Шта треба да знају пацијенткиње са раком јајника и њени рођаци у борби за живот и здравље?

Рак јајника се развија "тихо" због недостатка карактеристичних симптома. Из тог разлога, болест се обично открива тек у поодмаклој фази, када су шансе за излечење мале. Једна од ретких доступних метода за процену ризика од рака јајника је породична историја и присуство БРЦА 1/2 мутације. О улози истраживања мутација у смањењу ризика од развоја болести и одабиру правог лечења, разговарали су 21. новембра учесници конференције „Шта треба да знају пацијенткиња са карциномом јајника у борби за живот и здравље?“.

БРЦА - чак и ако знамо да је реч о генима или раку, не знамо која је улога ове мистериозне пречице за здравље и живот пацијената са раком јајника - ово је најкраћи начин да се сумирају резултати уличне анкете у вези са стањем знања Пољака о улози генетске дијагностике у рак јајника. БРЦА1 и БРЦА2 су два важна гена која играју важну улогу у процесу поправљања ДНК и одржавању стабилности генетског материјала. Присуство мутација у овим генима повезано је са ризиком од веће болести, нпр. за рак јајника и дојке.

- Испоставило се да Пољаци мало знају о раку јајника и мутацијама гена БРЦА 1/2. У међувремену, одређивање врсте мутације генетским испитивањем код пацијената са раком јајника игра значајну улогу у фази дијагнозе. Откривање ове мутације важно је за одређивање прогнозе и избор лечења рака јајника - рекао је проф. др хаб. мед. Павеł Блецхарз, стручњак Пољског друштва за онколошку гинекологију, коментаришући резултате уличне сонде.

Колико су честе мутације БРЦА1 и БРЦА2?

Иако се учесталост мутација гена БРЦА1 и БРЦА2 може значајно разликовати међу земљама, претпоставља се да у просеку 1 од 400 људи има оштећену копију једног од ових гена.

Могуће је дефинисати групе са повећаном учесталошћу мутације. На пример, у породицама са носиоцима мутација БРЦА1 или БРЦА2 у једном од чланова, ризик од оштећења ових гена већи је од просека популације, а код рођака првог степена је 50%. Поред тога, учесталост мутација је такође значајно већа код пацијената који пате од одређених врста карцинома (углавном рака јајника и дојке). Према свеобухватним студијама из неколико пољских центара, просечно 1 од 7 пацијената са раком јајника и 1 од 20 пацијената са раком дојке носилац је мутације ових гена.

Образовна платформа ЗбадајБРЦА

Током конференције представљено је ново образовно средство посвећено раку јајника у контексту обележавања мутација у БРЦА генима. На посебном информативном порталу ввв.ЗбадајБРЦА.пл, пацијенти са раком јајника и њихове породице наћи ће доступне, практичне информације које објашњавају улогу идентификације мутација у процесу лечења и породичне онколошке профилаксе.

Свест пацијената о значају генетске дијагностике код карцинома јајника и даље је ниска. У међувремену, информације о статусу мутације су важне приликом доношења терапијских одлука, због:

• Прогностички фактор - присуство мутација у генима БРЦА1 или БРЦА2 код пацијената са епителним карциномом јајника повезано је са повећаним процентом петогодишњег преживљавања
• Предиктивни фактор - пацијенти са БРЦА1 и БРЦА2 мутацијама су осетљивији на терапију засновану на платини у поређењу са пацијентима без БРЦА1 и БРЦА2 мутација
• Могућност коришћења персонализоване терапије засноване на инхибиторима ензима из породице ПАРП

- Важно је што је откривање мутација у генима БРЦА1 и БРЦА2 од велике важности не само за људе који су већ оболели од рака. Генетско тестирање такође може значајно да допринесе идентификовању чланова породице са великим ризиком од развоја рака јајника или дојке. Вероватноћа ношења исте мутације у њима је врло велика - код рођака првог степена (нпр. Ћерке, мајке) је око 50% - подсетила је др Дорота Новаковачка, шеф генетске клинике у Онколошком центру-институту. Мариа Скłодовскиеј-Цурие из Варшаве, разговарајући о функционалности веб странице.

Вреди се побринути за дијагностику читавих породица

Чуо се и глас самих пацијената. Гђа Анна Новаковска из САНИТАС-а говорила је о тешким тренуцима у дијагнози рака јајника и својој борби против болести, без којих не би било успостављено Удружење за борбу против рака САНИТАС. Госпођа Агата Слазик из Удружења плавих лептира такође је нагласила самообразовање - у погледу специфичности њене болести и важности пратеће дијагностике. Не боримо се само за себе, већ и за своје породице. Стога смо такође дужни да их заштитимо, наговарајући их да изврше дубинску генетску дијагностику на присуство мутација БРЦА1 и БРЦА2. Вреди питати онколога за такав тест - закључила је Емилија Студницка, пацијенткиња која се бори са болешћу.