Хемохроматоза - симптоми, врсте, ДНК тестови, лечење

Хемохроматоза је метаболичка болест чија је суштина прекомерно нагомилавање гвожђа у телу. Иако недостатак овог елемента ретко доводи до смрти, његов вишак у хемохроматози је често узрок непосредно опасних по живот стања: цирозе, хепатоцелуларног карцинома и затајења циркулације. Који су узроци и симптоми хемохроматозе? Како се лечи?

Преглед садржаја:

1. Хемохорматоза: симптоми
2. Хемохроматоза: узроци
3. Хемохорматоза: ДНК тест и тест крви
4. Хемохроматоза: лечење

Хемохроматоза је метаболичка болест код које се вишак гвожђа накупља у ткивима у облику хемосидерина (протеински комплекс који складишти гвожђе у ћелијама).

У случају урођене (примарне) хемохроматозе, основа овог патолошког процеса је неисправан систем одговоран за излучивање гвожђа из тела. Систем контроле апсорпције овог елемента из хране правилно функционише.

У секундарној хемохроматози, еритроцити (црвене крвне ћелије) и ћелије јетре ослобађају превише гвожђа, које се затим накупља у телесним ткивима. Гвожђе се акумулира у многим органима (плућа, бубрези, срце, панкреас, ендокрине жлезде), али најчешће у коштаној сржи и јетри.

Ризик од ове болести је много већи код мушкараца него код жена - то је због менструалног циклуса и лактације, током којих долази до губитка крви и смањења акумулације јона гвожђа у органима.

Хемохорматоза: симптоми

Симптоми примарне хемохроматозе, иако урођени, обично се јављају између 40 и 60 година. Пацијенти чији су патолошки процеси утицали на орган у којем се акумулира гвожђе жале се на осећај хроничног умора и болова у зглобовима. Такође постоји оштећење јетре које се манифестује повећањем овог органа. У поодмаклој фази оштећења органа појављује се класична тријада симптома:

• цироза јетре (која је повезана са значајним ризиком од развоја хепатоцелуларног карцинома)
• дијабетес
• прекомерна пигментација коже

Поред тога, могу се појавити проширена кардиомиопатија, срчана инсуфицијенција, хипогонадизам и хипотироидизам.

Симптоми секундарне хемохроматозе су врло слични примарним и јављају се током горе поменутог. болести које га узрокују.

Хемохроматоза: узроци

Најчешћи узрок примарне, тј. Урођене хемохроматозе (такође познате као смеђи или смеђи дијабетес), је генетска мутација. У зависности од врсте хемохроматозе, гена ХФЕ (тип 1), ХЈВ и ХАМП (тип 2), ТРФ2 (тип 3) или СЛЦ40А1 (тип 4, такозвана ферропортинска болест).

Истраживања показују да сваки десети човек носи мутацију гена за хемохроматозу, али симптоми се јављају само код људи који су наследили једну копију мутираног гена и од оца и од мајке. Највећа учесталост мутација гена ХФЕ примећена је код скандинавске популације (1/200 људи). Због распрострањености мутација, примарна хемохроматоза је једна од најчешће дијагностикованих генетски одређених болести.

Заузврат, узроци секундарне хемохроматозе су болести, стечене и урођене, као што су, на пример, таласемија (анемија ћелија штитасте жлезде), урођена сфероцитоза, стечена сидеробластична анемија и болести јетре: хронични хепатитис Ц (хепатитис Ц), масна јетра - безалкохолна масна болест јетре, алкохолна болест јетре.

Хемохорматоза: ДНК тест и тест крви

Основни дијагностички тестови укључују одређивање засићења серума гвожђем и трансферином. Након потврђивања абнормалности у тестовима крви, треба извршити генетске тестове за најчешће мутације гена повезане са развојем конгениталне хемохроматозе.

У изузетним случајевима је индицирано хистопатолошко испитивање узорка јетре чија је сврха потврђивање присуства гвожђа и утврђивање напредовања фиброзе.

Хемохроматоза: лечење

Хемохроматоза је неизлечива болест, а терапија има за циљ ублажавање њених симптома пражњењем залиха гвожђа и одржавањем концентрације овог елемента у границама нормале.

Најчешћи третман хемохроматозе је третман крвотока (флеботомија). Хелатори гвожђа дају се пацијентима са секундарном хемохроматозом. У неким случајевима се користи и примена еритропоетина. Дијабетес мелитус, хипогонадизам, цироза јетре и кардиомиопатија су неповратне лезије.

Један од елемената терапије је и дијета, која укључује избегавање додавања гвожђа и витамина Ц и не конзумирање производа богатих гвожђем, нпр. Црвеног меса, јетре.

Библиографија:

Сикорска К., Биелавски К., Романовски Т., Сталке П., Наследна хемохроматоза - најчешћа генетска болест код људи, „Постепи Хигиени Медицини Досвиадцзалнеј“ 2006, бр. 60, стр. 667-676 . Доступно на Интернету: хттп://ввв.пхмд.пл/фуллтктхтмл.пхп?ИЦИД=467150