Наслеђујемо не само боју очију и косе. Такође можете добити болест у генетском пакету. Неке генетске болести преносе се само на мушке потомке. Које генетске болести се преносе са оца на сина?
Постоје генетске болести од којих оболевају само мушкарци. Ако један од гена на Х хромозому носи болест, мушко дете ће је наследити. Девојчица је само носилац - неће се разболети, већ ће пренети ген који покреће болест својој деци. Зашто? Код жене, дефектни ген на једном Кс хромозому може бити уравнотежен са „здравим“ геном на другом Кс. Мушкарац има један Кс хромозом, а измењени ген нема исправну копију, а то одређује болест. То такође значи да ће мужјак пренети ген својој ћерки која постане носилац. Али ако она роди сина, дете се неће разболети, јер ће му отац дати само И хромозом са здравим генима.
Такође прочитајте: Кућни тест за утврђивање окултне фекалне крви за рак дебелог црева Генетска мушка и женска неплодност Да ли ризикујете повећање простате?
Болести које син наслеђује од оца
»Синдром сломљеног хромозома Кс (ФРА Кс) је најчешћи узрок наслеђивања умерене интелектуалне инвалидности. Утјече на 1 на 1500 мушкараца. Заједничка карактеристика спољашњости су велике уши и избочена брада, као и повећани тестиси. У многим случајевима постоје поремећаји говора и аутистични симптоми. Постоји и феномен познат под називом Схерманов парадокс у наслеђивању болести. То значи да вероватноћа развоја болести зависи од положаја у породичном стаблу: браћа здравог мушког носиоца ризикују 9%, док његови унуци - чак 40%. Другим речима, ризик се повећава из генерације у генерацију.
»ДУХОВНА МИШИЋНА ДИСТРОФИЈА Први симптоми се јављају између 1. и 4. године живота. Промене се односе на симетрично напредујућу слабост и атрофију мишића. Обично започиње мишићима појаса у крилу, узрокујући паткаст ход, проблеме са устајањем из седећег положаја и пењање степеницама. Постоји хипертрофија телећих мишића. Временом се контрактуре откривају и правилно имобилишу пацијенте. Ок. У доби од 20 година атрофија мишића доводи до смрти од респираторне и срчане инсуфицијенције. Могуће је успорити напредовање болести држањем детета што дуже активним. Тренутно постоје обећавајући резултати у лечењу пацијената молекуларном терапијом помоћу технологије прескакања егзона. Третманом се обнављају функције дистрофина, чија је производња оштећена код ове болести.
»ХУНТЕРОВ СИНДРОМ, познат и као мукополисахаридоза типа ИИ, у Пољској чини око 20 процената. сви случајеви мукополисахаридозе. Први симптоми се јављају у 2. до 3. месецу године. старост. Болест има два облика. Тип А карактерише задебљање црта лица, низак раст, промене на зглобовима, повећање слезине и јетре, киле, поремећени ментални развој и промене костију. Код типа Б, ментална ретардација је блага или одсутна, дисморфне особине су мање озбиљне, а лезије костију знатно блаже.
»РАК ПРОСТАТЕ - мушкарци из породица са наследним карциномом дојке и јајника (они чије су мајке, сестре, тетке или тетке с очеве стране оболеле од ове врсте карцинома) склонији су оболевању и којима је дијагностикована мутација БРЦА1 или БРЦА2. Код ових мушкараца (носача) ризик од развоја карцинома простате може бити чак 7%. Због тога се препоручују чешћи и ранији тестови усмерени на откривање ове новотворине.
»ВЕЛИКИ РАК ИНТЕСТИНАЛА - статистика указује на значајну улогу наследства у овом раку. Колоноскопија је тест који омогућава рано откривање преканцерозних промена у дебелом цреву.Мушкарцима чији су блиски сродници имали овај рак препоручује се да се подвргну овом тесту од 40. године на сваких 5 година.
Гени су кодирани подаци о наследним особинама: изгледу, темпераменту или подложности одређеним болестима. Направљени су од ДНК (деоксирибонуклеинске киселине) и чине компактне структуре назване хромозоми. Хромозоми се налазе у свакој ћелији нашег тела, укључујући јајашца и сперму. У време оплодње, ембрион прима хромозоме својих родитеља. Особа има 46 хромозома - 23 од мајке и 23 од оца - који долазе у паровима. Гени који се налазе на 23. пару хромозома, познатим као полни хромозоми, играју кључну улогу у родно специфичном наслеђивању. Код жене су то два хромозома Кс (КСКС), код мушкарца Кс и И (КСИ). Женски Кс хромозом садржи више гена.
»ХЕМОФИЛИЈА у Пољској око 4 хиљаде пати од тешког или благог облика болести људи. Људи са хемофилијом не производе (или у врло малим количинама) један од фактора згрушавања, што свако крварење чини дуготрајним и потенцијално опасним по живот. Хемофилија је подељена у две групе: А - када недостаје фактор згрушавања ВИИИ и Б - када недостаје фактор ИКС. Ова два облика болести имају идентичне симптоме и ток, али се морају третирати различито због недостатка различитих фактора згрушавања. Први симптоми болести најчешће се примећују на крају прве године живота, када малишан има бројне модрице. Ок. 2. - 3. Од 18. године живота крварење може почети у унутрашњим органима, мишићима, зглобовима, чак и мозгу, који су опасни по живот. Најтежи симптом болести је крварење у зглобове, што доводи до значајног или потпуног уништења зглоба. Не само да зглобна хрскавица пролази кроз постепену дегенерацију, већ и опна, зглобови и кости. Потези се понављају. Пацијент се може заштитити од инвалидитета систематском применом концентрата фактора згрушавања крви. Али терапија је најефикаснија када се лек даје профилактички пре првог крварења у зглобове, односно у раном детињству.
»КЛИНЕФЕЛТЕР СИНДРОМ (КСКСИ)
То је због појаве додатног Кс хромозома. Погођени мушкарци су обично стерилни због неразвијености пениса и тестиса. Неки људи имају звиттериониц особине, попут женске фигуре, несразмерно дугих удова и натпросечне висине, увећаних брадавица и склоности ка раку дојке. Тело пацијента производи мање тестостерона, што резултира оштећеним полним сазревањем, па разлике у изгледу постају очигледне тек у адолесценцији. Повремено постоји и лакши интелектуални инвалидитет. Болест је праћена поремећајима у метаболизму и, као резултат тога, тенденцијом ка гојазности и ризику од развоја дијабетеса. Терапија тестостероном даје добре резултате и побољшава фигуру како би била мужевнија.
»РИБЕ ВАГЕ Болесно тело је прекривено крљуштима напаљене коже смештене једна поред друге. Постоји неколико врста ове болести, од којих је једна узрокована промењеним геном на хромозому Кс. Симптоми ове сорте ихтиозе јављају се при рођењу. Љуске су велике, смеђе и вишеоке. Промене утичу на кожу целог тела, укључујући пазухе, препоне, лактове и колена. Међутим, нема кератозе пиларис, хиперкератозе коже руку и стопала или атопијског дерматитиса. Полно везана рибља скала се повећава са годинама. Поремећаји вида (кератитис, катаракта), локомоторног система (поремећаји развоја хрскавице и костију, атрофија и неразвијеност мишића), слуха (глувоћа), централног нервног система (грчеви мишића, ментална заосталост) и плодност могу бити поремећени. Лечење је само симптоматско. Не постоје познате методе за уклањање узрока болести. Лечење може бити спољно или орално. Једино ефикасно орално средство су ароматични ретиноиди, које пацијент мора узимати узастопно током свог живота. Повлачење лекова значи да се болест вратила. Такође се користе стероиди, масти са салицилном киселином и уреа, купке са додатком соде или кухињске соли.
»ДАЛТОНИЗАМ је наследни дефект који се прилично често јавља код мушкараца, а врло ретко код жена. Особа са далтонизмом не може да разликује неке боје, обично црвену и зелену. Комплетна далтонизам или црно-бели вид је ретка појава. Узрок болести је недостатак одређених супозиторија потребних за вид у боји. Светлост се шири у таласима и има другачију боју у зависности од таласне дужине светлости. Супозиторије се користе за разликовање боја у оку. Свака садржи визуелни пигмент који долази у три облика. Ово омогућава оку да реагује на светлосне таласе различитих дужина, попут црвене, зелене и плаве. Мозак сакупља сигнале из чуњева и саставља их у слику у боји. Супозиторије исправно раде само при добром осветљењу, тако да не разликујемо правилно боје у сумрак. Нажалост, медицина још увек не може исправити ову генетски пренету очну ману.
месечни "Здровие"
