Четвртак, 30. маја 2013. - Употребом нове методе анализе генетских варијација у породицама, истраживачи са Универзитета Јохнс Хопкинс, Балтиморе, Мериленд (Сједињене Државе), открили су да безопасне појединачне генетске варијације које утичу Сродни биохемијски процеси могу се придружити да би повећали ризик од шизофреније.
Ови стручњаци кажу да њихови налази, објављени у уторак у 'Транслацијској психијатрији', доносе мало светлости у мутну везу између генетике и шизофреније и могу довести до генетског теста који би могао предвидјети који ће лекови бити ефикасни за поједине пацијенте .
"Дуго се знало да је шизофренија наследна, али схизофренија као једноставна наследна болест нема смисла са еволуцијског становишта, јер људи са овом патологијом имају мање деце, а генетске варијанте које узрокују болести не би требало да имају преживјети ", каже Димитри Аврамопоулос, ванредни професор психијатрије на Институту за генетичку медицину МцКусицк-Натханс.
Поред тога, овај стручњак истиче да су студије које траже варијанте гена повезаних са шизофренијом откриле само слабе везе са неколико гена, а ништа не би објаснило трајну преваленцију болести која погађа око 1 процента популације. Већина генетичара верује да кривац за такозване сложене генетске болести, као што је схизофренија, није само генетска варијанта, већ више од једне акције у целини.
Такође је вероватно да су појединачни случајеви болести проузроковани различитим комбинацијама варијанти, објашњава Аврамопулос, који је заједно са својим истраживачким партнерима искористио ову хипотезу корак даље, до теорије да док наша тела обично могу бити надокнађена Због неисправног гена који утиче на одређени систем, више удара у исти систем вероватно ће наговестити људе ка болести.
Истраживачки тим осмислио је технику за анализу података о секвенцирању гена који истражује да ли постоји варијанта у подскупини случајева на случајни начин. Након што су тражили подршку за своју хипотезу у подацима претходно добијеним у 123 породице са најмање два члана оболелих од шизофреније, одлучили су да секвенционирају повезане гене кроз биохемијску ланчану реакцију која је у вези са болешћу код 48 хоспитализованих пацијената. Познат и као неуррегулински сигнални пут, он преноси сигнале из реакционог ланца у нервном систему.
Као што су и предвидјели, истраживачи су открили да су неке породице имале више варијанти сигнализације у вези са неуррегулином, док друге нису имале никакву дистрибуцију, за коју је вероватно да је случај случај. С друге стране, пацијенти са шизофренијом са варијантима сигнализације о неуррегулину доживели су више халуцинација, али мање погоршања од осталих који су били погођени шизофренијом у студији.
"Ови резултати подржавају идеју да не постоји јединствени генетски рецепт за шизофренију, већ да би накупљање мутација на путу везаном за болест, као што је сигнализација неуррегулина, могао бити кривац", каже Аврамопулос. " Резултати такође показују доказ тренутне теорије да схизофренија уопште није болест, већ низ сродних поремећаја. "Пацијенти у студији који нису имали сродне варијанте сигнализације неуррегулина вероватно су уместо тога имали варијанте у другачији начин, истиче он.
Иако су резултати студије били изненађујуће оштри с обзиром на мали број породица у студији, Аврамопулос упозорава да су потребне веће студије за потврђивање резултата пре него што се извуку чврсти закључци. Такође планира да анализира тачну улогу повезаних варијанти шизофреније које је тим идентификовао.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
Ознаке:
Психологија Сексуалност Спа
Ови стручњаци кажу да њихови налази, објављени у уторак у 'Транслацијској психијатрији', доносе мало светлости у мутну везу између генетике и шизофреније и могу довести до генетског теста који би могао предвидјети који ће лекови бити ефикасни за поједине пацијенте .
"Дуго се знало да је шизофренија наследна, али схизофренија као једноставна наследна болест нема смисла са еволуцијског становишта, јер људи са овом патологијом имају мање деце, а генетске варијанте које узрокују болести не би требало да имају преживјети ", каже Димитри Аврамопоулос, ванредни професор психијатрије на Институту за генетичку медицину МцКусицк-Натханс.
Поред тога, овај стручњак истиче да су студије које траже варијанте гена повезаних са шизофренијом откриле само слабе везе са неколико гена, а ништа не би објаснило трајну преваленцију болести која погађа око 1 процента популације. Већина генетичара верује да кривац за такозване сложене генетске болести, као што је схизофренија, није само генетска варијанта, већ више од једне акције у целини.
Такође је вероватно да су појединачни случајеви болести проузроковани различитим комбинацијама варијанти, објашњава Аврамопулос, који је заједно са својим истраживачким партнерима искористио ову хипотезу корак даље, до теорије да док наша тела обично могу бити надокнађена Због неисправног гена који утиче на одређени систем, више удара у исти систем вероватно ће наговестити људе ка болести.
Истраживачки тим осмислио је технику за анализу података о секвенцирању гена који истражује да ли постоји варијанта у подскупини случајева на случајни начин. Након што су тражили подршку за своју хипотезу у подацима претходно добијеним у 123 породице са најмање два члана оболелих од шизофреније, одлучили су да секвенционирају повезане гене кроз биохемијску ланчану реакцију која је у вези са болешћу код 48 хоспитализованих пацијената. Познат и као неуррегулински сигнални пут, он преноси сигнале из реакционог ланца у нервном систему.
Као што су и предвидјели, истраживачи су открили да су неке породице имале више варијанти сигнализације у вези са неуррегулином, док друге нису имале никакву дистрибуцију, за коју је вероватно да је случај случај. С друге стране, пацијенти са шизофренијом са варијантима сигнализације о неуррегулину доживели су више халуцинација, али мање погоршања од осталих који су били погођени шизофренијом у студији.
"Ови резултати подржавају идеју да не постоји јединствени генетски рецепт за шизофренију, већ да би накупљање мутација на путу везаном за болест, као што је сигнализација неуррегулина, могао бити кривац", каже Аврамопулос. " Резултати такође показују доказ тренутне теорије да схизофренија уопште није болест, већ низ сродних поремећаја. "Пацијенти у студији који нису имали сродне варијанте сигнализације неуррегулина вероватно су уместо тога имали варијанте у другачији начин, истиче он.
Иако су резултати студије били изненађујуће оштри с обзиром на мали број породица у студији, Аврамопулос упозорава да су потребне веће студије за потврђивање резултата пре него што се извуку чврсти закључци. Такође планира да анализира тачну улогу повезаних варијанти шизофреније које је тим идентификовао.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
