Фавизам или болест пасуља је наследна генетска болест код које постоји анемија опасна по живот. Његов развој се може догодити под утицајем различитих фактора, укључујући након једења широког пасуља. Који су симптоми фавизма (болест пасуља)? Шта је наслеђивање и лечење?
Фавизам (болест пасуља, болест пасуља, од латинског назива широког пасуља - Вициа фаба) је наследна генетска болест која се може изненада манифестовати под утицајем наизглед безазлених фактора, као што је, на пример, једење пасуља.
Процењује се да фавизам погађа преко 200 милиона људи широм света. У Пољској 1 од 1000 људи пати од ове болести.
Преглед садржаја
- Фавизам (болест пасуља) - узроци
- Фавизам (болест пасуља) - симптоми
- Фавизам (болест пасуља) - дијагноза
- Фавизам (болест пасуља) - лечење
Фавизам (болест пасуља) - узроци
Узрок фаворизовања је недостатак ензима глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (Г6ПД) који се налази на Кс хромозому.
Овај ензим игра кључну улогу у трансформацији црвених крвних зрнаца. Задатак ензима је да подстакне производњу одређеног фактора који помаже крвним ћелијама да дуже преживе.
Недостатак овог ензима доводи до пребрзе смрти црвених крвних зрнаца. Када се црвене крвне ћелије разложе, хемоглобин који садрже отпушта се у плазму (требало би да буде правилно уграђен у црвене крвне ћелије). Овај процес се назива хемолиза. Као последица, развија се хемолитичка анемија.
Међутим, само присуство генетског дефекта није довољно да изазове симптоме фавизма. Поред генетског фактора, мора постојати и додатни фактор. То може бити:
- инфекција,
- узимање лека (чак и витамина Ц),
- једући широки пасуљ, чак и малу количину, понекад чак и контакт са његовим поленом - људи са мутацијом гена Г6ПД имају различит степен подложности болестима. У медицини, осетљивост пацијента спада у једну од три класе.
А управо од широког пасуља фавизам је добио и друго име - „болест пасуља“. Симптоми ове болести могу се јавити и након једења других махунарки, као што су боранија, леблебије, грашак или сочиво.
Препоручени чланак:
Болест јаворовог сирупа (МСУД) - узроци, симптоми и лечење Добро је знатиФавизам - мушкарци чешће болују од болести пасуља
Фавизам се чешће дијагностикује код мушкараца јер се ген одговоран за развој ове болести налази на хромозому Кс. Мушкарци имају само један такав хромозом. Стога је довољно да оштете једну копију гена Г6ПД да би развили симптоме фавизма. Жене имају два Кс хромозома, па присуство само једне копије оштећеног гена неће проузроковати симптоме болести пасуља (јер имају још једну тачну копију гена „у резерви“ на другом хромозому). Да би жена развила симптоме, морала би да наследи две копије оштећеног гена од оба родитеља, што је ретко. Међутим, није неопходно имати симптоме болести да би се оштећени ген пренео деци.
Фавизам (болест пасуља) - симптоми
- Главобоља
- грозница
- повраћање
- болови у абдомену или лумбалној кичми
- жутица
- тамни урин
- умор
Фавизам (болест пасуља) - дијагноза
Код пацијената са сумњом на фавизам врши се брис крви на присуство абнормалних еритроцита и проверава се ниво билирубина, хемоглобина и гвожђа у крвној плазми.
Коначна дијагноза поставља се на основу генетског испитивања.
Фавизам (болест пасуља) - лечење
Лечење се углавном заснива на трансфузији црвених крвних зрнаца. Због честих и тешких епизода хемолизе, врши се спленектомија - поступак уклањања слезине. Неопходна акција је избегавање фактора који изазивају хемолизу.
Препоручени чланак:
Краббе-ова болест - генетска метаболичка болест
