Булозна епидермолиза - булозни одвајање епидермиса

Епидермолиза булозе (ЕБ) или епидермални мехурићи су генетски условљена болест коже. Кожа је у свом току нежна попут лептирових крила, што узрокује стварање бројних лезија на кожи (укључујући пликове) као резултат чак и мање трауме, због чега су деца која се боре са овом болешћу често лептирска деца. Који су узроци и симптоми настанка мехурића на епидермису? Који је третман?

Епидермолиза булоза (ЕБ), или епидермални мехурићи, генетски је одређена група кожних болести, посебно епидермалних мехурића, чија је суштина нетачна веза између дермиса, базалне мембране и епидермиса и између ћелија епидермиса. Као резултат овог дефекта, кожа болесних људи је нежна попут лептирових крила, што узрокује - спонтано или под утицајем чак и мање трауме - стварање бројних лезија на кожи.

Постоје четири врсте болести:

Према подацима из Националног регистра за ИО (НЕБР), инциденца болести процењује се на 1 / 50.000-100.000 живорођених

1. Епидермолиза буллоса симплек (ЕБС - једноставни облик) - ово је најчешћи тип ЕБ, који чини 70 процената. сви случајеви. Код ове врсте, мехурићи се формирају унутар епидермиса.

2. Дистрофична булоза епидермолизе (ЕБД - дистрофични облик) - покрива 25 процената. сви случајеви. У дермису настају пликови.

3. Јункцијска булоза епидермолизе (ЕБЈ - облик споја) - дијагностикована је у 5%. случајева. Мехурићи се формирају у базалној мембрани - одваја епидермис од дермиса.

4. Киндлеров синдром - пликови који се налазе у различитим слојевима епидермиса

Епидермолиза булоза (ЕБ) - епидермални мехурићи - узроци

Узрок болести је мутација гена који кодирају различите протеине који су укључени у стварање веза између дермиса, базалне мембране и епидермиса и између ћелија епидермиса

Ген у коме се то догодило зависи од врсте болести:

• ЕБС - мутације у једном од гена: КРТ5, КРТ14, ПЛЕЦ1, ИТГА6, ИТГБ4, ПКП1, ДСП1 одговорне су за ову врсту болести. На пример, ген КРТ 5 кодира кератин 5, протеин који чини епидермис. Подтип болести са овом мутацијом назива се Буллоса-Цоцкаине Епидермолисис
• ЕБЈ - ову врсту болести узрокује мутација једног од гена: ЛАМБ3, ЛАМЦ2, ЛАМА3 (то су гени који кодирају ламинин - протеин који је главна компонента базалне мембране), као и ЦОЛ17А1, ИТГА6, ИТГБ4.
• ЕБД - дистрофични облик је узрокован мутацијом гена ЦОЛ7А, који садржи упутства за формирање колагена типа ВИИ. Ова врста протеина се налази у епителном ткиву, укљ. у кожи и на површини артерија. Овај подтип болести назива се ЕБ Халлопеау-Сиеменс

ДОБРО ЈЕ ЗНАТИ >> ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза

Мехурићи одвојеног епидерма могу се наследити на аутосомни доминантни (ЕБД, ЕБС) или аутосомно рецесивни начин (ЕБД, ЕБЈ, ЕБС). Начин наслеђивања, између осталог, зависи у зависности од врсте и подтипа болести и на који ген је мутација утицала.

Такође прочитајте: Атопијски дерматитис: узроци, симптоми и лечење Албинизам (урођени албинизам) - врсте, узроци, симптоми. Може ли албинизам ... Рибље љуске: узроци, симптоми и лечење ретких болести коже

Епидермолиза булозе (ЕБ), мехурићи епидермиса - симптоми

Карактеристика болести је генерализовани мехурићи при рођењу или у раној деци. Најчешће се формирају у пределу лактова, стопала, шака и колена. Поред тога, појављују се и промене на кожи, као што су:

У тежим случајевима болест онемогућава ходање или јело. Штавише, пацијент се жали на велике болове, који га прате и ноћу

• миље - то су тврди чворови жућкасте или беле боје који се појављују испод јако напете епидерме
• миље - ово су мале цисте које изгледају попут белих мрља на кожи, посебно на лицу
• промена боје пигментације - мрље тамније од здраве коже у окружењу
• ерозије - мале ране са неравном, папиларном површином
• ожиљци
• дефекти епидерме
• промене на нокатним плочама - дистрофија (абнормални развој) или недостатак ноктију
• алопеција

Неки пацијенти могу развити псеудосндактилију шаке и стопала. Ово је стање у којем се мехурићи и ожиљци појављују око прстију и стопала што доводи до контрактура и прираслица.

Мехурићи, ерозије, ожиљци и прираслице које воде до сужења такође могу утицати на унутрашње органе, нпр. Гастроинтестинални тракт (адхезије једњака и ректума), уринарни тракт, плућа.

Поред тога, пацијенти се могу борити са недостатком упале глеђи зуба и ивица капака.

Тачан ток болести (врста и тежина горе поменутих симптома) зависи од генетске мутације.

Епидермолиза булозе (ЕБ), мехурићи епидерма - дијагноза

Прелиминарна дијагноза се може поставити на основу горе поменутог симптоми. Да би се одговорило на питање са којом врстом болести имамо посла, треба извршити микроскопски преглед пресека коже и генетске тестове.

Епидермолиза булозе (ЕБ), мехурићи епидермиса - лечење

Због чињенице да је епидермално мехуриће генетска болест, постоји само симптоматско лечење, тј. Лечење кожних лезија, лечење било којих инфекција.

Можда ће бити неопходно и хируршко одвајање сраслих прстију.

Штавише, пацијенту ће можда требати офталмолошка, ОРЛ, дијететска и стоматолошка нега.