Не могу наћи потпуне информације о дијагнози генетских болести. Можете ли ми препоручити мало литературе на ову тему? Студент сам медицине и желео бих да више истражујем ову тему.
Нажалост, не постоји јединствено опште правило у генетској дијагнози. Коришћена метода и обим истраживања увек зависе од индикације / сумње. Међутим, могу препоручити тражење информација о цитогенетским тестовима, микронизовима и секвенцирању.
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Проф. екстра Др Александра Језела-СтанекНеколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
