Хемофилија - наследна болест крви

Хемофилија је ретка генетска болест која укључује поремећај згрушавања крви. Хемофилија је ретка болест која погађа 1 од 10 000 људи са честим модрицама и продуженим крварењем. Само су жене носиоци дефектног гена, али углавном мушкарци пате од те болести.

Ако су у здраве особе оштећени зидови крвних судова (спољни или унутрашњи) и рана крвари, у року од неколико секунди тело почиње да производи супстанце које се лепе за крвне плочице у тзв. деконгестанти оштећених посуда. Тако почиње згрушавање крви (хемостаза) и крварење се зауставља након неког времена. То није случај за људе са хемофилијом.

Преглед садржаја

1. Хемофилија - шта је то?
2. Хемофилија - симптоми
3. Хемофилија - наследство
4. Хемофилија - три врсте болести
5. Хемофилија - три лица болести
6. Хемофилија - лечење
7. Хемофилија - ситуација у Пољској
8. Хемофилија. Чињенице и митови

Слушајте о хемофилији, наследном поремећају крви. Шта вреди знати о томе? Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Хемофилија - шта је то?

Особе са хемофилијом немају (или то чине у врло малим количинама) супстанце које се скупљају, а које су један од фактора згрушавања. Због тога крварење у њима траје дуго и може бити опасно по живот.

Најпознатији носилац хемофилије била је краљица Викторија која га је пренела на половину кнежевских породица у Европи. Најпознатији пацијент био је Александар, син последњег цара Русије.

Међутим, врло ретко жене могу да пате од хемофилије. Недостатак фактора згрушавања крви такође се понекад примећује код неких болести јетре. Тада је први симптом продужена менструација и честе крварења из носа.

Хемофилија - симптоми

Први симптоми болести могу се појавити убрзо након рођења, али најчешће се примећују на крају прве године живота, када беба почиње да пузи - постаје активнија. Родитељи су згрожени кад виде да малишан стално има нове модрице.

Ова мала поткожна крварења нису штетна по ваше здравље. Али око две или три године, крварење може почети у унутрашњим органима, мишићима, зглобовима, па чак и у мозгу. Повреда изазвана хеморагијом може се догодити у најбаналнијим ситуацијама, нпр. Током скока, снажнијег загрљаја из срца. Крварење у мозгу је директна претња животу. Тада судбина детета зависи од времена током којег се супстанца даје за заустављање крварења.

Најтежи симптом болести је крварење у зглобове. Ово се зове хемофилична артропатија која озбиљно или потпуно уништава зглоб. Не само да зглобна хрскавица пролази кроз постепену дегенерацију, већ и мембрана, синовијална течност и кости.

Ако пацијенту не дају исправне лекове, догађаји се понављају. После само неколико крварења у исти зглоб, штета је толико озбиљна да човек постаје зависан. Све чешће је потребна нега и помоћ у једноставним активностима попут једења, облачења, а камоли шетње. Постаје инвалид.

Препоручени чланак:

Стечена хемофилија - узроци, симптоми и лечење

Хемофилија - наследство

Хемофилија је наследна болест која се већ родила у свету и не може се заразити. Преноси се у родитељским генима који садрже информације о томе како ће телесне ћелије функционисати.

Ако мушкарац има хемофилију, а жена не носи ген који узрокује болест, нико од синова у њиховој вези неће имати хемофилију. Међутим, свака ћерка ће наследити оштећени ген.Те жене се називају носиоцима хемофилије. Они могу или не морају пренијети овај ген на своју дјецу. Вероватноћа да ће се син такве жене родити болестан је 50 одсто. Исти проценат важи и ако ће ћерка превозника такође бити превозник.

Постоје и жене са хемофилијом. Међутим, ова ситуација се дешава само када је отац болестан, а мајка носилац. Међутим, у медицини је ово изузетно ретко. Такође постоји ситуација да се дете роди са хемофилијом, иако нико у породици није патио од ње. У овом случају за болест је одговорна мутација гена фактора коагулације крви. Међутим, то је само 30 одсто. сви људи са хемофилијом.

Први извештаји о хемофилији појављују се у списима из 1. и 2. века нове ере.

Хемофилија - три врсте болести

• Тип А: најчешћи облик болести. Обољели немају довољно фактора згрушавања крви ВИИИ.
• Тип Б: ређе. У овом случају постоји недостатак фактора ИКС. Хемофилија типа А и Б углавном погађа мушкарце.
• Тип Ц: Овде постоји недостатак фактора коагулације крви КСИ. Ова врста хемофилије углавном погађа Јевреје Ашкенази - и жене и мушкарце

Сва три облика болести су идентична, али се морају лечити различито због недостатка различитих фактора згрушавања.

Хемофилија - три лица болести

Постоје три врсте хемофилије: блага, умерена и тешка. Облик болести зависи од нивоа фактора згрушавања крви. У здравој особи ниво фактора ВИИИ или ИКС креће се од 50 до 150 процената.

• Благи облик хемофилије - у овом случају ниво се креће од 5 до 30%. нормална активност фактора згрушавања. Ови људи могу доживети продужено крварење након операције или као резултат озбиљних повреда. Међутим, код овог облика хемофилије, можда се никада неће догодити озбиљна крварења или могу постати неуобичајена. Крварење се јавља само као последица повреда.
• Умерени облик хемофилије је 1-5 процената. нормална активност фактора згрушавања. У овом случају живот пацијента је сложенији. После операције или озбиљне повреде може се десити продужено крварење. Крварење се може јавити и током једноставне стоматолошке операције. Крварење се дешава једном месечно. Међутим, ретко се појављују без очигледног разлога.
• Тешки облик хемофилије - ово је 1 проценат. нормална активност фактора згрушавања. У овом случају се јављају честа крварења у зглобове и мишиће. Зглобови колена, скочног зглоба и лакта су посебно рањиви. Крварење се може јавити без очигледног разлога и може се јавити једном или два пута недељно.

Хемофилија - лечење

Постоји ефикасан третман хемофилије. Пацијенте треба непрестано снабдевати концентратом фактора згрушавања крви. Али лечење је најефикасније када се дозирање започне пре појаве првог крварења, а то је рано детињство. Таква профилакса може спасити не само од инвалидности, већ и дати шансу за образовање, самосталан живот, потпуну независност. Поред тога, када дете одрасте и научи да живи са својом болешћу, дозвољено је давање фактора коагулације на захтев, тј. Када је мождани удар потребан. То се може учинити јер то наговештавају карактеристични симптоми.

Данас је лечење хемофилије постало лакше помоћу рекомбинантних концентрата. Као резултат разумевања структуре гена, откривено је да је могуће произвести фактор згрушавања не из људске крви, већ из културе одговарајућих ћелија увођењем одговарајућег гена у њих. То су животињске ћелије које почињу да производе протеин потребан након увођења гена. Од почетка 1990-их, такви рекомбинантни концентрати замењују лекове изведене из плазме, а научници су на рад на рекомбинантним концентратима били присиљени болестима раних 1980-их: ХИВ и вирус хепатитиса Ц. Даваоци крви нису проучавани, а самим тим - инфекције код хемофиличара су почеле брзо да се шире.

Препоручени чланак:

Хемофилија - рехабилитација. Вежба за људе са хемофилијом

Хемофилија - ситуација у Пољској

Светска здравствена организација (СЗО) и Светска федерација хемофиличара успоставили су терапијски стандард за јединице фактора згрушавања крви које треба редовно давати. Као резултат тога, животи болесних се не разликују много од живота здравих људи. Међутим, пацијентима у Пољској даје се нешто више од половине ове норме. Зашто? Будући да лекари имају на располагању ограничену количину фактора згрушавања, морају да користе врло штедљив третман како би осигурали да је има довољно за све. То значи да су пацијенти осуђени на недовољно лечење. Нелечено, јер не постоји други начин лечења хемофилије. Фактор згрушавања крви не може се заменити било којом другом специфичношћу.

Стога животни стандард људи са хемофилијом у нашој земљи у потпуности зависи од новца. Званични подаци показују да преко 2.000 људи у Пољској болује од хемофилије. људи (стваран број оболелих може премашити 3,5 хиљада). Како је то урођена болест, она се манифестује у детињству. Профилактичка примена фактора згрушавања код детета тежине 20 кг кошта 4.800 ПЛН месечно. Превише је - кажу званичници који одлучују о додели средстава. И они тврде: коришћење само терапије на захтев, тј. Када се мождани удар већ догодио, нпр. У зглобу, потроши се само 1.600 ПЛН. Али овај „третман“ - иако јефтинији - само зауставља крварење, а не спречава. Стога се често јављају озбиљна оштећења органа, а то захтева дуготрајан и специјалистички третман. Зашто се скупи боравак у болници, вештачки зглобови и коначно неге и инвалиднине не узимају у обзир? Такође се не процењују ментални трошкови које сносе пацијент и његова породица.

Хемофилија - речник појмова

Хемофилија А - узрокована је мутацијом у локусу Кск28, што узрокује недостатак фактора коагулације крви ВИИИ (антхемолитички фактор).

Хемофилија Б - мутација у локусу Кск27.1-к27.2, недостатак фактора коагулације крви ИКС (божићни фактор).

Васкуларни порт - стални поткожни приступ венским крвним судовима. Састоји се од коморе са силиконском мембраном и прикаченог катетера који се завршава у централној вени близу њеног излаза у десни атријум. Лучка комора се најчешће налази у субклавијској регији. Уметањем у лучку комору помоћу посебне игле приступа се централним венским судовима кроз које су могуће и инфузије и аспирација крви. Силиконска мембрана се може пробушити више од 2.000 пута. Правилно успостављена и управљана лука може се користити неколико година.

Инхибитори - антитела (протеини) које ствара људско тело за борбу против онога што сматрају „страним“. Особа са хемофилијом може да развије инхибитор који се бори против фактора унесеног у тело. Ако су инхибитори врло активни, уобичајена доза средства може постати неефикасна. Инхибитори нису врло чести. Најчешће се јављају код особа са тешком хемофилијом. Пре операције или велике стоматолошке хирургије, лекари треба да провере да ли особа која жели да се подвргне процедури нема инхибитор фактора згрушавања. Посебни лекови се користе за лечење крварења код пацијената са инхибитором фактора згрушавања. згрушавање крви - природни, физиолошки процес који спречава губитак крви услед оштећења крвних судова. Суштина згрушавања крви је пролазак фибриногена раствореног у плазми у решетку угрушка (фибрина) под утицајем тромбина. Згрушавање крви је један од одбрамбених механизама тела када је ткиво сломљено.

Фактор коагулације крви - група супстанци (углавном протеина и полипептида) присутних у плазми, одговорних за процес коагулације крви. Дванаест их је означено римским бројевима, нпр. Фактор ИИ - протромбин, ИИИ - тромбопластин, ИВ - јони калцијума. Остали, касније откривени, немају нумерацију. Сваки фактор коагулације протеина (са изузетком и-фибриногена) активира се ензиматском реакцијом која укључује претходно активирани фактор (каскадни процес).

Рекомбинантни лек - резултат генетског инжењеринга.

Лек у плазми - направљен од људске крви.

Хемофилија. Чињенице и митови

• Мит 1. Ако се особа са хемофилијом повреди, искрвариће до смрти

Код људи са хемофилијом крв се не згрушава правилно и због тога се крварење продужава. Међутим, правилним лечењем лако можемо контролисати крварење. Генерално, људи са хемофилијом имају унутрашња крварења. Међутим, не може се рећи да особа са хемофилијом брже крвари. Понекад је потребно мало дуже да се заустави било које продужено крварење. Мали резови понекад захтевају притисак на резу, а то углавном решава проблем у потпуности.

• Мит 2 Особе са хемофилијом не могу се бавити спортом

Људи са хемофилијом знају да их јачањем мишића и зглобова штите од крварења. Наравно, треба избегавати спортове који укључују врло озбиљне повреде. То су тзв контактни спортови. Људи са хемофилијом морају научити да живе са својом болешћу и откривају шта је за њих корисно. Међутим, могу се - и треба - бавити спортом који користи њиховом здрављу и одржава их у форми.

• Мит 3. Деца са хемофилијом морају похађати посебне школе

Ово је један од најштетнијих митова, јер се деца са хемофилијом развијају попут својих вршњака и према њима треба поступати на исти начин.

• Мит 4. Деца са хемофилијом увек треба да носе кацигу и јастучиће

Ово апсолутно није тачно. Свако дете, без обзира да ли има хемофилију или не, требало би да користи заштитнике и кацигу током играња у којем постоји опасност од повреда, попут бициклизма или ролања. Скијаши такође морају носити кацигу.

• Мит 5 Хемофилија је заразна

Нема основа за прихватање таквог става. Хемофилија је генетска, наследна болест. Међутим, око 30 одсто. појава хемофилије повезана је са мутацијом гена и није због тзв породична историја.

Препоручени чланак:

БОЛЕСТИ КРВИ: анемија, полицитемија, леукемија, хемофилија