Фактор В Леиден: мутација фактора коагулације

В Леиден мутација је најчешћа мутација код урођене тромбофилије. Има огроман утицај, пре свега на срце и крвне судове. Такође може одредити ток трудноће жене. Ова мутација се открива генетским испитивањем. Тада се може започети лечење како би се заштитило пацијента од његових ефеката.

Леиденова мутација фактора В повећава ризик од тромбозе, можданог удара или срчаног удара. Ова мутација такође може бити директан узрок акушерских неуспеха, укључујући уобичајене побачаје. Међутим, компликације урођене тромбофилије (хиперкоагулабилност крви) најчешће се јављају када је уз генетску предиспозицију присутан и фактор животне средине, тј. Присуство фактора В Леиден. Поред прекомерне тежине, седења, пушења и употребе хормонске контрацепције, такав „не-генетски“ фактор може бити трудноћа и пуерперијум.

Мутација фактора В Леиден - како утиче на трудноћу?

Као резултат повећане активности фактора згрушавања, крв труднице је вискознија и склона стварању угрушака. На овај начин тело будуће мајке покушава да се заштити од превише крварења током порођаја. Присуство мутације В Леиден може додатно погоршати ово згрушавање, што ће још више повећати ризик од тромбозе код труднице. Хиперкоагулабилно стање заузврат може отежати ембриону имплантацију у материцу, проузроковати превремено одвајање плаценте или спонтани побачај. То је разлог зашто се будућим мајкама нуди тестирање на мутацију В Леиден. Знајући о мутацији и примени одговарајућег третмана (заснован на хепарину са ниском молекуларном тежином), жена има много веће шансе да постигне трудноћу.

Фактор В Леиден - како мутација доводи до тромбозе?

Мутација фактора коагулације В производи протеин отпоран на протеин Ц, који инхибира згрушавање крви. Као резултат, нарушава се равнотежа тела (хемостаза) и крв се згрушава брже него што би требало. Због тога се сматра главним узроком повећане подложности тромбози - болести у којој вене, најчешће у доњем екстремитету, делимично или у потпуности прекрива угрушак. Мутација је наследна аутосомно доминантна. Понекад је детету довољно - без обзира на пол - да наследи копију оштећеног гена од само једног родитеља да би се појавили симптоми болести.

Ко треба да тестира мутације Леидена на фактор В

Људи који су иза себе имали прву тромботичку епизоду или они који су изложени „не-генетским“ факторима у развоју тромбозе (пуше цигарете, воде неактиван животни стил, подвргнути су операцији која захтева дуге периоде лежања итд.), Свакако треба тестирати на мутацију В Леидена. ).

Пацијент такође треба да буде затражен да изврши генетски тест ако постоји тромбоза, мождани удар или срчани удар код неког од чланова породице.

Вреди се одлучити за преглед у случају симптома типичних за тромбозу: осећамо бол од колена надоле, ноге су нам отечене и плавкасто црвене, а кожа на њима је топлија и осетљивија на додир. Сви ови симптоми последица су упале удова погођених тромбозом (чешће једног уда) и повећаног притиска у вени изазваног угрушком.

Фактор В Леиден - како дијагностиковати, а затим спречити ефекте мутације

Начин откривања В Леиден мутације је путем генетског теста. Узорак за то је брис образа. Тренутно многе генетске лабораторије које нуде овај тест нуде посебне комплете, захваљујући којима се такав мрља може припремити код куће. Вриједно је показати резултат испитивања специјалисту за наследне болести, односно генетичару.

Једном када је мутација идентификована, такође се може започети лечење. У случају урођене тромбофилије, антикоагуланти се првенствено користе за спречавање развоја тромбозе. Правилна терапија такође смањује ризик од можданог и срчаног удара и помаже будућој мајци да остане трудна и роди здраву бебу.

Препоручени чланак: