Миотонија је поремећај мишића који резултира продуженим контракцијама мишића. Обично су узрок миотоније урођени генетски поремећаји, али слична клиничка слика може се појавити и због, на пример, дисфункције штитне жлезде. Миотонија дефинитивно може ометати свакодневно функционисање, али не захтевају лечење сви пацијенти који то доживљавају.
Израз "миотонија" изведен је из грчког мио, што значи мишић, и латинског тонуса, што значи напетост. Суштина миотоније је да током овог поремећаја настају продужене контракције различитих врста мишића. Коначни ефекат миотоније је поремећена релаксација мишића и повећана укоченост мишића.
Миотонија: узроци
До миотоније долази када је мишићна ћелија - чак и након што подражајни стимуланси из нервног система престану да је достижу - и даље активна. Разлог за ово је обично наследни генетски поремећај који доводи до поремећаја у транспорту електролита (нпр. Јони натријума или хлора) кроз јонске канале смештене у мембранама мишићних ћелија.
Примери медицинских стања у којима се јавља миотонија укључују:
- миотонична дистрофија
- Бекерова мишићна дистрофија
- Тхомсенова болест
- урођена парамиотонија
- миотонија зависна од калијума
- миотонија са константним симптомима и миотонија са променљивим симптомима
Постоје и услови у којима се могу појавити симптоми слични онима из спектра миотоније. Примери таквих јединица укључују:
- дисфункција штитне жлезде
- неуромиотонија (Исааков синдром)
- синдром укоченог човека
Миотонија: клинички ток
Миотонија може утицати на различите врсте мишића - поремећаји могу утицати и на мишиће око очне јабучице и на мишиће доњих удова или мишиће руку. Из тог разлога, продужена контракција мишића може отежати, на пример, исправљање савијених прстију, након кијања, пацијент може имати проблема са подизањем капака, а након зевања, пацијент са миотонијом може имати краткотрајни проблем са затварањем уста. Ограничења се такође могу применити на промену положаја тела - пацијенти са миотонијом, због продужених контракција мишића, могу имати проблема, нпр. Са устајањем из седећег положаја. Ово је дефинитивно опасан феномен јер може довести до повећане тенденције ка падовима.
Клиничка слика код пацијената са миотонијом је променљива и зависи од болести повезане са присуством миотоније код пацијента. Дешава се да поновљено понављање исте активности (нпр. Савијање и исправљање прстију неколико пута) доводи до привременог смањења интензитета миотоније - овај феномен се назива „загревање“. Код неких пацијената, међутим, догађа се управо супротно - опетовано изведено исто кретање повећава симптоме миотоније код њих. До сада није утврђено шта је одговорно за појаву ове две појаве, али неке теорије су доступне. Један од њих, објашњавајући генезу феномена „загревања“, заснован је на чињеници да понављање датог покрета може стимулисати активност (неисправних) јонских канала и тако довести до привременог смањења интензитета миотоније.
Понекад се примећује и утицај температуре на појаву симптома миотоније. Врућина генерално ублажава нелагоду код пацијената, док се научници разликују у случају прехладе. У прошлости се веровало да ниска температура може погоршати миотонију или чак покренути њене нападе, а сада се примећује да постоје пацијенти чији се симптоми смањују након излагања хладноћи.
Миотонија: дијагноза
Неуролошки преглед је од суштинске важности за дијагнозу миотоније. Неуролог може тражити од пацијента, на пример, да стисне песницу, а затим покуша да је исправи - у случају миотоније, приметиће се кашњење у исправљању прстију. Понекад је такође могуће изазвати феномен миотоније и придружено стање продужене контракције мишића ударајући у стомак мишића. Да би се открила дисфункција самих мишићних ћелија, користи се електромиографски преглед (ЕМГ), у којем је могуће открити прекомерну контрактилну активност ових ћелија, која се јавља чак и у периоду када се мишићно влакно опусти. Заузврат, утврђивање узрока миотоније могуће је извођењем генетских тестова код пацијента.
Миотонија: лечење
Лечење овог стања није неопходно код свих пацијената са миотонијом. Доступно је лечење за ублажавање симптома горе поменутих стања, међутим узрочни третман чији је циљ и корекција генетских поремећаја је непознат. Средства као што су антиконвулзиви, фенитоин, карбамазепин и кинин, понекад се примењују код пацијената са миотонијом. Рехабилитација је такође веома важна за одржавање најбоље могуће кондиције пацијената.
