због тога је неопходно знати које су болести, ко је технички могуће спровести такав тест који ће проверити сумњу на болест. Ово може бити тест кариотипа, активност специфичних ензима или њихових протеинских производа, а у неким случајевима и ДНК анализа у потрази за мутацијама гена. Материјал за испитивање је обично узорак крви. Не постоји лабораторија у Пољској ни у свету у којој би било могуће обавити све генетске тестове. Због реткости одређених болести, такође нема смисла изводити одређене студије у свакој земљи. Стога су неки центри у Европи специјализовани за дијагнозу врло ретких болести.
Тестови пре или током трудноће како би се утврдио ризик од развоја генетске болести
Генетска болест се не може спречити. Стога, када су се такве болести догодиле у породици или неко из породице или партнера носи мутацију одређене болести, вреди разговарати са својим породичним лекаром. Затим би вас требао упутити генетском лекару на консултације. Тамо ћете сазнати да ли је ваш страх оправдан и које, ако постоје, тестове треба обавити на вама и најближој родбини како бисте пажљиво доносили одлуке о свом потомству. Током трудноће могу се тестирати нека генетска стања како би се проверило да ли је беба здрава (пренатални скрининг). Инвазивни пренатални тестови се изводе само у тзв генетичке породице ризика, односно у оним код којих је раније познато да је вероватноћа одређене болести велика. Индикације за ову врсту дијагнозе обично одређује клинички генетичар.
Одређене ретке генетске болести
Помпеова болест - оштећење мишића настаје услед недостатка или неисправности ензима који се природно јавља у ћелијама. Може се манифестовати у првим месецима живота и тада је најопасније. Обично доводи до смрти у првој години живота због компликација у циркулацији или дисању. Пацијенти са касно започетом болешћу имају симптоме различите тежине - прогресивну слабост мишића у ногама, проблеме са дисањем. Крећу се уз помоћ штака или колица, потребна им је помоћ у дисању.
Маротеаук-Лама болест (мукополисахаридоза ВИ) - коју карактерише недостатак ензима одговорног за разградњу мукополисахарида. Супстанце које се нису у потпуности разградиле не могу се користити за правилан развој костију и хрскавице и акумулирају се у ћелијама тела, што доводи до њиховог постепеног уништавања.
Фабријева болест - грешка у генетском запису доводи до тога да телу недостаје ензима а-ГАЛ, чији је задатак да разгради одређене супстанце како би их ћелија поново користила или избацила. Као резултат, ове супстанце се акумулирају у ћелијама које чине зидове крвних судова. Ако се не лечи, болест доводи до оштећења главних система тела и смрти.
Гошеова болест - њена суштина је недостатак или недостатак ензима одговорног за разградњу одређене масне супстанце у телу. Као резултат, таложи се у различитим деловима тела. Ако се болест не лечи, она доводи до тешке онеспособљености која је последица оштећења других органа: мозга, јетре, слезине, костију, крви и последично смрти.
Неке генетске болести се могу лечити
Увек сте изненађени када сазнате да дете има генетско стање. Бес, шок и очај су нормалне реакције у овој ситуацији. Не само да морате да се носите са многим проблемима, већ се борите и са осећајем кривице што сте детету пренели „лоше“ гене. Морате веровати да заиста немате контролу над тим. Упркос медицинској и психолошкој нези, родитељи болесне деце често се осећају беспомоћно и отуђено. Јер људи се обично ограђују од таквих породица јер не знају како да се носе са несрећом. Стога потражите подршку у породицама које деле исту судбину. У свету и све чешће код нас формирају се удружења породица погођених разним генетским болестима. Нажалост, генетска болест се не може излечити. Промењени ген се не може поправити, он је присутан током целог живота. Често је улога лекара да прати болеснике у патњи. Последњих година, међутим, постало је очигледно да се неке генетске болести, донедавно сматране фаталним, могу лечити, односно смањити или чак уклонити њихове симптоме. Започету терапију треба наставити током целог живота, јер када се прекине, симптоми ће се вратити удвострученом снагом. Болест ће бити код људи док научници не открију ефикасну генску терапију. Узрочни третман је био најранији третман фенилкетонурије и заснован је на елиминационој дијети. Неке ретке метаболичке болести сада се лече супституционом терапијом, која се састоји у примени интравенских инфузија изолованог ензима који тело не може да произведе. Ензимски супститутивни третман спроводи Дечји здравствени центар у Варшави на одељењу за метаболичке болести. Изузетно је скуп (нпр. Годишње лечење 18 пацијената са Помпеовом болешћу износи приближно 7,4 милиона ПЛН). Лечење неких пацијената финансирају компаније у добротворне сврхе. Нажалост, за већину генетских болести нема лека.
месечни "Здровие"
