Ја сам 27-годишња жена. Већ 3 године знам да имам недостатак витамина Б12 - резултат је 88 након 80. недеље. Редовно ме дохрањују. Дошло је до побољшања благостања, тј. Нестали су мучнина, поремећена координација покрета и поремећаји памћења. У септембру је моја 4-годишња ћерка имала исте симптоме - повраћање, смршала је, нарушила координацију, пала, спотакнула се. После прегледа, резултат није био лош - било је 150, али лекар јој је наложио да узме 1 таб 5 мг и симптоми су прошли. На Бадњак је поново почела да повраћа, након неколико дана њен резултат је био 160, укључио сам други језичак и за сада миран. Резултати морфологије су сјајни. Да ли је могуће да имамо исту болест? Дечји имунолог је рекао да у Пољској нико неће радити генетске тестове за нас, можемо само нагађати.
Нажалост, могуће је да и ћерка има исти поремећај (не може се искључити доминантно наслеђе), па бих предложио да се изврши дијагностика у овом правцу; Што се тиче генетских тестова - у ствари, такве анализе се не раде као део рутински доступних тестова.
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Проф. екстра Др Александра Језела-СтанекНеколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
