Пацхигириа (широка роторијаза) - узроци, симптоми, лечење

Пацхигириа (широко ротирајућа) је урођена мана октококног нервног система. Пахигирија је поремећај у развоју мождане коре који је повезан са менталном ретардацијом. Који су узроци и симптоми пахигирије? Да ли је могуће излечити ову болест?

Пацхигириа (широка роторијаза) је урођена мана централног нервног система узрокована абнормалном миграцијом нервних ћелија (неурона) у мозгу и нервном систему у развоју током утеро.

Кортекс мозга је највиши ниво централног нервног система и одговоран је за свесно кретање и мисли. Кортекс мозга треба да има дубоке завоје, преплете (они дају мозгу карактеристичан наборани изглед) и жлебове који настају „увијањем“ кортекса. Током нормалног раста ембриона, незреле ћелије, које се касније развијају у специјализоване нервне ћелије (неуроне), обично мигрирају на површину мозга, формирајући неколико слојева ћелија (мождани кортекс се обично састоји од 6 слојева). Миграција нервних ћелија која узрокује наборе на кортексу јавља се на крају трудноће. Када је овај процес ослабљен, ћелије се не мигрирају тамо где би требале бити. Последица је потпуно заглађивање површине мозга (агирија, анксиозност, глатки мозак, лссенцепхали), присуство неколико, слабо развијених завоја или подручја са неправилно проширеним завојима (пахигирија, широки завој)

Пахигирија може да стоји самостално (изоловани дефект) или као део различитих синдрома урођених мана. Пахигирија може коегзистирати са агириом - то је урођена мана која се - као што и само име говори - одликује глатком површином мозга .²

Пацхигириа - узроци

Пахигирију могу изазвати генетски фактори и фактори околине. Фактори животне средине који доприносе овом стању могу да укључују

• интраутерине инфекције (нпр. рубеола, цитомегаловирус) током трудноће
• недовољни проток оксигениране крви у мозак (исхемија) током феталног развоја¹. Трудница која пати од поремећаја попут дијабетеса, проблема са циркулацијом и исхемијске болести срца изложенија је ризику да роди бебу са оштећењем ЦНС-а, јер ови услови могу ометати правилан проток крви у фетус

Пахигирија се такође може повезати са одређеним генетским мутацијама.

Пацхигириа - симптоми

Симптоми пахигирије зависе од тежине абнормалности.

• слаб тонус мишића, а самим тим и - ослабљене моторичке функције
• напади
• умерено до озбиљно заостајање у развоју
• интелектуални инвалидитет
• нема раста
• отежано гутање
• микроцефалија
• епилептични напади

Изгледа да је већина беба физички нормална, али нека стања пахигрије узрокују карактеристичне деформације лица или лобање.

Пацхигириа - дијагноза

Дијагноза је веома тешка и захтева снимање мозга. Обично се ставља у породице погођене генетски одређеним облицима ове болести или са истовременим оштећењима мозга и другим системима. Дијагноза пре трећег тромесечја трудноће обично је немогућа, јер се миграција нервних ћелија које изазивају кортикалне наборе не дешава до краја трудноће.

Пацхигириа - лечење

Лечење је симптоматско и може укључивати лекове против шока и посебне или допунске терапије, укључујући физичку и говорну терапију.

Дугорочни изгледи (прогноза) варирају у зависности од узрока, степена абнормалности у мозгу и накнадних неуролошких губитака.

Извор:

1. Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД), хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/7300/пацхигириа

2. Лиссенцепхали анд пацхигириа, хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/2736411

Препоручени чланак:

Дефекти нервне цеви: шта су они и како их спречити? Такође прочитајте: Макроцефалија (велика глава): узроци, симптоми, лечење Спина бифида - озбиљна малформација плода Хидроцепхалус - узроци и симптоми. Лечење хидроцефалуса