Галактоземија: узроци, симптоми, лечење

Галактоземија је ретка генетска болест која је резултат телесне неспособности да претвори галактозу у глукозу. Као резултат ове дисфункције, токсични метаболити се акумулирају у галактоземији, што резултира оштећењем унутрашњих органа. Колико је честа галактоземија? Који су њени узроци и симптоми? Како препознати галактоземију? Које су могућности лечења ове болести и прогнозе за људе са галактоземијом?

Преглед садржаја

1. Галактоземија: симптоми
2. Галактоземија: врсте
3. Галактоземија: последице
4. Галактоземија: дијагноза
5. Галактоземија: лечење

Галактоземија је аутосомно рецесивна болест. Услов за појаву галактоземије је да отац и мајка предају копију модификованог гена.

Галактоземија је акумулација вишка галактозе или глукозе-1-фосфата због недостатка ензима одговорних за њихов метаболизам.

Галактоза је шећер, чији је главни извор за људе мајчино млеко конзумирано у првим данима живота. Акумулација токсичних супстанци у телу има озбиљне здравствене последице, укључујући у виду оштећења унутрашњих органа.

Галактоземија: симптоми

Најкарактеристичнији симптоми галактоземије су прогресивно оштећење јетре и бубрега.

Са поремећајима јетре, манифестује се галактоземија

• жутица
• повећана јетра
• хеморагична дијатеза
• отицање тела

Са оштећењем бубрега, глукоза и галактоза се појављују у урину и долази до метаболичке ацидозе.

Неколико карактеристичних симптома галактоземије које не треба занемарити укључују

• повраћање
• дијареја
• погоршање општег стања

ВАЖНО: Типични ток галактоземије повезан је са повећаним симптомима са снабдевањем млеком.

Галактоземија: врсте

• Класична галактоземија

Класична галактоземија се заснива на недостатку ензима ГАЛТ. У овом облику галактоземије повећава се концентрација галактозе у крви, ГАЛ-1-П и концентрација галактотола.

• Галактоземија услед недостатка ГАЛЕ-а

Могу се разликовати два облика галактоземије: периферна и генерализована. У периферном облику, активност ензима ГАЛЕ опада, али је ограничена само на крвне ћелије, нпр. Еритроците, леукоците.

Периферна галактоземија има блажи ток и препознаје се код неонаталних скрининг тестова којима се мери концентрација галактозе у крви.

Генерализовани облик галактоземије је тежак у неонаталном периоду, а смањење активности ензима погађа многа ткива, укључујући јетра.

• Галактоземија услед недостатка ГАЛК (галактокиназе)

Катаракта може бити присутна у овом облику галактоземије. Затим се повећава концентрација галактозе у крви и галактозурија - излучивање галактозе урином. Отицање мозга је ретко (у овом случају се концентрација галактитола повећава)

Галактоземија: последице

Последице галактоземије укључују поремећаје менталног развоја, на пример:

• поремећаји визуелне перцепције
• координација око-рука
• проблеми са концентрацијом

и неуролошке компликације, на пример:

• смањени тонус мишића
• дрхтање горњих удова
• проблеми са ходањем - тзв несувисли ход

Значајне компликације галактоземије су такође поремећаји минерализације скелета или дисфункција јајника, нпр.

• превремена дисфункција јајника
• хипергонадотрофични хипогонадизам

Галактоземија: дијагноза

Класична галактоземија дијагностикује се на основу лабораторијске дијагнозе и клиничких симптома. Да би се дијагностиковала галактоземија, треба извршити тест који одређује активност ензима галактоза-1-фосфат (ГАЛТ) у еритроцитима. Ако је неактивна, налази се галактоземија.

Остали тестови који могу наговестити галактоземију укључују:

• мерење концентрације галактозе у крви
• мерење концентрације галактитола у урину
• мерење концентрације галактоза-1-фосфата у крви
• тест скрининга папира за активност ГАЛТ-а код новорођенчади

Галактоземија: лечење

Лечење галактоземије углавном се састоји у уклањању производа који садрже галактозу.

Производи које треба избацити из исхране особе са галактосемијом:

• млеко, млечни напитци
• кајмак, топљени сир, качкаваљ, скут
• путер
• млечни хлеб, препечени хлеб, колачи са додатком млека или путера
• изнутрице, јетра, мозак, кобасице
• готови производи са додатком млека
• крем супе
• млечни бомбони, млечна чоколада
• алкохолна пића
• лекови који садрже лактозу

Људи који пате од галактоземије могу посегнути за:

• биљна уља, маст, мајонез без додавања кајмака, маргарин без додавања млека
• замењивачи млека
• тестенина, крупица
• јаја
• месо, риба, наресци
• свеже биље
• воће: јабуке, поморанџе, банане
• поврће: кромпир, тиквице, зелена салата, лук, ротквица, шаргарепа
• печурке
• шећер, душо

Практично је немогуће потпуно уклонити галактозу из исхране због широке употребе овог шећера у природи. Због тога се претпоставља да се до 125 мг галактозе дневно може конзумирати на строго не галактозној дијети.

Слеђење дијете без млечних производа захтева допуну калцијумом и витамином Д.

Током дојенчади покрива се дневна потреба за калцијумом.

Додатна залиха калцијума препоручује се тек након прве године живота.

Деца од 11 година треба да узимају 800 мг дневно, а одрасли - 1200 мг.

Библиографија:

1. Б. Цебалска, Одабране метаболичке болести код деце, ПЗВЛ Медицал Публисхинг
2. С. Стробел, Б. Маркс, П. Смитх, Дечје болести, ПЗВЛ Медицал Публисхинг