Дефиниција
Стеинертова болест, која се такође назива „миотоничка дистрофија“, је наследна болест. Изазива прогресивну дегенерацију мишића, због чега ова патологија припада породици болести мишићне дистрофије. Тежина болести је променљива, у распону од минималне нелагодности до тешке инвалидности и може се јавити код новорођенчади и одраслих. Стеинертова болест погађа све мишиће тела, укључујући и респираторни систем, кардиоваскуларни систем, очи, нервни систем, висцере, артерије и ендокрини систем, одговорне за излучивање хормона. Симптоми ће бити веома различити у зависности од степена захваћености болести.
Симптоми
Симптоми миотоничне дистрофије су:
- мишићна слабост;
- мишићна атрофија;
- хипотонија или низак мишићни тонус.
Они се, у зависности од облика, могу повезати са:
- билатерална катаракта;
- ћелавост;
- срчане неправилности, укључујући поремећаје проводљивости;
- респираторни поремећаји;
- поремећаји спавања;
- мање или више интензивна ментална ретардација.
Дијагноза
У сумњивим случајевима Стеинертове болести, анализом узорка крви може се утврдити дијагноза. Међутим, због снажног утицаја дијагнозе на живот појединца и живот његове породице, укључујући децу и браћу и сестре, на које могу бити погођени, потребно је урадити генетску студију. Стеинертова болест је генетски преносива болест доминантног типа, односно дете које има погођеног родитеља имаће и 50% ризик да буде погођено. Пренатална дијагноза може се поставити биопсијом. Преимплантацијска генетска дијагноза може се поставити и откривањем генетских абнормалности код ембриона зачетих након ин витро оплодње.
Лечење
Стеинертова болест није излечива, али пацијента мора редовно надгледати мишићним, респираторним, срчаним и ендокриним надзором.
