Мој партнер из детињства болује од ретке болести Епидермолисис Буллоса, која представља везикуларно одвајање епидермиса.Планирамо да повећамо породицу, али муж се плаши да ће се и дете родити болесно и отуда моје питање: колики је ризик да дете буде болесно и да ли је могуће у Пољској да се раде генетски тестови који искључују наследство болести?
У зависности од врсте и подтипа Епидермолисис Буллоса и гена у којем се мутација јавља, као и од врсте мутације и њеног места у гену, болест се може наследити на аутосомно доминантан или аутосомно рецесиван начин. Учесталост болести процењује се на 1/50 000 порођаја. Требали бисте контактирати високо специјализовани центар који се бави дијагнозом и лечењем ЕБ (нпр. У Варшави је такво место Одељење за дерматологију и имунодерматологију Медицинског универзитета у Варшави).
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Др Елзбиета Сзиманска, дрДерматолог-венереолог. Бави се класичном и естетском дерматологијом. Ради као заменик управника на Клиници за дерматологију Централне клиничке болнице МУП-а и као директор за медицинска питања, Центар за превенцију и терапију у Варшави. Од 2011. године научни је директор Постдипломских студија Варшавског медицинског универзитета „Естетска медицина“.
